大剂量补锌可诱发铜缺乏
英国一项研究表明，锌缺乏往往是基于血浆锌浓度较低而被错误诊断;因大剂量补充锌剂而出现医源性铜缺乏的患者不容忽视。论文6月17日在线发表于《临床病理学杂志》(J Clin Pathol)。评估锌缺乏是否由血浆
中国医学论坛报 - 锌剂，血浆锌浓度，铜 - 2016-06-20
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。 台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
缺乏睡眠对孩子情绪的影响
当被问及缺乏睡眠对民众情绪的影响时,许多人会说脾气暴躁、双眼雾蒙感、脾气坏。也有人开玩笑称睡眠不足会导致民众出现双重人格,睡眠不足会导致民众出现易怒、注意力不集中和没耐心等。
MedSci原创 - 睡眠，情绪，可塑性 - 2016-07-24
2017 ERS声明：α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗
2017年11月，欧洲呼吸学会(ERS)发布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗声明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常见的成人遗传性疾病，主要与肺气肿和肝病风险增加相关。本文主要针对α1抗胰蛋白酶缺乏相关的肺部疾病的诊断和管理的相关内容提出声明建议。
Eur Respir J. 2017 N - α1抗胰蛋白酶缺乏，肺部疾病，肺气肿 - 2017-12-06
临床病例 | 肺炎治疗后突然出现发热、肌痛、白细胞减低、粒细胞缺乏
使用哌拉西林他唑巴坦治疗的患者要特别小心，对出现的不良反应，可通过定期监测血细胞计数和密切观察相关临床症状，如发烧、恶心、呕吐、瘀伤、瘀斑、皮疹等进行早期识别。
全科学苑 - 粒细胞缺乏，肺炎治疗，白细胞减低 - 2022-12-01
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南
近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06
北协和实例：维生素D缺乏致继发性甲旁亢治疗策略
本研究对3例严重维生素D缺乏继发甲状旁腺功能亢进症患者进行分析，总结病例特点。
CSOBMR 医学界内分泌频道 - 维生素D，继发性甲旁亢 - 2019-02-13
NEJM：Fazirsiran 治疗α1-抗胰蛋白酶缺乏症相关的肝病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成分-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床常导致新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化
MedSci原创 - α1-抗胰蛋白酶缺乏症 - 2022-06-27
EMA接受Somatrogon的市场营销申请，以治疗生长激素缺乏症患儿
全球性III期临床试验的结果显示，与每天注射一次的GENOTROPIN®（生长激素）相比，该研究达到了非劣效性的主要终点。
MedSci原创 - 生长激素缺乏症，somatrogon，长效生长激素Somatrogon - 2021-02-27
Neurology：γ-氨基丁酸转氨酶缺乏病例
研究表明，γ-氨基丁酸转氨酶缺乏为新生儿或婴幼儿脑病，症状包括嗜睡和舞蹈手足徐动症，苯二氮受体拮抗剂氟马西尼可能是一个有效的疾病治疗策略
MedSci原创 - γ-氨基丁酸转氨酶缺乏，新生儿脑病，氟马西尼 - 2017-04-17
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
Exp Mol Med：研究揭示MSCs治疗性激素缺乏性骨丧失及其潜在机制
在这里，我们研究了使用输注MSCs治疗性激素缺乏性骨丧失及其潜在机制的治疗效果。特别是，我们比较了两种性别的MSCs细胞疗法的影响，以探究潜在的性别差异。
MedSci原创 - 2018-12-21
Clin Endocrinol：动态血糖监测有助于优化ACTH和GH缺乏儿童的治疗方案
有和没有低血糖发作患者的动态血糖监测图谱 为了评估动态血糖监测（CGM）鉴定ACTH和GH联合缺乏儿童夜间低血糖的有效性，并在这些患者中优化氢化可的松替代治疗，来自意大利班比诺杰苏儿童医院PaolaCambiaso教授及其团队进行了一项研究，该研究发现在ACTH和GH缺乏儿童，CGM可能是一种检测夜间无症状性低血糖发作和优化氢化可的松治疗方案的有力工具。
丁香园 - 血糖，ACTH，GH - 2013-09-03
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