Nat Genet：GWAS的荟萃分析发现10个新的系统性红斑狼疮位点
2016-07-13 MedSci MedSci原创
来自安徽医科大学、伦敦大学国王学院、香港大学等处的研究人员报告称，他们对中国人和欧洲人进行了全全基因组关联荟萃分析，鉴别出了与系统性红斑狼疮相关的10个新位点。研究结果发布在7月11日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的崔勇（Yong Cui）教授，伦敦大学国王学院的Timothy J Vyse教授，及香港大学的香港大学杨万岭(Wanling Yang)
来自安徽医科大学、伦敦大学国王学院、香港大学等处的研究人员报告称，他们对中国人和欧洲人进行了全全基因组关联荟萃分析，鉴别出了与系统性红斑狼疮相关的10个新位点。研究结果发布在7月11日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
安徽医科大学的崔勇（Yong Cui）教授，伦敦大学国王学院的Timothy J Vyse教授，及香港大学的香港大学杨万岭(Wanling Yang)教授是这篇论文的共同通讯作者。崔勇教授的主要研究方向为遗传性皮肤病，特别是在系统性红斑狼疮和遗传性角化性皮肤病的诊断、治疗方面具备丰富经验。杨万岭教授则长期致力于遗传学，基因组学和生物信息学领域的研究。
系统性红斑狼疮（SLE）是一种高度复杂的疾病，其发生受到遗传学（66%的遗传可能性）严重影响。SLE在不同种群间的发病率有着显著的差异，相比于非裔和亚裔个体，欧洲人的患病率要低3-4倍。近年来，全基因组关联研究（GWASs）改变了人们对于SLE遗传病因的认识，对欧洲人群的最大型研究（4,036个病例和6,959名对照）发现了41个常染色体位点的关联证据。同时，两项已发布的中国人群GWASs研究和针对亚洲人的一些后续研究在31个位点发现了关联，其中包括未在欧洲人中公布的11个位点。因此，在这两个种群中通过GWASs已定位了52个SLE疾病易感性常染色体位点。然而到目前为止，尚未有报道称完成了SLE全基因组的跨祖先（transancestral）研究。
在这篇新文章中，研究人员组合了来自中国（1,659个病例和3,398个对照）和欧洲（4,036个病例和6,959对照）种群的3个GWAS数据集。对这些研究进行荟萃分析，证实一半以上发布的SLE遗传关联存在两个种群中。对中国（3,043个病例和5,074个对照）和欧洲（2,643个病例和9,032个对照）受试者开展的一项复制研究发现了10个从前未报道的SLE位点。
这项研究提供了进一步地证据证实，大多数的SLE遗传风险多态性包含在两个种群的同一区域中。此外，比较风险等位基因频率和遗传风险评分表明在非欧洲人（包括亚洲人）中SLE患病率增高具有遗传基础。
原始出处：
Morris DL, Sheng Y, Zhang Y, Wang YF, Zhu Z, Tombleson P, Chen L, Cunninghame Graham DS, Bentham J, Roberts AL, Chen R, Zuo X, Wang T, Wen L, Yang C, Liu L, Yang L, Li F, Huang Y, Yin X, Yang S, Rönnblom L, Fürnrohr BG, Voll RE, Schett G, Costedoat-Chalumeau N, Gaffney PM, Lau YL, Zhang X, Yang W, Cui Y, Vyse TJ. Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus.Nat Genet. 2016 Jul 11. doi: 10.1038/ng.3603
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