Movement Disorders: 神经丝轻链蛋白，对肝豆状核变性临床意义如何？

威尔逊病（WD）是一种由ATP7B突变引起的常染色体隐性铜代谢紊乱，全球发病率为1/30,000至50,000。缺陷的ATP7B蛋白导致大量铜在肝、脑和其他器官和组织中积累，从而引起复杂的临床表现。

图1： 论文封面图

然而，该指标不能与WD的疾病状态和进展直接相关。统一威尔逊病评定量表（UWDRS）和半定量磁共振成像（MRI）量表具有评估WD疾病严重程度的优势，其局限性是主观的，不容易标准化。此外，由于指标不足和指导不当，一些WD患者可能出现不可逆的恶化。因此，开发监测神经系统损伤的敏感指标是值得的，这可以指导治疗方案，减少副作用的发生。

最近，在几个候选生物标志物中，血清神经丝轻链（sNfL）与许多神经退行性疾病密切相关。而最近对40名患者的研究表明，sNfL可以作为评估神经系统WD的一个有前途的生物标志物。然而，没有治疗后的研究来确定sNfL的敏感性。因此，有必要在一个更大的独立队列中进一步探索，并提供纵向随访数据。

藉此，浙大附属第二医院-吴志英团队，探究嗯sNfL是否能作为WD的一个可靠的血清生物标志物来评估神经系统损伤的严重程度，并敏感地反映治疗前后神经系统的变化。

他们评估了临床前和表现出的WD患者与对照组相比的sNfL水平，并分析了有各种临床症状的患者之间的差异。然后探讨了临床量表和sNfL水平之间的相关性。并对34名患者在治疗前后进行了重复测量。

图2：论文结果图

他们发现:有神经系统受累的WD患者的sNfL水平明显高于肝病患者和对照组。

发现WD患者的统一威尔逊病评定量表分数和sNfL之间以及半定量磁共振成像量表和sNfL水平之间呈正相关。

然而，在治疗随访分析中，治疗前后sNfL的趋势与临床反应不一致。

这些发现表明，sNfL水平可以作为衡量神经系统受累严重程度的理想指标，但不能评估治疗后疾病状况的变化。

原文出处：
Wang R, Xu W, Zheng Z, et al. Serum Neurofilament Light Chain in Wilson’s Disease: A Promising Indicator but Unparallel to Real‐Time Treatment Response. Movement Disorders. Published online May 4, 2022:mds.29039. doi:10.1002/mds.29039