Circulation:肥厚型心肌病:一人患病,全家警惕!

2019-07-17 MedSci MedSci原创

肥厚性心肌病(HCM)是一种具有年龄相关外显率的遗传性心肌病。目前的指南推荐HCM患者亲属从10岁开始进行临床筛查,但这种方法的临床价值尚未得到系统的评估。研究人员收集1994年-2017年在一级亲属诊断为HCM后进行家庭筛查的儿童临床资料。594个家庭中共有1198名儿童(≤18岁)进行了定期评估(中位持续时间3.5年,四分位数范围:1.2-7),其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准(左心室

肥厚性心肌病(HCM)是一种具有年龄相关外显率的遗传性心肌病。目前的指南推荐HCM患者亲属从10岁开始进行临床筛查,但这种方法的临床价值尚未得到系统的评估。

研究人员收集1994年-2017年在一级亲属诊断为HCM后进行家庭筛查的儿童临床资料。

594个家庭中共有1198名儿童(≤18岁)进行了定期评估(中位持续时间3.5年,四分位数范围:1.2-7),其中32人在起始时即符合HCM的诊断标准(左心室壁中位厚度达13mm,四分位范围 8-21mm),另有25人在随访过程中发展成HCM。确诊的中位年龄为10岁(四分位范围:4-13岁),44人(72%)确诊HCM时不超过12岁。截止最后一次随访时,HCM患儿的中位年龄为14岁。儿童HCM家族史在诊断为HCM的患者中更为常见(32 例[56%] vs 257例 [23%];P<0.0015)。18位(32%)患者开始针对症状进行药物治疗;2位(4%)患者进行了间隔肌切除术;14位(25%)患者接受植入式心律转复除颤器;1位患者进行了心脏移植;2例心脏骤停复苏;1人死于脑血管意外。

进行筛查的一级儿童亲属中,约5%的个体在首次或随后的评估中被诊断为HCM,其中大多数为青春期前儿童。家族性HCM在儿童期的表型多种多样,部分病情严重,提示HCM临床筛查应从小开始。

原始出处:

Gabrielle Norrish, et al. Yield of Clinical Screening for Hypertrophic Cardiomyopathy in Child First-Degree Relatives. https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.118.038846Circulation. 2019;140:184–192

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