Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
2018-04-09 cuiguizhong MedSci原创
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体Xp上的连续基因缺失造成的。
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体Xp上的连续基因缺失造成的。
通过包括小头畸形、视网膜结节瘤和渗出性玻璃体视网膜病在内的一系列症状提示，染色体10q上的KIF-11基因突变会导致严重的疾病。他们报告了一名女性婴儿具有这些特征，但是由于染色体Xp上的连续基因缺失，包括OMIM病态基因CASK、KDM6A、N DP、MAOA、NYX和DDX3X。NDP缺失可能导致渗出性视网膜病，而CASK缺失可能引起小头畸形，CASK和KDM6A都与coloboma相关。
因此，他们认为，这个病例通过对连续基因缺失的鉴定，提示这些类似病理特征可能具有不同的遗传因素。
原文出处：
Hinds， A.M.， E. Rosser， and M.A. Reddy， A case of exudative vitreoretinopathy and chorioretinal coloboma associated with microcephaly in a female with contiguous Xp11.3-11.4 deletion. Ophthalmic Genet， 2018： p. 1-3.
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