中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
2024-01-31 中国神经内科相关专家小组（统称） 国际神经病学神经外科学杂志 发表于上海
该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
中文标题：
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
发布机构：
发布日期：
2024-01-31
简要介绍：
杜氏肌营养不良（DMD）是一种X连锁隐性遗传的单基因病，多以男性起病，表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高，目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明，女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此，DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因，及早干预，并指导家系成员再生育，进一步促进DMD的规范化防控。
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中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南.pdf
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