JCLA：利用染色体微阵列分析检测拷贝数变异--用于先天性心脏缺陷的产前诊断
2019-05-16 不详 网络
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。本研究旨在探讨正常核型胎儿CMA与CHDs的关系。
随着染色体微阵列分析(CMA)在先天性心脏病(CHD)诊断中的应用日益广泛，基因检测面临着新的挑战，其结果具有不确定的临床影响。因此需要进行研究来更好地确定遗传变异的外显率。本研究旨在探讨正常核型胎儿CMA与CHDs的关系。
本文对190例经胎儿超声诊断为冠心病后进行CMA检查的正常核型胎儿进行回顾性研究。2015年1月至2016年12月在空军医科大学第一附属医院进行有创产前诊断。
研究显示，染色体微阵列分析在13/190(6.84%)胎儿中检测到致病拷贝数变异(pCNVs)，在5/190(2.63%)胎儿中检测到可能的pCNVs，在14/190(7.37%)胎儿中检测到未知意义变异(VOUS)。在pCNVs患者中，没有一个(0%)能正常活产。在有可能发生pCNVs的人群中，2/5(40.0%)的人活产。在患有VOUS的胎儿中，10/14(71.5%)产活胎。
这些结果突出了CMA在先天性心脏病和正常核型胎儿产前遗传学诊断中的作用。在CHD胎儿中，应用CMA可提高引起CHDs的pCNVs检出率。在这项研究中，一些VOUS可能是致病的，但需要进行进一步的研究来证实研究发现。
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