Lancet:全球纯合子家族性高胆固醇血症的诊疗经验
在世界范围内,纯合家族子高胆固醇血症患者确诊较晚、治疗不足,且有很高的早发ASCVD的风险。
MedSci原创 - 低密度脂蛋白胆固醇,ASCVD风险,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2022-02-04
NEJM:Evinacumab用于纯合子家族性高胆固醇血症的治疗
对于常规降脂治疗效果不佳的纯合子家族性高胆固醇血症患者,Evinacumab治疗可显著降低LDL胆固醇水平
MedSci原创 - LDL,Evinacumab,纯合子家族性高胆固醇血症 - 2020-08-20
EHJ:儿童和青少年家族性高胆固醇血症的管理
家族性高胆固醇血症(FH)是早产儿冠心病(CHD)的常见遗传原因。全球每分钟就有一例FH婴儿出生。FH的诊断文章指出,可通过表型标准和/或遗传诊断或基因检测来诊断FH,前者包括低密度脂蛋白胆固醇(L
医学论坛网 - 家族性高胆固醇血症,血脂管理,冠心病 - 2015-06-11
JACC:evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究
对不能达到低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)目标的家族性高胆固醇血症(FH)患者,前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。本研究纳入分析了300名接受evolocumab治疗的患者(纯合FH为106名),经过平均4.1年时间的随访,有89.3%的患者发生了不良反应时间,最常见的是鼻咽炎、流感、上
MedSci原创 - 心血管,家族性高胆固醇血症,Evolocumab - 2020-02-21
Circulation:家族性高胆固醇血症(FH)的全球发病率
当代研究表明,家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高,并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率,以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率,家族性高胆固醇血症(FH) - 2020-08-01
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体(共)显性遗传病,其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高,而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前,FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
Lancet:家族性高胆固醇血症注意了——胆固醇达标可以明显降低心血管危险!
家族性高胆固醇血症的诊断很晚。指南推荐的低密度脂蛋白胆固醇浓度不常通过单一药物治疗达到。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,PCSK9 - 2021-11-06
JCEM:家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析!
由此可见,DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标,但这些表型标准之间的一致性仅为中等。单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症,突变,表型,预测,比较分析 - 2018-02-04
我国4.2%心梗患者有家族性高胆固醇血症!CAMI研究新分析
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症,包括纯合子型和杂合子型两种类型。
中国循环杂志 - 心梗,家族性高胆固醇血症 - 2020-08-11
JACC:家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症(FH)的意义并不大。近日,在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率,并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁,LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者,对其7个FH易感基因(LDLR, APOB,
MedSci原创 - 心血管,胆固醇 - 2017-09-28
AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点
近期,美国心脏学会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明,在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展,并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。1家族性高胆固醇血症(FH)一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗,全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂
中国循环杂志 - 高胆固醇,声明 - 2015-11-24
【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。辞旧迎新之际,梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”,分享给大家,共同学习进步。【1】Circulation:家族性
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26
2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》,本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病,主要有3个临床表现:1.高LDL胆醇血症;2.过早发生冠状动脉疾病;3.肌腱和皮肤黄色瘤。
J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13
Eur Heart J:纯合子家族性高胆固醇血症患者生存是由血清胆固醇治疗水平决定!
这些研究结果提供了明确的证据表明通过包括他汀类药物、血脂分离、依折麦布和evolocumab的联合血脂治疗使血清胆固醇水平降低达到的程度是FH纯合子患者生存的主要决定因素。
MedSci原创 - FH,血清胆固醇,治疗水平 - 2017-07-03
Eur Heart J:纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日,欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南,全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。基因学检测可确诊,但如果不可用,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和<10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤,或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母
医学论坛网 - EAS,家族性高胆固醇血症,临床管理指南 - 2014-07-28
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