你可能检测到了“假突变”
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。
生物探索 - DNA，突变 - 2017-02-20
Nat Gene：“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
人体组织由克隆体拼凑的，在整个生命周期中自然发生的DNA 的突变，会从父母传递到子代细胞中。一些DNA突变，特别是那些影响“准
转化医学网 - 癌症 - 2020-05-22
NATURE：单个肿瘤基因的多重突变和功能的关联
至今为止，有较少的报告描述了在同一肿瘤基因中发生多个驱动突变（MMs）的癌症病例。然而，MMs的整体景观和相关性仍然难以捉摸。
MedSci原创 - 突变，癌症 - 2020-04-12
CELL：组蛋白和PDGFRA双重突变促进胶质瘤发生
这些肿瘤经常携带编码组蛋白3（H3）变异的基因的体性突变或表观遗传修饰物，具有显著的神经解剖学和年龄特异性。
MedSci原创 - 神经胶质瘤 - 2020-12-04
警惕 | BRCA基因突变直接影响男性健康
Joe Scholten的姐姐在战胜乳腺癌后又在对抗卵巢癌，在她体内检测到了一个基因突变与这两种癌症都相关。Joe Scholten对此的反应有点不同寻常：他也接受了检测。他因此发现自己也携带有BRCA基因突变。他迅速地将这个结果告诉了他的兄弟们、其他亲戚以及他的女儿。他常会想，如果他姐姐早点知道自己的遗传风险，她会采取一些什么措施。
测序中国 - 基因突变 - 2016-05-23
JTO：RAF突变NSCLC靶向和免疫治疗均有效
对于驱动阳性NSCLC，我们常说上帝给了靶向治疗就不会再给免疫治疗，但是这些经验都来自常见的EGFR突变和ALK基因融合。其他少见驱动基因改变免疫治疗真的效果不理想吗？BRAF突变给出了相反的答案，免疫治疗有效缓解率接近30%，可谓实现鱼与熊掌兼得。
肿瘤资讯 - BRAF突变，NSCLC，免疫治疗 - 2018-08-19
Nat Genet：食管鳞状细胞癌的突变特征研究
食管癌作为全球第六大最常见的癌症相关死亡原因，食管鳞状细胞癌（ESCC）是其最常见的一种亚型。
MedSci原创 - 食管鳞状细胞癌，ESCC，突变特征，APOBEC - 2021-10-27
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
JCO:双膦酸能否降低乳腺癌发病率？
双膦酸盐类药物是近20年来发展起来的抗代谢性骨病的一类新药，用于治疗骨质疏松症、肿瘤骨转移等，而近日JCO上发表的一篇文章评估了在绝经后妇女中使用双膦酸盐（BP）是否能降低乳腺癌的发病率
MedSci原创 - Breast，Cancer，Bisphosphonates，Postmenopausal - 2017-07-18
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
ASCO 2014：NSCLC患者血清循环DNA的EGFR突变检测
摘要号：#11094 第一作者：Zongfei Li，北京协和医院检验科 标题：血清循环DNA的EGFR突变检测 背景：作为EGFR靶向药物之一，EGFR酪氨酸激酶抑制剂EGFR的突变是肿瘤对EGFR-TKI敏感的可靠标记物。本文中，我们评估了血清中循环DNA（ctDNA）中EGFR突变与肿瘤的一致性，并且评估
医学论坛网 - ASCO，肺癌，EGFR - 2014-05-31
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