Neurology：帕金森病的诊断准确性研究

神经内科医生因工作性质须具备较为娴熟的临床技能。由于诊断工具有限，这些技能在运动障碍疾病的临床实践中尤为重要。1817年James Parkinson描述了这种以他名字命名的疾病的临床特征。1913年，F. Lewy报告了神经包涵体，即著名的路易小体。1919年，Tretiakoff描述了帕金森病（PD）黑质神经元的丢失。

路易体性帕金森病，特发性帕金森病和帕金森病这些术语对于临床神经内科医生来说都是同一个意思。1999年，一些专家指出PD的明确诊断不能仅仅是依靠病理表现。

Saskatchewan运动障碍诊断开办于1968年，1970年开始进行尸检研究。我们注意到在某些患者中， PD临床诊断是不正确的。我们在1990年美国神经病学协会年会中报告了这些质疑的数据。

一个著名的杂志在长时间审稿后还是拒绝了我们的文章，并且指出这些信息不值得发表。最终我们的文章在1991年发表，显示PD最终临床诊断的准确性只有76%.一年后，Hughes 等报告了相同的结果——76%的诊断准确性。神经内科医师在PD临床诊断中犯错误的禁忌被打破了。改善诊断准确率的努力也一直在进行着。

在2014年6月27日的 Neurology 杂志中，Adler等报告了他们纵向队列随访研究的结果。尽管方法学上有所差异，但当把Adler报告的所有PD患者病例与既往报道中所有的PD病例进行比较时，诊断的准确性还是明显相似的。

该研究中PD初次诊断的准确率为68%，既往研究为65%.在该研究中PD的最终临床诊断的准确率为77%，而在既往研究中为76%.这表明PD临床诊断的能力在过去的23年间并没有发生重大显著变化。由Hughes等进行的研究显示99%的诊断准确性是个例外，可能是由于方法学的差异所致。

一项由Adler等人进行的观察性研究表明在未经治疗，准备参加临床药物研究的患者中，其PD临床诊断的准确率只有20-26%.通常来说，这些患者发病年龄要晚于大部分专科诊所中的PD患者，而且随访时间更短。大部分临床准确诊断都需要症状出现5年或5年以上。

Adler等还进行了一些其他有意思的观察研究。他们发现所有三项运动主征——运动迟缓，肌强直以及静止性震颤均出现，不对称起病，起病时震颤症状均不能预测PD的诊断。然而，对多巴胺能药物治疗有反应以及左旋多巴运动并发症有助于PD的准确诊断。将Gelb和Adler的报道联合起来考虑，当出现3项运动主征之中的两项，并且不具有其他神经疾病临床特点时，PD可进行最佳的临床诊断。

症状持续5年可改善诊断的准确性，但在更早期患者中找到方法或工具以准确预测潜在的病理改变仍是挑战。遗传学研究可能是选择之一，但一些不同的基因突变显示了路易体病理改变。

此外，需要鉴别PD与解剖学部位受累和PD相同但组织学不同的疾病。将更有争议的定义，如黑质帕金森综合征归类到PD中，可能是个合理的选择。这将有助于鉴别原发性累及黑质（帕金森综合征运动症状出现的基础）的疾病和那些黑质外或更广泛病理改变的疾病。