【1】封面文章--弥漫性大B细胞淋巴瘤的tonic BCR信号通路
研究人员利用CRISPR/Case9技术考察了弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）细胞系中的B细胞受体（BCR）信号通路。研究发现
生发中心亚型（GCB）是具有生发中心B细胞基因表达的DLBCL的一个独特的亚型，其通过CD79A、Y188来利用tonic BCR信号通路。PTEN蛋白表达和BCR密度决定了tonic BCR信号通路对GCB-DLBCL中AKT活性的影响。
【2】Pom-Dex治疗方案用于复发/难治性多发性骨髓瘤
近日研究人员评估了恩替诺特、泊马度胺联合地塞米松(Pom-Dex)治疗用于先前治疗失败的复发/难治性多发性骨髓瘤患者的效果。研究的主要终点是安全性，次要终点是总响应率以及微小疾病残留率。共103名患者参与研究，其中76%的参与者接受过3次以上的治疗。常见的不良事件包括：注射相关的反应异常（50%）和中性粒细胞减少。总响应率为60%，平均随访13.1个月，无进展生存期为8.8个月，平均生存期为17.5个月，12个月生存率为66%。
【3】非朗格罕细胞组织细胞增生患者多种髓系肿瘤发病率升高
Erdheim-Chester病(ECD) 是一种罕见的非朗格罕细胞组织细胞增生症，最常见于成年人与BRAF， MAP2K1突变以及MAPK信号通路异常相关。近日研究人员发现，10.1%的ECD患者存在多种髓系肿瘤，如骨髓增殖性肿瘤（MPN），骨髓增生异常综合征（MDS）或混合MDS / MPN重叠综合征，分子分析显示这类患者存在多种髓系突变，这种多样的组织细胞和髓系肿瘤激酶突变导致靶向治疗响应率降低。
【4】6型人类疱疹病毒与造血干细胞移植
6型人类疱疹病毒（HHV-6）具有整合染色体端粒的特殊能力，其对造血干细胞移植的影响尚不清楚。近日研究人员通过对4319例造血干细胞移植患者的6型人类疱疹病毒筛查发现， 1.4%的受体以及0.9%的供体样本存在HHV-6，阳性患者接受移植后其2-4级急性移植物抗宿主病风险 (HR，1.7-1.9)以及巨细胞病毒血症风险(1.7-3.1)提高，但供体病毒感染不会影响患者慢性移植物抗宿主病发病率、造血干细胞移植成功率，总体死亡率或非复发死亡率。
【5】遗传性血小板功能异常基因研究
遗传性血小板功能异常（PFD）与编码钙和甘油调节鸟嘌呤交换因子I (CalDAG-GEFI)的RasGRP2致病突变相关。近日研究人员通过2042例不明原因的出血或血小板疾病以及5422例对照者的对比研究发现了11个RASGRP2相关突变，其中包含5个影响CalDAG-GEFI表达的高影响力突变以及6个影响CalDAG-GEFI CDC25区的错义突变。双等位基因RasGRP2突变患者存在皮肤异常以及严重的手术和童年牙齿出血，78%的患者需要血小板输入治疗，患者血小板对腺苷5'-二磷酸和肾上腺素导致聚集反应不敏感，与其他激动剂显示出不同的聚集缺陷。
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学习过了.谢谢分享!
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Erdheim-Chester病(ECD)是一种罕见的非朗格罕细胞组织细胞增生症.最常见于成年人与BRAF.MAP2K1突变以及MAPK信号通路异常相关.
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