遗传背景相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Alz Res Therapy：<font color="red">遗传</font>变异或揭示AD发病的潜在机制

Alz Res Therapy：遗传变异或揭示AD发病的潜在机制

遗传变异可能在AD发病机制中发挥功能作用并提出潜在机制。

MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-08

Malaria Journal：非洲疟原虫<font color="red">遗传</font>突变显示出耐药性

Malaria Journal：非洲疟原虫遗传突变显示出耐药性

在非洲致命性最强的疟原虫中，科学家已鉴定出遗传突变，这些突变使疟原虫能耐受最强效抗疟药，这表明最好的抗疟武器可能已过时。

生物谷 - 研究 - 2012-05-06

NEJM：<font color="red">遗传</font>性出血性毛细血管扩张-病例报道

NEJM：遗传性出血性毛细血管扩张-病例报道

遗传性出血性毛细血管扩张（或Rendu–Osler–Weber综合征）是一种常染色体显性遗传疾病，导致血管畸形。在以下任何三种情况下进行临床诊断：复发性鼻出血、粘膜皮肤毛细血管扩张、内脏动静脉病变或有遗传性出血性毛细血管扩张的一级亲属。肺动静脉畸形可因栓塞导致卒中。

MedSci原创 - 遗传性，出血，毛细血管扩张 - 2019-12-26

NEJM：新型线粒体<font color="red">遗传</font>病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃

NEJM：新型线粒体遗传病，他们只吃不胖，只因线粒体过度活跃

线粒体疾病通常会干扰线粒体的功能，然而，这些双胞胎却是线粒体异常活跃，尽管他们摄入了远超身体所需的热量，但体重却仍然很低。

“ 生物世界”公众号 - 线粒体，遗传病 - 2022-10-17

2019 ASBrS共识指南：<font color="red">遗传</font>性乳腺癌的基因检测

2019 ASBrS共识指南：遗传性乳腺癌的基因检测

2019年7月，美国乳腺外科医生学会(ASBrS)发布了遗传性乳腺癌的基因检测指南，文章的主要目的是为评估乳腺癌遗传风险的基因检测提供指导建议。

网络 - 遗传性乳腺癌，基因检测 - 2019-08-02

Blood：<font color="red">遗传</font>性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

Blood：遗传性骨髓衰竭患者中发现的胚系突变。

儿童和年轻人患骨髓衰竭（BMF），常怀疑是遗传性的，但在很多病例中仍不能明确诊断。Olivier Bluteau等人对一个包含来自173个家庭的179名BMF患者的队列进行研究，队列中的患者均怀疑是遗传性的，但经过医疗评估和Fanconi贫血排除后，仍不能确诊。进行遗传评估的中位年龄是11岁；20.7%的患者不超过2岁，36.9

MedSci原创 - 骨髓衰竭，遗传性，胚系突变 - 2017-11-17

JAMA Neurol：亚洲人群帕金森病相关<font color="red">遗传</font>风险因素研究

JAMA Neurol：亚洲人群帕金森病相关遗传风险因素研究

本次在亚洲人群的PD相关基因风险全基因组关联研究发现了2个新的基因位点，以及9个先前发现的欧洲人群位点，这一研究证实了亚洲和欧洲个体在PD遗传危险因素方面的异同，对亚洲人群风险分层和精确医学具有潜在

MedSci原创 - 帕金森病，全基因组关联研究，PD - 2020-04-29

JACC：胸主动脉瘤的<font color="red">遗传</font>基因筛选

JACC：胸主动脉瘤的遗传基因筛选

有高达25%的胸主动脉瘤患者拥有可遗传的基因变异。本研究的目的旨在通过临床基因组资源（ClinGen）来精确地识别导致遗传性胸主动脉瘤和夹层（HTAAD）的基因。

MedSci原创 - 心血管，主动脉瘤，基因，筛选 - 2018-08-07

<font color="red">遗传</font>发育所在精神分裂症研究中取得进展

遗传发育所在精神分裂症研究中取得进展

精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。人类遗传学和蛋白质组学的研究提示CRMP2与精神分裂症相关，但是体内功能和可能导致精神分裂症具体的机制仍然不清楚。中国科学院遗传与发育生物学研

遗传与发育生物学研究所 - 精神分裂，遗传性 - 2016-06-12