European Radiology:近端神经DTI在鉴别CMT亚型中的应用

Charcot-Marie-Tooth（CMT）病是一组遗传性运动和感觉神经病，是最常见的遗传性神经肌肉疾病，每10万人中有40人受到影响。根据神经传导研究和神经病理学，CMT被分为两大类：I型，其特点是神经传导速度（NCV）减慢和病理发现的髓鞘异常；II型，NCV正常或低于正常，病理证据是慢性轴突退化和再生。CMT1A是CMT 1型中最常见的亚型（60-70%），是由外周血髓鞘蛋白22（PMP22）基因的重复引起的髓鞘功能障碍。CMT2约占所有CMT病例的20%，与几个基因的突变有关，常导致轴突运输缺陷和原发性轴突变性。

目前，CMT亚型的诊断和鉴别是基于电生理研究、临床评估、分子检测和神经活检。然而，由于远端外周神经的严重损伤，神经传导研究往往无法进行。尽管CMT1A和CMT2具有典型的临床表型，但仅通过临床评估，特别是在疾病的早期阶段，轻度的CMT1A与CTM2是无法区分的。神经活检是一种侵入性检查，在日常工作中并不常规进行。基因测序的应用越来越广泛，可以进行准确的诊断和亚型划分。然而，CMT相关的基因很多，高昂的费用也限制了其在不发达地区的应用。

弥散张量成像（DTI）在检测周围神经病变方面的能力越来越受到关注。DTI指标对水扩散率的细微变化十分敏感。但据我们所知，研究CMT的其他亚型以及与CMT1A的区别的研究十分稀少，研究结果差异性较大。

近日，发表在European Radiology杂志的一项研究进一步探讨了MR神经成像和DTI在区分CMT1A、CMT2和健康对照组方面的作用，为无创CMT分型提供了技术支持。

本研究比较了L4-L5神经根、股神经（FN）和坐骨神经（SN）的直径、各向异性（FA）、平均扩散率（MD）、轴向扩散率（AD）和径向扩散率（RD）。进行了受试者工作特性（ROC）曲线分析以评估诊断性能。应用DeLong's检验来比较多条ROC曲线。计算类内相关系数以评估观察者之间的一致性。 

CMT1A患者的L4神经根、L5神经根和SN的直径明显大于CMT2患者和健康对照的直径。对照组所有测量的近端神经的FA值（0.46±0.09，0.46±0.08，0.45±0.07，和0.48±0.08）明显高于CMT1A患者（0.30±0.09，0.29±0.06，0.35±0.08，和0.29±0.09）。对照组的L5神经根、FN和SN的FA值（0.46±0.08，0.45±0.07，和0.48±0.08）明显高于CMT2患者（0.36±0.06，0.34±0.07，和0.34±0.10）。CMT1A患者的L5神经根的MD和RD值（1.59 ± 0.21和1.37 ± 0.21）高于CMT2患者（1.31 ± 0.17和1.05 ± 0.14）。上述参数的AUC从0.780到1.000不等。对于神经直径的测量，ICC从0.91到0.97不等。对于DTI指标的测量，ICC从0.87到0.97不等。 

图 ROI分析的示例。在b0图（A1-4）上手工创建双侧L4神经根（A1）、L5神经根（A2）、股神经（A3）和坐骨神经（A4）的模型（红色区域）。然后将这些ROI模型（红色区域）应用于核苷酸各向异性图（B1-4）和平均扩散率图（C1-4）

本研究表明，使用直径与近端周围神经的DTI参数相结合在区分CMT1A患者、CMT2患者和健康对照组方面具有很高的诊断性能。

原文出处：

Xingwen Sun,Xiaoxuan Liu,Qiang Zhao,et al.Proximal nerve MR neurography with diffusion tensor imaging in differentiating subtypes of Charcot-Marie-Tooth disease.DOI:10.1007/s00330-021-08506-4