JNNP: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆有关：一项对20万参与者的分析
脑小血管病（SVD）是脑卒中和痴呆的主要病因。虽然多基因危险因素显得很重要，但大多数病例是散发性的。SVD是由单基因疾病引起的最常见的缺血性卒中类型,最常见的是伴有皮质下梗死和白质脑病（CADASIL
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆，NOTCH3变异 - 2021-03-29
Nat Med：遗传风险因素对健康寿命年限的影响
目前，现代分子遗传学尚没有统一的方法，用来比较不同遗传风险因素对一个人整体健康状况所产生不利影响的严重程度，但是，受到全球疾病负荷研究中，有关可改变性风险因素（modifiable risk fact
阎影 - 遗传风险 - 2022-09-26
Diabetologia：与高胰岛素症相关的新型GCK变体p.Val455Leu易感变构激活，促进体重增加和糖尿病的发展。
哺乳动物葡萄糖激酶(GK)主要在肝脏和胰腺表达，在碳水化合物代谢中起重要作用。单基因GK紊乱强调GK在确定血糖设定点中的作用。
MedSci原创 - 糖尿病，高胰岛素症 - 2021-10-13
Genome Med综述 | 长读长测序技术在孟德尔遗传学中的应用及展望
该文章总结了当前的LRS技术，概述了其在临床研究和人类健康方面的实用性和优势，并讨论了LRS未来的临床应用。
测序中国 - 长读长测序，孟德尔遗传学 - 2023-07-05
Eur Urol：BRCA2基因组区域的前列腺癌风险评估
最近，有研究人员提出了BRCA2前列腺癌集中区域（c.7914到3'），在该区域，致病性变异（PVs）于前列腺癌（PCa）风险相关，并且比BRCA2基因任何区域的PVs的风险都高。
MedSci原创 - 基因组，前列腺癌，变异 - 2020-07-08
2022年3月17日简报：此轮本土传播以奥密克戎BA.2亚型为主，绝大多数为无症状感染；韩国日增40万例，死亡164人；BA.2株导致欧洲多国疫情反弹
截至北京时间2022年3月17日7时01分，Worldometers世界实时统计数据显示，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过4亿6318万例，新增1,623,730例，达到463,182
MedSci整理 - 奥密克戎 - 2022-03-17
两篇Cell聚焦利用MPRA方法高通量检测影响基因表达的DNA变异
来自美国哈佛大学-麻省理工学院布罗德研究所（简称布罗德研究所）、哈佛大学、达纳-法伯癌症研究所/波士顿儿童癌症与血液疾病中心等机构的研究人员通过解决当前人类遗传学面临的一项关键挑战，证实一种工具应当有助解决哪些遗传变异实际上让人们有风险患上心脏病
生物谷 - DNA，基因表达 - 2016-06-04
下颌第一前磨牙变异根管的诊断和治疗4例
下颌第一前磨牙根管解剖形态复杂多变，多数为单根管，但常发生形态变异，出现双根管、三根管甚至“C”型根管。这些根管变异的发生，增加了根管治疗的难度和风险。在进行根管治疗时，临床医生应熟悉其解剖变异的特点，以避免遗漏根管，导致治疗失败。首都医科大学附属北京友谊医院口腔科收治下颌第一前磨牙根管变异患牙4例，完成根
北京口腔医学 - 下颌，前磨牙，变异根管 - 2019-11-19
1例Dubin-Johnson综合征婴儿的临床特征及ABCC2基因型研究
患儿，男，9.5个月，因发现肝功能异常9个月入院。因早产生后在当地人民医院住院治疗，入院第5天出现皮肤巩膜黄染，经蓝光照射等治疗后黄疸减轻，住院10d好转出院。生后25d时因黄疸加重入当地儿童医院就诊，肝功能检查提示总胆红素（Tbil）、结合胆红素（Dbil）、非结合胆红素（Ibil）、总胆汁酸（TBA）均显著升高（表1）。肝炎病毒及TORCH检查均阴性，葡萄糖-6磷酸脱氢酶（G6PD）活性正常，
中国当代儿科杂志 - Dubin-Johnson综合征，婴儿 - 2020-01-20
Nature、NEJM证明：最大人类基因变异数据库——ExAC，让医学少走弯路
8月17日，Nature封面介绍了至今为止世上最大人类基因变异数据库，该基因库凸显出若干误导罕见疾病的基因突变，以及可能对疾病扮演意想不到角色的其他突变。据报道，2年前由多达100人的研究团队建立了外显子组(exome)超过1000万变异的数据库。研究作者们编制的该数据库，利用来自20多个疾病研究的DNA数据进行分析。
MedSci原创 - ExAC数据库，基因突变，基因诊断，外显子 - 2016-08-19
Eur Urol：转移前列腺癌中雄激素受体无细胞DNA和RNA分析
在当代的系统治疗中，也许能够从AR变异在循环DNA和RNA中的情况中获得关键的预测和/或预后生物标记。最近，有研究人员循环核酸中AR
MedSci原创 - 前列腺癌，雄激素受体，无细胞DNA - 2020-06-17
Lancet子刊：侵袭性乳腺小叶癌的循环肿瘤DNA变异特征
该研究关于ctDNA的评估揭示了不同组织类型乳腺癌的致病性变异和致癌信号通路的差异，对组织学分类和精准医学治疗具有指导意义
MedSci原创 - 侵润性小叶癌，循环肿瘤DNA，侵袭性乳腺癌 - 2022-11-04
JNCI：DPYD变异能够作为5-FU在结肠癌辅助化疗中毒性的预测因子(NCCTG N0147)
在体内的分解经过3个酶促催化步骤完成，其中二氢嘧啶脱氢酶（dihydropyrimide dehydrogenase，DPYD/DPD）是嘧啶类分解代谢的起始和限速酶，将5-FU还原为二氢氟尿嘧啶（FUH2），再经过另外2种酶催化形成最终代谢产物经肾脏排出体外。
MedSci原创 - 结肠癌，辅助化疗，5-FU - 2014-11-12
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
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