基因组学指南-MedSci.cn

2018 CPIC指南：CYP2D6和他莫昔芬治疗指南 CN

2018-01-31

临床药物基因组学实施联盟(CPIC,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)

2018年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了CYP2D6和他莫昔芬治疗指南，本文主要总结了来自文献的相关证据并针对基于CYP2D6基因型的他莫昔芬治疗提出相关建议。

高血压合理用药指南（第2版）指南 EN

2017-07-20

在第1 版《高血压合理用药指南》颁布2 年之后，顺应高血压治疗形势的改变，国家卫生计生委合理用药专家委员会和中国医师协会高血压专业委员会组织进行该指南的更新和再版。第2 版指南增加了药物基因组学内容、正在研究的新药、药物的循证推荐，同时增加具有知识产权的国产创新降压药物章节，丰富了药物治疗的内容。我们希望此版《高血压合理用药指南》能够帮助医生认识规范使用降压药物的重要性，指导医生在不同血压水平、不

2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）指南 CN

2017-07-06

美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)

2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。

脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识共识 EN

2017-04-04

中华医学会神经外科学分会

脑干胶质瘤(brainstem gliomas, BSG)是一组起源于中脑、脑桥和延髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前BSG曾被认为是一组均质性疾病，由于当时脑干仍然是手术禁区，无法进行手术，导致对BSG的病理学特性缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整体预后极差。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因组学的不断发展，人们逐渐认识到BSG是一组具有高度异质性的

2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）其他 CN

2017-03-21

美国妇产科医师学会(ACOG,American College of Obstetricians and Gynecologists)

2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南：[[基因|5]]

CPIC药物遗传学指导华法林使用剂量指南（2017年更新）指南 CN

2017-02-17

临床药物基因组学实施联盟(CPIC,Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium)

This document is an update to the 2011 Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for CYP2C9 and VKORC1 genotypes and warfarin dosing. Evidence from the published l