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FRONT NEUROSCI：罕见<font color="red">病</font>日 | 新版CRISPR技术有望根治<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>症

FRONT NEUROSCI：罕见病日 | 新版CRISPR技术有望根治亨廷顿舞蹈症

基因编辑CRISPR/Cas9技术的新版本用以治疗亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease），比早期研究中的版本更安全和更具体，此项研究结果发表在近期的《Frontiers in Neuroscience

药明康德 - 罕见病，新版CRISPR技术，根治，亨廷顿舞蹈症 - 2018-02-28

2023 DGN指南：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>症的对症治疗方案

2023 DGN指南：亨廷顿舞蹈症的对症治疗方案

运动体征(如舞蹈病)的药物治疗可能对疾病表型的其他方面(如情绪和认知)产生有利或不利的影响。本文主要针对亨廷顿舞蹈症的对症治疗提供指导。

Neurol Res Pract - 亨廷顿舞蹈症 - 2023-11-17

<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>药物研究折戟沉沙！罗<font color="red">氏</font>终止了tominersen的研究

亨廷顿氏病药物研究折戟沉沙！罗氏终止了tominersen的研究

瑞士制药公司罗氏（Roche）近日宣布，将在一项III期临床研究中停止给药，该研究正在评估其研究性候选药tominersen治疗亨廷顿氏病的有效性和安全性。

MedSci原创 - 亨廷顿氏病，反义疗法，tominersen，亨廷顿蛋白 - 2021-03-27

LANCET NEUROL：血液中的神经丝蛋白轻链是否可以成为<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font><font color="red">舞蹈病</font>患者神经退行的生物标志物？

LANCET NEUROL：血液中的神经丝蛋白轻链是否可以成为亨廷顿氏舞蹈病患者神经退行的生物标志物？

亨廷顿氏舞蹈病是一种神经退行性疾病，由于基因变异导致机体产生一种有害的“亨廷顿蛋白质”，异常蛋白质积累损伤脑细胞，导致患者神经系统逐渐退化。

MedSci原创 - 亨廷顿氏舞蹈病，NFL，神经退行性变，关联 - 2017-06-08

浅谈青少年<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>

浅谈青少年亨廷顿病

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性脑部疾病，通常在成年后表现出来。所有在21岁之前出现症状的患者，无论他们现在的年龄如何，都被称为青少年型亨廷顿病（JHD）。

MedSci原创 - 神经发育，疾病机制，青少年亨廷顿病，小儿神经退行性疾病 - 2021-10-22

Lancet Neurol：青年<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>症患者疾病生理及临床特征

Lancet Neurol：青年亨廷顿舞蹈症患者疾病生理及临床特征

研究认为，青年CAG重复序列高度扩展亨廷顿患者的疾病特征与低度扩展人群和成年患者存在较大差异，重新区分亨廷顿病亚型十分必要

MedSci原创 - 亨廷顿，CAG重复序列，HG - 2018-09-21

Cell：GWAS分析发现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">氏</font><font color="red">病</font>潜在治疗靶基因

Cell：GWAS分析发现亨廷顿氏病潜在治疗靶基因

来自美国马萨诸塞总医院的研究人员利用GWAS分析方法对影响亨廷顿氏病发生的遗传因素进行了研究，最终发现了两个以上可以加快或延迟该疾病发生的基因突变。相关研究结果发表在国际学术期刊Cell上。

生物谷 - 基因治疗，亨廷顿氏病 - 2015-08-05

加拿大科学家开发出首个治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>症药物

加拿大科学家开发出首个治疗亨廷顿舞蹈症药物

（图片摘自www.sciencealert.com） 亨廷顿舞蹈病大家可能听说过，这是一类因脑神经严重损伤导致的遗传性疾病，能够导致运动、认知以及行为的障碍。美国境内每10000个人中就有一名亨廷顿舞蹈病患者。患病人群需要全天陪护，其生活质量与寿命也会严重降低。不幸的是，目前对于这一疾病没有特别好的治疗方法。

生物谷 - 亨廷顿舞蹈病 - 2016-03-07

2019 国际指南：<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>的治疗

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

网络 - 亨廷顿病 - 2019-07-30

Acta Neuropathologica: <font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>脑源性小RNA在幼年小鼠中重现<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">病</font>主要病理特征

Acta Neuropathologica: 亨廷顿病脑源性小RNA在幼年小鼠中重现亨廷顿病主要病理特征

进行性运动改变和纹状体中棘神经元（MSNs）的选择性死亡是亨廷顿病（HD）的主要病理特征，HD是由亨廷顿（HTT）基因编码区CAG三核苷酸重复序列扩增引起的一种神经退行性疾病。

MedSci原创 - 亨廷顿病，纹状体，RNA毒性 - 2021-03-13

欧洲药品管理局授予罗<font color="red">氏</font>RG6042为优先药物用于治疗<font color="red">亨</font><font color="red">廷</font><font color="red">顿</font><font color="red">舞蹈</font>症

欧洲药品管理局授予罗氏RG6042为优先药物用于治疗亨廷顿舞蹈症

罗氏的RG6042是一款靶向编码HTT蛋白的mRNA的反义链的创新疗法。

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈症，mRNA，PRIME计划 - 2018-08-03

Nat Neurosci：亨廷顿氏病如何杀死脑细胞

2014年6月25日讯 /生物谷BIOON/--亨廷顿病是由亨廷顿基因（生成亨廷顿蛋白）缺陷引起的，发病后平均生存期大约是20年。近日，研究人员相信他们已经在引发亨廷顿氏病的基因突变如何杀死脑细胞方面获得突破性进展，这一发现可能打开用于治疗这种致命疾病的新机遇。 每10万中，就有五到七人受亨廷顿氏病影响。

不详 - 脑细胞 - 2014-06-25

【盘点】亨廷顿舞蹈症近期重要研究一览

亨廷顿舞蹈症作为神经退行性疾病之一，临床主要表现为不自主的舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等症状。那么近期亨廷顿舞蹈症研究有哪些呢？

MedSci原创 - 亨廷顿舞蹈 - 2019-12-28

2019 国际指南：亨廷顿病的治疗

2019年7月，欧洲亨廷顿病网(EHDN)联合国家专家小组共同提出了亨廷顿病治疗全球指南，主要目的是规范亨廷顿病的药物、手术以及非手术治疗方案，改善患者的生活质量。

Front Neurol. 2019 Jul 3;10:710. - 亨廷顿病 - 2019-07-30

干细胞移植有望治疗亨廷顿病

经过5年多潜心研究，复旦大学上海医学院解剖与组织胚胎学系青年教师马丽香在长江学者、复旦大学特聘教授张素春博士指导下，发现了来源于人胚胎干细胞的GABA能神经细胞可以修复运动障碍，对治疗人类亨廷顿病有重要意义     研究发现，亨廷顿病产生原因是由于

复旦大学 - 干细胞移植，亨廷顿病，GABA能神经细胞，人脑神经环路 - 2012-03-22

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