NEJM典病例分析：一名活动后胸前区不适的中年男性

作为一名麻醉医生，心内科的轮科必不可少，在心内轮转的时候看到患者每天都在做冠脉造影、冠脉CTA、心脏MRI、Holter等检查，常见心内疾病大多都能寻到踪迹，明确诊断。

那么对于一个主诉活动后胸前区不适的患者，不管是心内科医生还是麻醉医生，都不会轻视，针对这样的患者，如果你作为首诊医生，会安排什么样的检查，第一个怀疑的诊断是什么呢？

带着这个简单的主诉，让我们进入今天新英格兰杂志的病例分享吧。

病 例 介 绍

一名38岁男性因劳力性胸部不适在马萨诸塞州总医院心脏病科就诊。

现病史

患者是一位竞技运动员和跑步爱好者。15年前在跑步时出现潮红，伴有累及面部、嘴唇、手和躯干的弥漫性皮肤肿胀，以及腹部和腿部的荨麻疹及呼吸困难。

第一次发作在秋天，第二次发作是次年夏天。第二次发作时他坐在长凳上，失去了意识，第二天他去医院急诊科就诊，背了Holter，当时做TTE显示心脏结构和功能正常。

他咨询了过敏专科的医生，被诊断为食物相关运动诱发的全身性过敏反应，医生给了他一只肾上腺素笔，但是之后过敏的症状再没有出现过。

此次就诊4个月前，患者在5英里慢跑时出现新的不适，他形容为“心脏要跳出来了”。休息后症状缓解，继续完成了训练。某次骑行时胸前区出现了“痉挛痛”，休息后可缓解。

入院2周前在患者慢跑时左胸前区又出现“痉挛痛”，5分钟内逐渐加重，开始步行后疼痛减轻，继续跑了20分钟，疼痛没有复发。为明确症状原因及询问继续剧烈运动的安全性，来我院心脏科门诊就诊。

患者无呼吸困难、近期晕厥、端坐呼吸、水肿、咳嗽、咯血和过敏等症状。

既往史

患者一周跑步或骑行训练4次，近期完成了一次马拉松。

病史包括注意力缺陷-多动障碍。

五年前，在多次非血性腹泻、腹部不适和寒战时晕厥发作。

手术史包括两次结肠息肉切除术，一次在 6 年前，另一次在1个月前。患者并未服用任何药物，也没有报告对药物的不良反应。

患者从事金融行业，与妻子和孩子一起生活。无烟酒或其他药物使用史。多位母系亲属患结肠癌，有高血压家族史。

体格检查

血压122/84mmHg（双侧），心率54次/分，氧饱和度99%。有轻微呼气性喘息，其余体格检查均正常。

辅助检查

ECG：5年前评估晕厥前兆时行心电图检查提示窦性心动过缓和T波异常。当时TTE检查示心脏结构和功能正常。15年前的心电图检查中没有窦缓和T波异常。（A. 15y前；B. 5y前；C. 此次入院，V1-V3导联T波变化明显）

其他生化检查正常。高敏肌钙蛋白T正常，血浆肾上腺素测不到，去甲肾上腺素水平正常。

次日复查TTE提示心室大小和功能无异常，也没有心功能不全的证据。近2周内心电监护提示一直是窦性心律，无心律失常。

心肺运动负荷试验：根据方案跑步机锻炼19分17秒，症状没有重现，因腿部疲劳停止。此时ECG提示III, avF, V3和V6 ST段压低0.5mm，伴有偶发早搏。

