Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
2018-09-01 AlexYang MedSci原创
对以色列北部阿拉伯人口来说，很多代人都居住在社区中，并且近亲结婚且家族庞大。这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
对以色列北部阿拉伯人口来说，很多代人都居住在社区中，并且近亲结婚且家族庞大。这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。
研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，168个家庭中的34个家庭耳聋症状（20%）可以通过 GJB2， SLC26A4或者OTOF基因中的变异来解释。在13个利用HEar-Seq测序的家庭中，有6个家庭的耳聋可以通过 SLC26A4， MYO15A， OTOG， LOXHD1和TBC1D24基因的有害变异来解释。在一些对听力很关键的基因中，解释其相关变异是非常困难的，也许影响了剪接作用，因为这些基因在可利用的组织中均未表达。为了解决MYO15A可能的剪接本变异，研究人员利用微基因转染到HEK293细胞进行了评估。结果阐释了外显子的缺失MYO15A c.9083+6T>A和内含子的保留MYO15A c.8340G>A。
最后，研究人员指出，在该群体中听力损失遗传研究反应了听力损失的遗传异质性，且合成技术在评估可能的在可利用组织中不表达的基因的病理变异中是非常有用的。
原始出处：
Danial-Farran N， Brownstein Z， Gulsuner S et al. Genetics of hearing loss in the Arab population of Northern Israel. Eur J Hum Genet. 23 Aug 2018.
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