JACC：氢化奎宁治疗短QT综合征的预后研究
短QT综合征（SQTS）是一种罕见的严重心律失常疾病，以患者的复极化时间缩短为主要特性。氢化奎宁（HQ）可以延长SQTS患者的QT间期，但是其对患者心脏事件的发生有无影响尚属未知。本研究的目的旨在评估分析氢化奎宁的延长QT间期疗法是否能降低SQTS患者危及生命的心律失常事件（LAE）（心脏停搏或心源性猝死）发生风险。
MedSci原创 - 心血管，QT间期 - 2017-12-14
Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物
澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中
MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26
长QT综合征等遗传性心脏疾病重返赛场猝死风险有新的评价体系！
这个20年的单中心经验挑战了所有患有LQTS的运动员被取消资格的现状，并提供了额外的观察证据
MedSci原创 - LQTS - 2021-08-09
JAHA：唐氏综合症对先天性心脏病患者生存的影响
在这项回顾性队列研究中，CHD-DS患者的死亡风险比对照组高出25倍，比无DS的CHD患者高2倍。1990年之后出生的CHD-DS患者的生存率高于1990年之前出生的患者。
MedSci原创 - 先天性心脏病，唐氏综合症 - 2024-01-13
病例分享：急性冠状动脉综合征致短QT间期致心室电风暴1例
患者，男，47岁，突发心跳骤停，心肺复苏术后15 min入急诊科。不久后发生心室电风暴。
岭南心血管杂志 - 急性冠状动脉综合征，QT间期，心室电风暴，病例 - 2017-10-21
先天性瞳孔残膜、瞳孔膜闭，虹膜前隆、马凡综合症、警惕半脱位混浊
先天性瞳孔残膜：影响视力要早期手术或激光治疗。瞳孔膜闭，虹膜前隆：一般为虹膜炎并发症，可激光或手术治疗。马凡综合症、警惕半脱位混浊：严重者和比较复杂者植入晶体。
MedSci原创 - 先天性瞳孔虹膜综合症 - 2016-03-06
PNAS：先天愚有治疗希望了！科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。
生物探索 - 先天愚，新药 - 2017-09-08
Vaccine：新冠肺炎疫苗预防长冠状病毒综合征效果的系统评价和荟萃分析
已经确定了几个长期COVID的危险因素，如年龄较大，女性，既有合并症，接种疫苗后体液免疫反应降低，以及严重急性新冠肺炎。
MedSci原创 - 新冠肺炎疫苗 - 2023-03-27
BMC《Head & Face Medicine》：一项关于先天性疾病“皮罗氏序列征”的多中心流行病学研究方案
皮罗氏序列征（Pierre Robin sequence，PRS）并不是单一的综合征，而是由一系列具有因果关系的疾病组成，“序列征”这个名词较为适当的描述了该疾病。
MedSci原创 - 皮罗氏序列征 - 2023-07-31
AHA 2013：磁性心电图可帮助医生们在子宫中诊断长QT综合征等致死性心率
这项研究是第一次在一个可观有风险人群中记录婴儿长QT综合征的电生理特征。这项研究是第一次在一个可观有风险人群中记录婴儿长QT综合征的电生理特征，并评价磁性心电图或心磁波描记图的
MedSci原创 - AHA，心电图 - 2013-11-19
Int J Cardio：波生坦可治疗唐氏综合征患者的先天性心脏病相关肺动脉高压
口服波生坦对先天性心脏病（CHD）相关的肺动脉高压（PAH）治疗有效，但对唐氏综合征患者的疗效仍然未知。那不勒斯第二大学心血管学院的Michele D’Alto等人对此进行了研究，发现波生坦对于患有唐氏综合征的CHD相关PAH患者同样有效，研究结果发表于《国际心脏病学杂志》。本次研究的对象为有无唐氏综合征的CHD相关PAH患者，旨在评估波生坦在这两类患者中的长期疗效。对患者基线水平和波生坦治疗
dxy - 唐氏综合征，先天性心脏病，CHD，肺动脉高压，PAH - 2013-06-21
汪道武/韩钟霖：短QT综合征：因为鲜见，更需认知
短QT综合征（SQTs）是一种相当罕见的遗传性离子通道病，是导致青少年及婴幼儿猝死的原因之一。短QT综合征（SQTs）的发生机制 该病的发生机制就分子层面而言，是离子通道功能的改变导致外向电流密度的增强或激活
中国心血管医师 - 短QT综合征（SQTs） - 2013-11-14
Sci TM：长Q-T综合征基因突变与发病风险有关
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。 遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病。这项最近发表在《科学—转化医学》（Science Translational&nbs
科技日报 - 遗传缺陷，预测，心脏性猝死 - 2013-03-09
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