初 步 分 析

总结一下这个病例，患者为38岁健康且日常积极运动的男性，患者主诉是『稳定型心绞痛』的典型症状，那么事实真是如此吗？

接诊医生首先考虑了心脏外可能导致劳力性胸部不适的疾病，比如肋软骨炎和肋骨骨折。详细体格检查排除了这个可能。

接下来考虑心脏相关疾病，如运动诱导心律失常（室上速或室性心动过速）、心肌炎、心肌病（肥厚性心肌病或致心律失常性心肌病），然而Holter结果并无异常。

TTE显示心脏结构正常，心肺运动负荷试验结果非常正常的，没有出现心律失常。因此这些诊断也被排除。

因为患者有心绞痛的症状，高度怀疑冠脉异常。患者的症状是慢性的，因此排除了急性冠脉综合征。患者相对年轻，身体健康，运动量大，没有动脉粥样硬化的危险因素和家族史。没有高脂血症的家族史，此前血脂一直正常，冠状动脉粥样硬化性心脏病几率很低。

此外该患者需要排除的关键诊断包括先天性冠状动脉异常、冠状动脉痉挛伴或不伴心肌桥以及压迫性纵膈肿块。

肺动脉高压患者也会出现心绞痛，但这个患者可能性较低，因为TEE显示他没有出现右心的扩张和功能不全，且在心肺运动负荷试验中通气效率也正常。

先天性冠状动脉异常

此病在人群中发病率据估计低于1%。运动员中此病可表现为晕厥、晕厥前兆，偶尔出现心绞痛。冠状动脉异常起源的急性成角，邻近结构的动态压迫以及梗阻性缺血是本病在运动时产生心绞痛或心源性猝死的一些机制。这种异常可以经TEE检查出来，更好的选择是冠脉造影CTA。

潮红综合征

该患者运动诱发的全身过敏反应和潮红让接诊医生考虑了一些系统性疾病，如良性肿瘤综合征，系统性肥大细胞增多症，嗜铬细胞瘤等，这些都可以引起运动时潮红和血管性水肿等症状。但TTE显示无良性肿瘤，血浆内游离的肾上腺素和去甲肾上腺素水平都正常。需影像学证据。

再次仔细评估患者的TTE，TTE显示左右冠脉起源正常，但在主动脉前方发现了一条来源不明的血管，于是做了CTA来明确冠脉的解剖结构。

影像结果提示CTA没有发现冠脉起源异常且没有动脉粥样硬化斑块。然而在心脏前方发现了一个5cm的心包内肿物。肿块表现出明显的的差异化增强，且盖住了右冠脉近端开口。

体积渲染图像（紫色）显示肿物有多条供血血管，来源于右冠脉近端和左前降支中远端。左前降支中段有狭窄。这一发现与窃血现象一致。

『窃血现象』的发生是因为冠状动脉为占位供血，存在冠脉狭窄时，舒张期可导致血液向肿物的分布增多，而不是流向冠状动脉。也可以看到肿物里有明显的回流血液的静脉。

在TTE上观察到的主动脉前部的暗区可能是肿物的供血血管。影像学上的鉴别诊断包括副神经节瘤和血管瘤。

完善SPECT：显示肿块呈中等程度示踪剂（I-间碘苄基胍）摄取（MIBG结构类似去甲肾上腺素，部分嗜铬细胞瘤和少部分多巴胺分泌的副神经节瘤可摄取MIBG），结果特异性不够，不足以区分副神经节瘤和血管瘤。

心脏MRI显示：T1 加权像上显示等强度异质肿块，在 T2 加权像上显示高信号伴低信号内病灶，呈“盐和胡椒”外观。打入造影剂后，肿物呈现早期增强，提示了肿物的血管富集。

鉴 别 诊 断

患者并不存在异常的冠状动脉。心脏肿瘤非常少见，原发肿瘤尤为罕见。其中大多数心脏原发肿瘤为良性，最常见心脏粘液瘤，常来源于左房。

其他心脏良性肿瘤有纤维瘤、间皮囊肿和畸胎瘤。极少数的心脏原发恶性肿瘤有淋巴瘤和不同类型的肉瘤如恶性血管内皮细胞瘤、平滑肌肉瘤等。

考虑到该肿物富含血管，鉴别副神经节瘤和血管瘤非常重要。两者都是罕见的心脏原发肿瘤。血管瘤是良性的，但是副神经节瘤良性恶性均有可能。

病 例 回 顾

近5年患者ECG上非特异性T波异常在进展。我们推断这些T波异常是肿瘤组织的电信号或其对左冠状动脉的影响，这一发现反映了肿瘤体积大，广泛的侧支循环和相对缓慢的生长速度。

