Eur Arch Otorhinolaryngol：GJB2变异以及临床表现分析
2018-08-14 AlexYang MedSci原创
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关
GJB2基因的病理变异引起了大约50%的遗传性非综合症感官听力损失（NSHL）。最近，有研究人员在一个匈牙利NSHL患者群体中，报道了不同的GJB2基因变异在变异频率和表型上的比较和差异。
研究包括了239名NSHL患者和160名健康对照，并利用Sanger测序或者NGS测序对GJB2基因的总的编码区域进行测序分析。研究发现，在28名患者中，纯合子和复合杂合子GJB2变异与早期严重临床表现的起始相关。在24名主要是语前NSHL的患者中，研究人员检测到了2个缺失或者无义变异。在复合杂合案例中，缺失和无义变异的组合与轻度的语后NSHL相关。更进一步的25个具有单杂合GJB2变异的案例主要与晚发、轻度临床表型相关。另外，最常见的变异为c.35delG缺失，具有12.6%的等位基因频率。听力损失在语前组中更加严重。
最后，研究人员指出，GJB2在他们的调查群体中的变异频率要比其他欧洲群体更低。其中，最严重的案例与纯合型和复合杂合型变异相关。在他们的群体中，听力损伤和发病年龄在只有1个杂合GJB2变异和野生型表型的案例中并没有改变，这可能排除了常染色体显性变异的可能性。在发病早、重度到永久性听力损失案例中，如果GJB2分析只得到了一个杂合的变异，则需二代测序进一步分析。
原始出处：
Kecskeméti N， SzÖnyi M， Gáborján A et al. Analysis of GJB2 mutations and the clinical manifestation in a large Hungarian cohort. Eur Arch Otorhinolaryngol. 09 Aug 2018.
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