Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制

世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。

“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05

JAHA：先天性心脏病合并肺动脉高压患者的肺功能、炎症及内皮素1水平分析！

由此可见，CHD-APAH患者炎症生物标志物水平升高。呼吸道生理的显著异常可能导致呼吸困难，但不受循环和痰液细胞因子的影响。增加的血清内皮素-1和气道功能障碍之间的关系可能与支气管收缩性能相关。

MedSci原创 - 先天性心脏病，肺动脉高压，肺功能，炎症，内皮素1 - 2018-02-14

PLOS MED | 我国学者：8000万人数据提示糖尿病妇女后代出现特定先天性畸形的风险

患有糖尿病的妇女的后代先天异常比率增加，对孕妇进行糖尿病筛查可以更好地控制血糖，并且可以识别出有风险的后代。

MedSci原创 - 妊娠糖尿病，先天畸形 - 2022-02-05

先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管

MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06

Front Cardiovasc Med：使用肺血管疾病指数来预测与先天性心脏病相关的肺动脉高压的长期结果

对于IPVD≥2.0的患者，应更加谨慎地考虑治疗策略，包括选择限制肺血流的缓解性手术，如肺动脉束带术，以及推迟心内修复手术等。

MedSci原创 - 肺血管疾病指数，先天性心脏病相关的肺动脉高压 - 2023-09-22

FDA授予胰高血糖素类似物ABG-023孤儿药称号，用于治疗先天性高胰岛素血症

AmideBio生物制药公司宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）的孤儿产品开发办公室将AmideBio的胰高血糖素类似物（ABG-023）指定为孤儿药，用于治疗先天性高胰岛素血症（CHI）。

MedSci原创 - 先天性高胰岛素血症，胰高血糖素类似物 - 2020-06-03

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性感音神经性听力损失患者延迟转诊和听力康复相关的因素有哪些？

研究人员确定了健康的社会决定因素和临床状况对先天性感音神经性听力损失儿童转诊和干预的影响。结果发现，在人工耳蜗植入方面，保险类型、CMV 状态与人工耳蜗植入率和植入时间有显著相关性。

MedSci原创 - 儿童，听力损失，社会因素 - 2023-11-13

Ann Rheum Dis：宫内Ro/SSA自身抗体暴露的先天性心脏传导阻滞患者及其同胞的合并症和长期预后

数据显示CHB患者一些心血管病、感染性疾病和自身免疫性疾病的风险升高，其同胞也存在自身免疫性疾病的风险。

MedSci原创 - Ro/SSA抗体，先天性心脏传导阻滞，合并症，自身免疫病 - 2019-03-01

Int J Pediatr Otorhinolaryngol：将先天性巨细胞病毒筛查纳入新生儿听力筛查项目中值得吗？

最近，有研究人员审查了将先天性巨细胞病毒（cCMV）筛查项目推广到全州范围内的永久性普及新生儿听力筛查（UNHS）项目中的潜在影响和障碍。

MedSci原创 - 巨细胞病毒，听力筛查，常规筛查 - 2021-01-21

EUR RADIOL：利用自导航自由呼吸全心磁共振血管成像在先天性心脏病冠状动脉评估的价值

本研究旨在评价自导航自由呼吸3D（SNFB3D）全心MRA技术在评估先天性心脏病（CHD）冠状

MedSci原创 - 先天性心脏病，冠状动脉，心脏MRI - 2017-09-28

Int J Cardiol：先天性心脏病的儿童和青年人缺血性心脏病发生情况分析!

在这个大型病例对照队列研究中，CoHD患者发生IHD的相对风险为明显高于对照组。然而，两组的绝对风险都很低。

MedSci原创 - CoHD，IHD，儿童 - 2017-07-02

J Plast Reconstr Aesthet Surg：手术切除中、大和巨大先天性黑色素细胞痣的安全性和有效性

先天性黑色素细胞痣（CMN）的治疗适应症已从预防恶性转化转向改善外观和心理健康。手术切除通常是首选，但其安全性和有效性尚不清楚。

MedSci原创 - 手术，先天性黑色素细胞痣 - 2023-02-18