苏大教授参与研发Nusinersen，成FDA首批治疗SMA的药物
导读 12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了脊髓性肌萎缩症（ SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市，这是首个获批用于治疗SMA的药物。
生物探索 - 苏大教授，研发Nusinersen，FDA首批，SMA，药物 - 2016-12-29
【盘点】NEJM 11月原始研究第一期汇总
【1】血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物不能改善I型糖尿病患者蛋白尿病情进展DOI：10.1056/NEJMoa1703518http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1703518在青少年I型糖尿病患者中，青春期蛋白代谢速率增加可导致蛋白尿病情进展，导致肾脏和心血管疾病的长期风险增加。近日研究人员考察了血管紧张素转换酶抑制剂和他汀类药物对青春期高蛋白尿
MedSci原创 - 2017-11-03
Science：自闭症背后的遗传缺陷
他们重点研究了一种基因——Fmr1（fragile X mental retardation 1），该基因突变会影响大脑和生殖系统，导致最常见的遗传性自闭症、脆性X综合征以及卵巢早衰。
生物探索 - 遗传缺陷，蛋白质表达，遗传病 - 2018-08-21
JAMA Neuro：不同于老年痴呆，这种痴呆男性为常见！
与FTLD相关的综合征比以前认识的更为常见，任何年龄段都应考虑诊断
MedSci原创 - 老年痴呆症，额颞叶痴呆，路易体痴呆 - 2023-02-07
脊肌萎缩症：诺西那生治疗的安全性和有效性
该药物通过鞘内注射给药，可以直接将药物输送到脊髓周围的脑脊液中，从而改善运动功能、提高生存率，改变SMA的疾病进程。
神经科学论坛 - 脊肌萎缩症，诺西那生 - 2023-11-23
“一支药70万元”“国外便宜国内贵”？聚焦“天价”罕见病药
日前，网络流传“治疗罕见病‘脊髓性肌萎缩症’特效药物需‘70万元一支’天价，且国内价格远高于国外”，引发社会关注。
新华社 - 药品，罕见药，国外便宜 - 2020-08-07
中国生酮饮食疗法专家共识指南解读
生酮饮食（KD）是一种脂肪高比例，碳水化合物低比例，蛋白质和其他营养素合适的配方饮食。是一种利用脂肪代谢生成酮体（乙酰乙酸、丙酮和β羟丁酸），从而代替碳水化合物功能的膳食模式。
健康界 - 生酮饮食疗法，专家共识，解读，难治性癫痫 - 2019-09-05
1448万一支！史上最贵药遭美国FDA叫停
据华尔街日报报道，诺华宣布美国FDA部分暂停了用于脊髓性肌萎缩症(SMA)的天价基因治疗药物Zolgensma(AVXS-101)鞘内给药(intrathecal)的临床试验。
健康时报网 - 1448万，FDA，最贵药 - 2019-11-14
【盘点】NEJM 2月原始研究第三期汇总
【1】碳酸氢钠和乙酰半胱氨酸对造影后AKI的预防效果如何DOI：10.1056/NEJMoa1710933静脉注射碳酸氢钠和口服乙酰半胱氨酸被广泛用于预防造影后的急性肾损伤和相关的不良后果，但无确切的证据来证明其疗效。最近，一项新的研究中，研究人员采用2×2因子设计，就接受血管造影的5177名肾脏并发症高危患者随机分配给予静脉注射碳酸氢钠或静脉滴注0.9％氯化钠以及口服乙酰半胱氨酸或安慰剂5天；在
MedSci原创 - 2018-02-26
点评：2015年十大医学里程碑事件
近日，美国“每日健康网”总结出“2015年美国医学十大里程碑事件”，涉及流感、糖尿病、癌症等多个领域，其中一些新研究、新观点和新疗法具有非凡意义，给患者带来了新的希望。《生命时报》第一时间邀请国内权威专家对此解读。一、使用新型流感疫苗。美国疾病预防控制中心指出，2014年~2015年美国流感疫苗预防有效率仅为19%，相比之前的51%，有效率大幅下降。原因在于，流感病毒不断变异，疫苗不能很好地匹
人民网-生命时报 - 十大，2015，事件 - 2015-12-16
脊髓有哪些关键神经？有哪些病？有哪些手术风险？
脊髓髓内肿瘤主要包括室管膜瘤、星形细胞瘤、海绵状血管瘤等，大多是低级别脑瘤，通常全切可以达到治愈性效果。但也有一些恶性肿瘤，需要手术+放化疗等综合治疗方案。
INC国际神经科学 - 脊髓 - 2023-09-20
青少年面部萎缩性结节病病例，泼尼松和羟氯喹联合治疗成功
结节病是一种病因不明的多系统肉芽肿性疾病。多达 30% 的患者出现皮肤受累，皮肤表现通常是最初的首发症状。
MedSci原创 - 羟氯喹，结节病 - 2023-01-21
Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的
最近神经科学研究人员在了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的原因上更近了一步，带来了治疗本病新方法的新希望。
生物谷 - 大脑运动神经元，ALS - 2014-12-24
【盘点】JAMA 20年2月第一期原始研究汇总
1、异麦芽糖苷铁与羧甲基麦芽糖铁对缺铁性贫血患者低磷酸盐血症的影响doi:10.1001/jama.2019.22450使用异麦芽糖苷铁（现在称为三去甲麦芽糖铁）与羧基麦芽糖铁替代铁后发生低磷血症的风险目前尚未清楚。在2项随机试验中，研究人员纳入了245名（试验A：n = 123，试验B：n = 122）对口服铁不耐受或无反应的铁缺乏性贫血患者进行了探究。结果显示，异麦芽糖苷铁VS. 羧基麦芽糖铁
网络 - 2020-02-14
NEJM：基因组和外显子组测序的临床指南
谁也没想到基因组测序技术这么快就进入了临床实践。现在，已经不少医生在测序的帮助下解决了之前难以确诊的疾病，尤其是罕见的儿童疾病。两位著名学者在六月十九日的《新英格兰医学》杂志上发表文章，为医生们提供了测序临床应用的入门指南，帮助他们更有效的利用这一新技术。 “这篇文章为医生们提供了可以遵循的基本准则，”美国国立人类基因组研究所（NHGRI）的主管EricD. Green博士说。文
MedSci原创 - 外显子，测序，临床指南 - 2014-07-03
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