加载中........
×

JCLA:利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断

2019-5-16 作者:不详   来源:网络 我要评论0

随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛,基因检测面临着新的挑战,其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。本研究旨在探讨正常核型胎儿CMACHDs的关系。

本文对190例经胎儿超声诊断为冠心病后进行CMA检查的正常核型胎儿进行回顾性研究。20151月至201612月在空军医科大学第一附属医院进行有创产前诊断。

研究显示,染色体微阵列分析在13/190(6.84%)胎儿中检测到致病拷贝数变异(pCNVs),在5/190(2.63%)胎儿中检测到可能的pCNVs,在14/190(7.37%)胎儿中检测到未知意义变异(VOUS)。在pCNVs患者中,没有一个(0%)能正常活产。在有可能发生pCNVs的人群中,2/5(40.0%)的人活产。在患有VOUS的胎儿中,10/14(71.5%)产活胎。

这些结果突出了CMA在先天性心脏病和正常核型胎儿产前遗传学诊断中的作用。在CHD胎儿中,应用CMA可提高引起CHDspCNVs检出率。在这项研究中,一些VOUS可能是致病的,但需要进行进一步的研究来证实研究发现。

原始出处:

Tingting Song, Shanning Wan,Detection of copy number variants using chromosomal microarray analysis for the prenatal diagnosis of congenital heart defects with normal karyotype

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!




小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:J CLIN LAB ANAL 期刊论坛:进入期刊论坛

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话