盘点：7月NEJM杂志一定要看的十大病例报道
2016-08-01 MedSci MedSci原创
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了7月份大家普遍关注的病例报道，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。【病例报道1】NEJM：食管吞咽性困难常规体格检查未见异常。吞钡检查结果显示食管后壁斜向凹陷（如图A箭头处，图B中“T”为食管）。胸部CT增强扫描显示右锁骨下动脉（图B箭头处；图C为三维重建结构显示），双颈动脉干远端（图C，星号处）和左锁骨下动脉异常。食管后的右
NEJM作为医学四大期刊之一，其刊登的研究自然很有重量，小编整理了7月份大家普遍关注的病例报道，与大家分享，希望可以从中学习一些知识。
【病例报道1】NEJM：食管吞咽性困难
患者男性，46岁，出现间歇性吞咽固体性食物困难病史1年余。
常规体格检查未见异常。
吞钡检查结果显示食管后壁斜向凹陷（如图A箭头处，图B中“T”为食管）。
胸部CT增强扫描显示右锁骨下动脉（图B箭头处；图C为三维重建结构显示），双颈动脉干远端（图C，星号处）和左锁骨下动脉异常。
食管后的右锁骨下动脉异常病变导致食管显著被压缩，这与患者的症状表现是一致的。
由于目前患者吞咽困难只是轻度至中度，拒绝进行手术治疗，最后经血管外科医生会诊后，决定对其保守治疗和改变生活方式来减缓病变的加快。
在临床上，一般情况下患者锁骨下动脉出现病变，通常不表现出任何的症状。当小儿出现锁骨下动脉病变时，有可能会出现反复性地肺部感染或喘鸣，甚至也可能出现吞咽困难现象。
但是，类似于本案例中症状，在成年人中确是比较罕见的。
【病例报道2】NEJM：下颌部带状疱疹
患者男性，70岁，面部出现水肿并伴有左侧下颌部皮疹水疱、脓疱，以及左舌前三分之二部位出现黄色斑块2天余。
据该患者称，在其下颌部的皮疹爆发的前3天，他的左脸下半部分出现疼痛和舌痛。
体格检查，未见有神经功能缺损，脑膜刺激征及淋巴结肿大现象。
经检查发现，病变部位主要分布在三叉神经支配的范围内。会诊医师初步诊断其为下颌部带状疱疹。
由于该患者的皮疹分布范围特殊，排除是单纯行疱疹病毒或肠道病毒感染的可能。
最后，该患者接受了阿昔洛韦，镇痛剂（包括加巴喷丁），制霉菌素，和控制细菌感染的抗菌剂等综合性治疗。
治疗一个月时，患者脸部的皮疹沿着三叉神经的分布发展。4个月时，患者脸部出现中度的强烈疼痛，随后疼痛症状逐渐缓解。
6个月后，对该患者进行随访发现，患者的症状基本上已消失，并开始停用镇痛剂。
【病例报道3】NEJM：结节性淋巴组织增生
患者女性，18岁，因出现上腹不适和反复性腹胀腹泻而来院就诊。
粪便检查发现存在蓝氏贾第鞭毛虫滋养体。
随即，该女患者又接受了胃镜检查，在十二指肠可见大量的结节样病变（如图A）。取活体组织检查发现，正常的绒毛固有层中淋巴滤泡与结节性淋巴样增生病变一致（如图B）。
做进一步检查评估发现，该患者患有低球蛋白血症和IgG、IgA以及IgM血清水平偏低。
根据该患者的临床症状以及检查结果，会诊医师诊断其患上了结节性淋巴组织增生性免疫缺陷病。
在临床上，患有常见变异型免疫缺陷的患者中约有20%发生结节性淋巴组织增生容易被误诊为胃肠道息肉。
结节性淋巴组织增生的发病有可能与患者经常腹泻和营养吸收不良有关，相反，其他那些没有发生腹泻和营养吸收不良症状的患者反而不容易发病。
最后，该患者接受了甲硝唑药物治疗。另外，医生告知其由于患有免疫缺陷病，因此存在很大的感染风险。
【病例报道4】NEJM：甲状腺相关性并发
