血友病，您知道多少？：世界血友病日

2023年4月17日是第35个世界血友病日，今年的活动主题是“人人可及：预防出血”。那么，就让我们一起来了解关于血友病的知识。

什么是血友病？

血友病是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。这是一种罕见的疾病，摔跤、滑倒、轻微擦伤，甚至走路时的不小心碰撞，都有可能让这一“小众”群体血流不止……这些常人难以忍受的病痛背后，是血友病患者的常态。

根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为血友病 A和血友病B两类，分别为凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。临床上血友病A最常见，占比约80%-85%。 根据体内凝血因子活性水平,临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%、中型(因子活性1%~5％)和重型（因子活性<1％）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病临床表现有哪些？

临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。

血友病的高危人群有哪些？

1、血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关,一般男性患病，女性多为致病基因携带者。血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状,即为血友病患者;女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变,另一条没有突变,一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

2、高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。血友病患者、致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因,评估胎儿患病风险。女性血友病患者极少，怀孕后应在多学科医师指导下，制定科学的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理,整个孕产期进行凝血因子替代治疗。

血友病患者如何进行防护？

1，定期检查

血友病患儿应半年进行一次检查，成年患者每年至少要进行1次检查。

2，注意口腔健康

保持良好的口腔卫生可以有效地减少牙龈和牙周疾病的发生，从而可以减少或避免一些不必要的牙科手术。

3，慎重选择药物

血友病患者一定要注意尽量减少肌内注射，接种疫苗时最好采用皮下注射的方式。

禁服阿司匹林、非甾体类解热镇痛药（对乙酰氨基酚等），以及可能影响血小板聚集的药物。

4，注意治疗方式的选择

血友病患者要尽量避免手术治疗的方式，如果必须进行手术治疗时，做好围手术期的准备，提前进行充分的替代治疗，也可以进行预防性凝血因子输注治疗，以减少出血和相关并发症的发生。

5，产前筛查和基因检测

虽然血友病患者可以结婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，所以对传递者进行筛查和产前诊断可以避免血友病胎儿的出生，以达到优生优育的目的。