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成人原发性颅内滑膜肉瘤一例

2019-3-5 作者:郭丹玲,何杰,吕桑英等   来源:中华医学杂志 我要评论0

患者男,79岁,因“视物模糊6个月余,枕部不适4个月余”入院。查体:生命体征平稳,GCS评分4+5+6,双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏,直径3mm。左胸部稍感疼痛,轻压痛。两肺呼吸音粗,未及明显干湿啰音,余无殊。

影像学检查:头颅MRI检查(2017年2月17日)示双侧枕叶多发等长T1、混杂T2信号肿块影,较大者大小约4.8cm×4.1cm,增强后明显强化,周围伴水肿信号影;上矢状窦及横窦内肿块影,呈等T1等T2信号,增强后不均匀强化(图1)。

胸腹及盆腔CT检查(2017年2月16日)无明显异常。头颅CTV(2017年2月21日)示两侧横窦、上矢状窦、直窦、窦汇、右侧乙状窦可见充盈缺损。双侧枕叶见多发肿块、结节影,呈明显强化(图2)。于枕叶皮质下1cm处见4.5cm×4.5cm×3.5cm大小肿块,完整切除后送病理,术后病理(2017年4月17日)示颅内占位结节一个,大小5.0cm×4.5cm×2.0cm,包膜完整,剖面灰白灰红,质中偏软。镜下示瘤细胞成片状、弥漫性生长,瘤细胞核圆形、卵圆形、空泡状,染色质粗颗粒样,核仁明显,核分裂少见,间质成分少,血管丰富,局部见出血;免疫组化染色示CD99(+)、Bcl-2(+)、STAT6(部分弱+)、CD56(部分+)、CgA(-)、EMA(-)、CK-pan(-)、S-100(-)、VM(-)、GFAP(-);基因检测SS18基因断裂阴性,提示SS18其他基因没有融合。病理及免疫组化诊断为颅内滑膜肉瘤(图3)。

术后3个月复查头颅MRI见肿瘤复发累及双侧枕部及小脑后方。

讨论

滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一种临床罕见的恶性肿瘤,占所有软组织肉瘤的5%-10%,主要发生在15-35岁的青年人,其可发生于全身各部位,主要发生于关节旁。SS可分为单相纤维型、单相上皮型、低分化型及双相分化型四型,根据本例患者的病理及免疫组化表现考虑为低分化型。原发性颅内SS无典型的临床表现,且影像学特异性较少。

文献报道指出原发性颅内SS的头颅CT主要表现为颅内混杂密度软组织肿块,肿块周围可有或无水肿,增强后表现为明显不均匀强化;头颅MRI主要表现为边界相对清楚的软组织肿块,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,当肿块发生囊变、坏死、出血等,会引起T2WI上“三重信号”征象,即在病变内可观察到低、等及高信号,增强后呈不均匀明显强化,延迟扫描呈持续性填充式强化,DWI上肿块多未见明显扩散受限。有研究表明肿瘤在T2WI出现“三重信号”征象,T2WI及其脂肪抑制序列部分肿块内见网格状低信号分隔,对诊断滑膜肉瘤具有一定的价值。结合本例患者CT及MRI表现,在影像诊断中应提示有SS可能。

影像学对SS诊断较为困难,需与以下颅内常见肿瘤相鉴别:胶质瘤为颅内最常见的原发性肿瘤,肿瘤边界多不清,周边常有大片水肿,增强后表现为不均匀或环状强化,DWI上肿块多见明显扩散受限;脑膜瘤的特征性表现为脑外肿块,近似脑实质的密度与信号、强化明显,可见脑膜尾征;转移性肿瘤多见于中老年人,常有原发灶,多为多发,瘤周多伴明显水肿,增强扫描呈结节状或环形强化。但颅内肿块表现复杂多样,确诊需病理及免疫组织化学相关检查。一般SS肿瘤细胞恒定表达Vim、Bcl-2;常表达CD99、CD56;不表达Des、SMA、S-100、CD34、GFAP,免疫组化可有助于对其诊断和鉴别诊断。

目前有证据表明,t(X;18)(p11;q11)的编译是SS的细胞遗传学的标志,即SS的第18号染色体的SYT基因和X染色体SSX1或SSX2基因发生相互易位,随后形成新的嵌合基因SYT-SSX1或SYT-SSX2,这种分子特征出现90%以上的SS中。

SS总体预后较差,其在软组织肿瘤中的复发率达50%,通常发生在诊断后2年内,其预后受多种因素影响,如肿瘤体积大(直径>5cm),横纹肌样细胞的存在和超过50%的坏死等均是SS的不良预后因素。本例患者瘤体较大,提示预后不良,在术后3个月即复发。一般认为,手术切除加放疗是SS的标准治疗方法,适当的局部切除和术后放疗可控制SS的局部复发。

总之,原发性颅内滑膜肉瘤是一种极为罕见的软组织肿瘤,加之此类病例的报道十分少,且缺乏长期的随访资料,对其诊断与鉴别困难而复杂,因此对原发性颅内滑膜肉瘤的诊断、治疗和预后仍需更多病例的研究。



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