男性患者，56岁，近日因甲状腺相关性皮肤问题到院就诊。
据该患者称，在3年前他曾被诊断患有甲状腺相关眼病和皮肤病。当时接受了放射性碘消融术进行治疗。
经治疗1年后，其开始出现眼球突出和胫前粘液性水肿症状（如图A和B所示）。之后该患者又接受了眼眶减压术。
在这次就诊中，体格检查发现其小腿部和脚部的皮肤病变越发严重，类似于橡皮肿样（如图C）。此外，其双手相对于以前显得更加的粗大，双手手指像棍棒形（如图D）。
手掌部X光拍片检查显示多指骨和掌骨骨膜炎（如图E，箭头），另外还有软组织弥漫性肿胀，与甲状腺毒症的变化一致，这与Graves病的罕见表现类似。
实验室检查结果表明，促甲状腺素受体抗体水平>40 IU/L（正常范围，≤1.75 IU/L）。
最后，该患者接受静脉注射免疫球蛋白和利妥昔单抗药物联合治疗。在接下来的几个月随访中，发现该患者的症状得到了很好地控制。
【病例报道5】NEJM：空肠憩室病与中肠肠扭结
患者女性，67岁，出现营养吸收障碍和营养不良6个月余，有可能需要进行肠道移植手术。
患者的BMI指数为19。
患者曾因为空肠憩室病进行长期的抗生素治疗细菌过度生长,导致细菌耐药而接受场外营养。
6年前，其由于胃肠道梗阻行过小肠扭转矫正术和盲肠固定术，术后患者出现恶心和腹泻症状。
在过去2年间，恶心现象逐渐加重，并且出现腹胀和腹痛呕吐等症状。
计算机断层扫描结果显示，小肠出现扩张和旋转以及附属静脉曲张，暗示中肠肠扭转（请点击原始链接观看视频）。
通过对部分扭转肠道行鼻胃管胃肠减压后，可见之前提到的空肠憩室病症状（如图A，星号处）。这说明了肠扭转矫正不良，十二指肠没有越过中线，空肠处于正常的解剖位置。
开腹探查术证实肠扭转不良，出现慢性肠扭结,连同十二指肠憩室和广泛的空肠肠系膜憩室病(如图B)。
最后，会诊医师根据该患者的病情，对其行十二指肠憩室切除后空肠和盲肠松解术,患者术后仅剩下270cm功能正常的回肠(如图C)。
两个月后,病人完全停止肠外营养。
术后一年，该患者的BMI指数达到24，未见其他不良的症状表现，患者回归到了正常的生活方式。
【病例报道6】NEJM：乳白色的尿酸盐大疱
患者男性，71岁，既往患有痛风病史，曾做过移植术（应用过环保霉素药物），近日他的右手指间关节（以往出现过痛风结节）第二关节处可见白色的水泡样病变（如图A）。
该患者称，病变的部位以往没有出现过创伤。
抽取病变部位引流液作偏振光显微镜检查显示与负面双折射晶体单钠尿酸盐一致(如图B)。
根据该患者的情况，会诊医师对其应用别嘌呤醇药物进行治疗,剂量逐步从100mg增加到300mg，直到血清尿酸测定为5mg/dl或更低的指标为止。
此后不久,该患者的症状有所缓解。
痛风在临床上是一种常见的疾病,一般肾移植术后发病率会有所增加。而其最常见的症状表现为痛风石或仅仅是关节炎症，极少数情况下可以发展为类似于牛奶状的尿酸盐结晶。
在本案例中患者痛风的症状与肾移植手术创伤的轻重程度有密切的关系，而不仅仅是传统的水泡形成。治疗的原则是病变部位为非硬结性的结节时控制血清尿酸目标水平<6mg/dl或病变部位为硬结性的结节时控制血清尿酸目标水平<5mg/dl。
【病例报道7】NEJM：“黑肝”
患者女，48岁，腹腔镜胆囊切除术术前评估提示高胆红素血症。
血清总胆红素水平为4.6 mg/dl，直接胆红素为2.4 mg/dl。不过患者的凝血酶原时间和国际标准化比值、血清丙氨酸转氨酶和天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶和白蛋白水平均正常。
此外患者自述黄疸几十年，没有任何相关的症状。
