BMC Res Notes：SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究
2018-08-09 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失（HL）是人类中最常见的感官听力损失。除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。研究人员利用了高分辨率融合技术从与耳聋无关的患者的88个DNA样本中进行了筛选，这些患者值钱不报道在GJB2，
遗传性听力损失（HL）是人类中最常见的感官听力损失。除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。研究人员利用了高分辨率融合技术从与耳聋无关的患者的88个DNA样本中进行了筛选，这些患者值钱不报道在GJB2， GJB6和MT-RNR1中存在变异。
研究发现，SLC26A4基因中的变异的频率为28.4%，并且发现了2个新的变异：p.Ile254Val和p.Asn382Lys。其中，在SLC26A4基因启动子区域的变异c.-66C>G (rs17154282) 是最常见的变异，并且与非综合症语前儿童感官听力损失显著相关。另外，在 GJB2、GJB6和线粒体基因变异之后，SLC26A4基因的变异被认为是巴西及其他群体遗传性HL的下一个最常见的病因，上述结果也与研究人员的数据一致。进一步的是，研究人员还强调了SLC26A4基因在遗传性HL调查中的重要性，原因是该基因变异的流行度已经达到了22.7%。
原始出处：
Carvalho SDCES， Grangeiro CHP， Picanco-Albuquerque CG et al. Contribution of SLC26A4 to the molecular diagnosis of nonsyndromic prelingual sensorineural hearing loss in a Brazilian cohort. BMC Res Notes. 2 Aug 2018.
本文系梅斯医学（MedSci）原创编译整理，转载需授权！
小提示：本篇资讯需要登录阅读，点击跳转登录
版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
#BMC#
23
#感官听力损失#
27
#听力#
22
了解一下，谢谢分享！
62
不错的文章值得拥有哦
48