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NEJM：<font color="red">溶酶体</font><font color="red">酸性</font><font color="red">脂肪酶</font><font color="red">缺乏症</font>-案例报道

NEJM：溶酶体酸性脂肪酶缺乏症-案例报道

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积疾病，其特点是胆固醇酯和甘油三酯的积累，并且主要是在巨噬细胞中。非特异性临床特征包括如胃肠道症状和体重减轻，常导致该病诊断延误。

MedSci原创 - 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，胆固醇酯晶体 - 2017-03-02

NEJM：sebelipase alfa治疗<font color="red">溶酶体</font><font color="red">酸性</font><font color="red">脂肪酶</font><font color="red">缺乏症</font>效果良好

NEJM：sebelipase alfa治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症效果良好

溶酶体酸性脂肪酶是一种重要的脂质代谢酶分解吞噬脂质颗粒，调节脂质代谢。研究人员进行了一项酶替代治疗儿童和成人溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的3期临床试验，这是一种肝硬化和严重血脂紊乱被低估的原因。在这项多中心，随机，双盲，安慰剂对照研究中，共涉及66例患者，研究人员评价了使用sebelipase alfa的酶替代疗法的安全性和有效性（静脉给药剂量为每公斤体重每隔一周1毫克）；该研究的安慰剂对照阶段为期

MedSci原创 - sebelipase，alfa，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 - 2015-09-10

CLIN CHEM：用于测定<font color="red">溶酶体</font>酸<font color="red">脂肪酶</font>的特定底物

CLIN CHEM：用于测定溶酶体酸脂肪酶的特定底物

溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的缺乏会导致沃尔曼病和胆固醇酯贮积病。随着最近引入酶替代疗法来控制LAL缺乏，目前，需要一种可应用于干血斑（DBS）的LAL酶活性准确测定的方法出现。

MedSci原创 - 溶酶体酸脂肪酶 - 2018-04-04

<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的<font color="red">酶</font>替代疗法对患者和家属的现实影响

酸性鞘磷脂酶缺乏症的酶替代疗法对患者和家属的现实影响

此次研究强调了Olipudase alfa在许多领域的持续积极影响，对ASMD患者和家庭具有重要意义，并概述了ASMD患者和家庭的其他治疗需求未得到满足。

网络 - 酶替代疗法 - 2024-02-18

《ORPHANET J RARE DIS》：<font color="red">酸性</font>鞘磷脂<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>（尼曼匹克病）的<font color="red">酶</font>替代疗法

《ORPHANET J RARE DIS》：酸性鞘磷脂酶缺乏症（尼曼匹克病）的酶替代疗法

重组人酸性鞘磷脂酶olipudase alfa的酶替代治疗对尼曼匹克病（ASMD）安全有效。

网络 - 尼曼匹克病 - 2023-05-15

可防可治的罕见病：21-羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>

可防可治的罕见病：21-羟化酶缺乏症

出生后发现外生殖器发育异常、吐奶、拒食、体质量不增的新生儿及性早熟、原发性闭经、月经紊乱、不孕且伴外生殖器色素沉着的儿童或成人均需注意21-OHD的可能。

MedSci原创 - 21-羟化酶缺乏症 - 2023-04-22

苯丙氨酸羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>饮食治疗与营养管理共识

苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识

高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。

网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21

α-1抗胰蛋白<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>患者支气管扩张的患病率

α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者支气管扩张的患病率

α

网络 - 2023-08-23

NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>相关的肝病

NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化

MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27

精氨酸<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗

精氨酸酶缺乏症（argininemia，Arginase deficiency）又称精氨酸血症（Hyperargininemia），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者血液、脑脊液中精氨酸明显升高

MedSci原创 - 精氨酸酶缺乏症 - 2022-08-18

JCEM：性发育异常——21羟化<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>，对男性生育能力的影响如何？

JCEM：性发育异常——21羟化酶缺乏症，对男性生育能力的影响如何？

这是一类罕见的性发育异常疾病，其中最常见的一种被称为“21羟化酶缺陷症（21OHD）”。21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency，21OHD）是先天性肾上腺皮质增生症最常见的

MedSci原创 - 性发育异常，生育 - 2017-09-28

NEJM：基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐<font color="red">酶</font>VA<font color="red">缺乏症</font>

NEJM：基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐酶VA缺乏症

英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过外显子测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果5月25日先期发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示外显子测序能够改变智力障碍儿童的一生。智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积，最终导致

MedSci原创 - 智力障碍 - 2016-05-28

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>治疗中取得积极结果

基因疗法DTX301在鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症治疗中取得积极结果

Ultragenyx近日公布了有关基因疗法DTX301的积极的安全性和有效性数据，DTX301是一种用于治疗鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺陷的腺相关病毒（AAV）基因疗法。

MedSci原创 - DTX301，鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症，基因疗法 - 2018-09-28

Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>的临床及分子特征

Clinica Chimica Acta：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的临床及分子特征

肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种发生于SLC25A20基因突变的罕见的线粒体脂肪酸氧化常染色体隐性遗传疾病。

MedSci原创 - 临床及分子特征 - 2019-09-22

生物素<font color="red">酶</font><font color="red">缺乏症</font>：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性

MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15

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