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超声诊断全前脑合并多发畸形一例

2018-6-2 作者:唐琪 夏运凯 王凤林   来源:实用医学影像杂志 我要评论0
Tags: 超声  诊断  全前脑  多发畸形  

【一般资料】

孕妇39岁,妊娠5月余

【既往史】

既往无感染史及放射接触史,无畸形分娩家族史。

【辅助检查】

超声表现:宫内见一个胎儿,可见胎头光环,双顶径6.2cm,头围21.1cm,腹围18.5cm,股骨径4.7cm,肱骨径4.2cm,胎盘后壁,厚2.5cm,羊水指数26cm,胎心155次/min。胎儿颅内仅见原始脑室,中央可见融合的丘脑,脑中线、透明隔腔及第三脑室消失(图1)。胎儿左眼距1.2cm,右眼距1.2cm,眼距1cm(图2)。胎儿上唇中部唇腭回声缺失约0.9cm(图3)。胎儿双肺显示不清,部分肝脏进入左侧胸腔,心脏右移(图4)。胎儿右侧足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示,右侧拇趾短与第2趾间距增大(图5)。













【治疗】

引产胎儿所见:全前脑面容(正中唇腭裂型)、脐带胎盘入口处囊肿、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚。尸体解剖所见:部分肝脏及肠管进入左侧胸腔,心脏右移,双肺受压。家属拒绝胎儿染色体检查,因此无法确定染色体异常。

【讨论】

全前脑又称前脑无裂畸形,为前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和颜面部畸形。脑部畸形根据大脑半球分开程度分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑。颜面部畸形根据眼、鼻、唇不同程度畸形分为独眼畸形、头发育不全畸胎、猴头畸形和正中唇腭裂畸形。本病发生率约1/10000,常与13-三体、18-三体等染色体畸形有关。全前脑及全前脑面容常与13-三体、18-三体有关,膈疝、耳低位、耳畸形、足内翻多与18-三体有关,而草鞋脚往往与21-三体有关,当足内翻合并拇趾与第2趾间距明显增大时又是三倍体的特征性表现。本例胎儿属于无叶型全前脑、正中唇腭裂型全前脑面容,合并膈疝、右耳低位并畸形、左耳缺如、右足内翻合并拇趾短、草鞋脚,实属罕见。胎儿全前脑畸形主要与积水性无脑畸形、重度脑积水相鉴别:①全前脑畸形超声表现为单一脑室,脑中线结构消失,丘脑融合,在额部可见少许变薄脑组织,多合并颜面部畸形;②积水性无脑畸形超声表现为颅内大范围液性暗区,不能显示大脑半球和大脑镰,更不能显示任何大脑皮质回声,在颅腔下部可见小脑及中脑组织;③重度脑积水额部及颞部可见受压的脑皮质和大脑镰,并可见脉络丛悬挂在颅内。胎儿无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性畸形,超声较易检出。当确诊全前脑后,应仔细观察胎儿其他结构有无异常,以免漏诊。

原始出处:

唐琪, 夏运凯, 王凤林. 超声诊断全前脑合并多发畸形一例[J]. 实用医学影像杂志, 2017, 18(1):92-92.



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