European Radiology：如何用影像学方法鉴别胎儿生长受限和小胎龄？
功能性磁共振成像（MRI）是一种无辐射和无创的技术，该技术的迅速发展对这些妊娠情况的评估意义重大。
MedSci原创 - 胎儿生长受限，小胎龄 - 2023-02-09
J Rheumatol：早发性系统性红斑狼疮的全外显子组测序
1例患者中发现了一种在SLE发病机制中起重要作用的新基因。研究人员建议在早发性和/或家族性SLE中寻找单基因病因/关联。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，外显子组测序，早发性，突变 - 2018-07-23
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
Science：从不同角度告诉我们，癌症免疫疗法在什么情况下才能取得显著效果？
临床上只有20%患者能对免疫疗法产生应答，究竟哪些人能从中受益？如何扩大免疫疗法的受众范围？
生物通 - 癌症，免疫疗法，患者受益 - 2018-01-05
中国科学院微生物组计划取得系列进展
2017年12月20日，中国科学院重点部署项目“人体与环境健康的微生物组共性技术研究”暨“中国科学院微生物组计划”启动会在中国科学院微生物研究所举行。该计划由中科院微生物研究所牵头，整合了包括中科院上海生命科学研究院、生物物理研究所、昆明动物所、生态环境研究中心、青岛生物能源与过程研究所以及北京协和医院等14家中科院内外单位共同参与。
中国生物技术网 - 微生物，数据存储，中科院 - 2018-01-17
案例|定制 “无癌宝宝”，第三代试管婴儿技术让后代逃脱厄运
导读 此前，对于有家族史的癌症患者而言，生育“无癌宝宝”是个美好的愿望，如今第三代试管婴儿技术让它变成现实。本文分享了一位有乳腺癌家族史的女性生育“无癌宝宝”的经历，如今宝宝已经1岁了。
生物探索 - “无癌宝宝”第三代试管婴儿技术 - 2016-12-27
论文解读｜孔祥东教授团队揭示GTPBP3对调节细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能至关重要
该研究深入探讨了GTPBP3基因变异如何影响细胞呼吸与线粒体蛋白质的正常生物学功能。
Genes and Diseases - GTPBP3，线粒体蛋白质 - 2024-04-24
BMC Med Genet： 全外显子组测序在听觉神经谱系混乱疾病中鉴定了一个新型复合杂合子突变
许多听力损失疾病被陈述为具有孟德尔遗传特性，并由一个单基因突变引起。然而，许多耳聋疾病案例的遗传机制并没有被解释。中国的ANSD群体中，有关基因的病理突变了解很少。最近，研究人员将来自广西壮族自治区的127名无症状听力损失(NSHL)病人作为研究群体，进行了遗传
MedSci原创 - 听觉神经，突变 - 2017-04-05
宝宝不会说话只会笑，原来是“天使综合征”！
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么？2岁男孩不会说话只会笑，原来是患天使综合征初生的时候，乐乐看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，现在21个月了，却不会爬、不会站、不会走、不
KK健康 - 天使综合征 - 2016-07-21
用一管血实现肿瘤精准检测，能与Grail一决高下的Guardant Health有何过人之处？
液体活检是一种无创、简便的检测方式，通过检测血液中的循环肿瘤细胞、循环肿瘤DNA和肿瘤细胞外泌体的数量，即可检测癌症，在肿瘤早筛早诊、预测治疗疗效及预后、检测复发、肿瘤异质性及进化等方面有着巨大的应用
动脉网 - 制药企业，肿瘤精准医疗，过人之处 - 2020-10-05
Sci Rep：尿路感染微生物宏基因组分析
为了对尿路微生物群进行一定的认识，研究人员分析了临床实验室特点和121例无菌条件下获得的尿液样本的微生物宏基因组数据。研究人员成功的获得了116名参与者的16S rDNA基因特性，并且在来源于49名参与者的样本中成功生成了宏基因组测序数据。尽管16S rDNA测序数据更加敏感，宏基因组测序数据具有更加综合的和无偏差的微生物群结果特
MedSci原创 - 尿路感染，宏基因组，微生物 - 2018-03-22
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
UT西南医学中心癌症研究人员已经证明，全基因组测序可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地改善癌症的预防，诊断和治疗。这是首次研究使用了全基因组测序以评估一系列258癌症患者的基因组，诊断其癌症倾向性突变情况。这项研究发表在杂志EBioMedicine上。全基因组测序是新的基因工具，能够确定比以往更多的DNA序列。 我们的研究结果显示，近90％的临床鉴定突变可被明确地检测到，同时还有额外的癌
生物谷 - 癌症，全基因组测序 - 2014-12-29
【盘点】NEJM 19年1月第二期原始研究汇总
【1】羟基脲治疗撒哈拉以南非洲地区镰状细胞贫血患儿DOI: 10.1056/NEJMoa1813598羟基脲是镰状细胞贫血的有效疗法，但在撒哈拉以南非洲地区进行的研究很少，而该地区的镰状细胞贫血疾病负荷最大。在资源很少的条件下，合并症（例如营养不良和疟疾）可能影响羟基脲的可行性、安全性和获益。我们纳入了撒哈拉以南地区4个国家的入635例1~10岁镰状细胞贫血患儿。患儿每日接受15~20 mg/
MedSci原创 - 2019-01-18
JASN：天了噜！早产儿尿液中的细胞或可促进肾损伤修复及再生
据发表于Journal of the American Society of Nephrology 的一项研究显示，对于肾脏疾病及肾损伤患者来说，从早产儿尿液中收集的细胞或可促进其肾脏的修复及再生。
MedSci原创 - 早产儿，尿液，祖细胞，肾脏 - 2016-03-06
为您找到相关结果约500个