推测可能是恶性实体肿瘤，如肉瘤和淋巴瘤，与广泛的侵袭和症状有关。考虑患者全身症状史与有分泌功能的肿瘤之间的潜在联系，参考影像学证据，怀疑是分泌性副神经节瘤。这种实体肿瘤的罕见性也让我们对这个诊断存在疑虑。

在本病例中，术前明确诊断是有意义的。如果患者是恶性肿瘤，处理方式是活检确诊，然后应用辅助性放化疗。如果患者是副神经节瘤，处理方式将有所不同。因为其富含血管且可能有分泌功能，是禁止行穿刺活检的。对于副神经节瘤，处理方式包括放疗、术前栓塞、α-阻滞剂预处理和积极的肿物切除术等。

排除嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的一线检验项目是血浆游离肾上腺素。由于高度怀疑，在血浆和尿液肾上腺素水平正常的情况下继续检测了儿茶酚胺代谢产物，结果发现血浆内多巴胺水平显著升高，1254pg/ml（参考范围，＜30）。

分泌多巴胺和多巴胺为主的副神经节瘤是一种极为罕见的亚型。患者可能出现与血管扩张性多巴胺过量相关的症状，例如低血压、头晕、呕吐和潮红。

邀请MDT团队包括心脏科、心脏介入科、肿瘤科、放疗科、内分泌科、心脏麻醉团队、心外科等专家来为患者制定围术期治疗方案和长期管理方案。

分泌多巴胺的副神经节瘤

『多巴胺分泌型副神经节瘤』极为罕见，倾向于晚期表现为占位效应；与分泌肾上腺素或去甲肾上腺素的副神经节瘤相比，该型副神经节瘤还更可能出现复发和恶性播散。由于肿瘤富含血管，患者在术前行肿瘤主要供应血管经皮栓塞术。

围 术 期 管 理

手术需要多学科合作。一般术中会遇到的情况可能有出血、需要扩大切除、冠脉受损引起心肌缺血、肿瘤去除后血管麻痹，麻醉诱导和手术操作过程中随时可能出现高血压危象等。

拟术前使用α受体阻滞剂以降低高血压危象的风险，同时备好短效药物如硝普钠、酚妥拉明、尼卡地平、利多卡因等以低效α和β肾上腺素能儿茶酚胺的心血管效应。

预 后 随 访

该患者最终顺利完成了手术，术后确诊为琥珀酸脱氢酶亚基C（SDHC）突变的心脏副神经节瘤。

患者康复过程中没有发生并发症，初诊后四年患者无局灶和远处复发无，但需要继续口服抗凝药。

从这个病例学习中，可以感受到主管医师对影像学诊断持保守意见，尽管患者呈现出典型的“稳定性心绞痛”的症状，但他们仍然是在基础检验、检查排除了心脏外的一些原发疾病后，才进行相对有创的影像学检查。

病例的诊疗过程值得借鉴，患者在进行根治性切除手术后疾病的治疗并未止于此，还给患者做了基因检测，使该病得到了最准确的诊断，得到了完善的术后复查和康复的指导，给予患者更好的长期预后。

参考文献：

Guseh JS 2nd, Parakh A, Chen YE, Sundt TM, Fitzsimons MG, Stathatos N, Harris C. Case 40-2022: A 38-Year-Old Man with Exertional Chest Discomfort. N Engl J Med. 2022 Dec 29;387(26):2450-2460. doi: 10.1056/NEJMcpc2211360. PMID: 36577103.