腹腔镜探查发现肝脏保持与正常一样的形态和特征，但是外观非常黑！
取标本活检显示粗、深褐色的色素颗粒，主要是在肝细胞小管极，特别是在周围区，肝小叶结构完好。此外，抗多药耐药相关蛋白2（MRP2）的免疫组化分析中，没有发现MRP2的表达。
诊断：Dubin–Johnson综合征。
这是一种常染色体隐性遗传疾病，MRP2突变导致微管MRP2表达缺失，结合胆红素分泌到胆汁受损。这种突变只会导致血清结合胆红素的增加，以及肝脏“黑色”的外观，不会有其他相关后遗症。
【病例报道8】NEJM：眼睑恶性黑色素瘤
患者男，87岁，对左上眼睑麦粒肿进行治疗。保守治疗后麦粒肿没有改善，皮肤色泽也逐渐变暗。并且出现了瘙痒，但没有疼痛或出血。
因为患者以前是救生员，有长时间阳光暴露史，所以是皮肤癌危险人群。因为对患者的左上眼睑缘进行活检，结果显示：侵袭性恶性黑色素瘤！Breslow厚度为0.35毫米，无溃疡、无有丝分裂。
随后对患者进行黑色素瘤的多学科管理的治疗，但是患者拒绝，并失去随访。
原发性眼睑恶性黑色素瘤是罕见的，占皮肤黑色素瘤和眼睑恶性肿瘤总发病率的1%不到。恶性雀斑样痣黑色素瘤是黑色素瘤累及眼睑的最常见的组织学亚型。由于下眼睑比上眼睑更直接的暴露于阳光下，所以发病率也会更高。
【病例报道9】NEJM：肉芽肿性血管炎
患者男性，48岁，既往患有肉芽肿血管炎病史。患者因抗中性粒细胞胞浆抗体阳性，在过去的7年里一致服用硫唑嘌呤。
入院检查时发现其血肌酐水平为9.5mg/dl（840μmol/l；正常值为0.5-1.2mg/dl[ 40-110μmol/l]）。尿蛋白水平为++。
入院几天后，该患者突发严重的腹痛，症状与腹膜炎一致。
CT血管造影：高度提示远端十二指肠和空肠肠壁缺血（如图A，白色箭头）与周围脂肪间隙、肠系膜水肿（黄色箭头），在腹部和盆腔存在游离液体（红色箭头）。
立即被送往手术室行腹腔镜下探查术，术中发现有40厘米的出血性肠段远端Treitz韧带以及腹腔积血（如图B与图C所示）。由于梗阻的出血性肠段尚有主动蠕动的功能，因此没有进行肠段切除术。术后，会诊医师认为这可能是肉芽肿血管炎导致的肠壁血管炎。
两天后，患者表现出轻微的腹部疼痛。但血肌酐水平持续升高，同时肾功能迅速恶化，进展为终末期肾衰竭，需每周行血液透析治疗三次。另外，还应用咪唑硫嘌呤药物辅助治疗，然而病情没有任何好转的迹象。
在随后的9个月的随访中，该患者表示再没有出现腹痛以及肉芽肿血管炎的相关性症状。由于其肾功能衰竭，因此他必须接受长期的血液透析治疗。
【病例报道10】NEJM：艾滋病患者HPV相关的口腔乳头瘤样增生
患者男性，36岁，患有获得性免疫缺陷综合征（AIDS）和卡波西肉瘤，2年前口腔内开始出现广泛的无痛性乳头瘤样病变（如下图所示）。
患者的性取向为男性，其男朋友存在生殖器疣病史。
采用高活性抗逆转录病毒疗法治疗患者。
血液中人类免疫缺陷病毒（HIV）1型的水平低于20拷贝/ml，和CD4 + T细胞计数为318个/ml。体格检查显示，患者存在广泛的唇、腭和口腔口腔疣状结节病变与尖锐湿疣表现一致。组织病理学和免疫组化研究证实为人类乳头状瘤病毒（HPV）6型和11型感染。
在随后的2年中，患者接受多个疗程的二氧化碳激光治疗以消除口腔病变。
与未合并HIV感染的患者相比，合并感染HIV的患者其HPV相关的疣状病变可更持久，更广泛，侵袭性更强。免疫监视（CD4 + T细胞计数低于200个/ml）受损不仅会减少HPV常规治疗的有效性，还会提高尖锐湿疣复发的风险。
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