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2021 甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理指南(第1版)
指南
EN
2021-05-09
孤立性甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)是罕见的遗传代谢性疾病。本文由多学科专家小组共同制定,主要针对MMA和PA的诊断以及管理提供指导建议。
2014 指南建议:甲基丙二酸血症与丙酸血症的诊断和管理
指南
CN
2014-09-20
甲基丙二酸血症和丙酸血症(MMA/PA) 是有机酸代谢病中较为常见的、一个代谢通路上的两种疾病,容易发生严重代谢性酸中毒、高血氨、昏迷甚至死亡。