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2023 儿科医生指南：识别儿童<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>的症状

2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状

先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。

Acta Paediatrica - 儿童先天性肌无力综合征 - 2023-08-19

JACC：<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>的风险分层评估体系的建立

JACC：长QT综合征的风险分层评估体系的建立

长QT综合征（LQTS）是一种常见的遗传性心律失常，常由KCNQ1、KCNH2和SCN5A基因突变导致，该疾病会引起致死性心律失常事件（LAEs）的发生。

MedSci原创 - 心血管，β受体阻滞剂，LQTS - 2018-04-16

JAHA：<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>表型严重程度与胎儿死亡风险的关系

JAHA：长QT综合征表型严重程度与胎儿死亡风险的关系

具有更严重表型的长QT综合征的妇女胎儿死亡的发生率更高。孕妇QTc较长导致胎儿丢失，服用β受体阻滞剂且QTc >500 ms的患者所生婴儿的出生体重较低。

MedSci原创 - 严重程度，长QT综合征，胎儿死亡 - 2023-11-30

<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>过度诊断和误诊的5大原因

长QT综合征过度诊断和误诊的5大原因

38%的误诊是由于对临床因素的误解；29%的误诊是由于对诊断试验的误判；17%的误诊是因为在表型较弱或缺乏表型的情况下进行基因检测，呈显著阳性；16%的误诊是由于错误的LQTS、心脏猝死或原因不明猝死

中国医学论坛报今日循环 - 晕厥后QT间期延长，LQTS的基因检测呈显著阳性，不明猝死 - 2023-02-03

Lancet：巴西<font color="red">先天性</font>寨卡病毒<font color="red">综合征</font>：首次对1501名婴儿的完整调查

Lancet：巴西先天性寨卡病毒综合征：首次对1501名婴儿的完整调查

2015年11月，巴西出现了小头畸形的流行，归因于先天性寨卡病毒综合征。截止2016年4月，巴西卫生部报告了7830例疑似案例，但很少知道疾病的特征。

MedSci原创 - 先天性寨卡病毒综合征，小头畸形 - 2016-06-30

<font color="red">先天性</font>肌无力<font color="red">综合征</font>：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗

先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板

MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16

张萍教授团队在ACC.24 病例汇报——左心交感神经切除术治疗2型<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>合并13型<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>患者1例

张萍教授团队在ACC.24 病例汇报——左心交感神经切除术治疗2型长QT综合征合并13型长QT综合征患者1例

患者为26岁女性，慢性病程，近10年间断于运动或情绪激动时发作晕厥，伴小便失禁及肢体抽搐，持续数分钟自行缓解。

中国医学论坛报今日循环 - 长QT综合征，ACC.24，左心交感神经切除术，美国心脏病学会科学年会 - 2024-04-15

Noonan<font color="red">综合征</font>伴肥厚性心肌病及复杂<font color="red">先天性</font>心脏病1例

Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病1例

Noonan综合征的心电图异常（约50%）：电轴左偏，病理性Q波，左心前导联R/S比值异常。本例患儿心电图符合右室流出道狭窄诊断，未出现典型Noonan综合征的心电图表现。

中华超声影像学杂志, - 肥厚性心肌病，Noonan综合征，复杂先天性心脏病 - 2022-10-03

<font color="red">先天性</font>广泛眼外肌纤维化<font color="red">综合征</font>伴下睑内翻倒睫1例

先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性，3岁。家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年；

临床眼科杂志 - 先天性，广泛，眼外肌，纤维化，下睑，内翻，倒睫 - 2018-04-13

Heart：<font color="red">长</font><font color="red">QT</font><font color="red">综合征</font>孕妇心律失常风险及β-受体阻滞剂治疗分析！

Heart：长QT综合征孕妇心律失常风险及β-受体阻滞剂治疗分析！

LQTS高危患者的早期诊断和β受体阻滞剂治疗是妊娠期间和产后心脏事件预防的重要手段，在LQT-P患者中，胎儿可能可以耐受β-受体阻滞剂治疗。

MedSci原创 - LQTS，心律失常，β受体阻滞剂 - 2017-03-16

AHA：你知道<font color="red">QT</font>间期延长<font color="red">综合征</font>么？

AHA：你知道QT间期延长综合征么？

肯塔基州大学生理学副教授Brian Delisle博士指出，每年至少有数千名儿童和年轻人死于长QT综合症（LQTS）。LONG-QT综合症（LQTS）通常是一种常规染色体显性遗传疾病，定位于染色体11上的LQT1发生突变，导

MedSci原创 - LQTS，猝死，基因 - 2016-04-19

JACC：植入式心律转复除颤器降低<font color="red">长</font><font color="red">QT</font>间期<font color="red">综合征</font>患者死亡风险的效果

JACC：植入式心律转复除颤器降低长QT间期综合征患者死亡风险的效果

植入式心律转复除颤器可降低长QT间期综合征患者的死亡风险

MedSci原创 - 植入式心律转复除颤器，长QT间期综合征 - 2021-11-22

2013 ACIP总结建议：麻疹、风疹、先天性风疹综合征和腮腺炎的预防

MMWR Recomm Rep. 2013 Jun 14;62(RR-04):1-34. - 2013-06-01

JND：线粒体柠​​檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征

虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。

生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23

JACC：短QT综合征小儿患者长期随访研究

短QT综合征（short QT syndrome，SQTS）是一种遗传性致死性心律失常，虽然SQTS十分少见，但其具有致死性，因此我们有必要对其进行更为深入的研究。

丁香园 - SQTS，心律失常，心脏性猝死，SCD - 2013-04-09

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