面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
Blood：ECM-整合素受体轴在原发性骨髓纤维化巨核细胞异常增殖中的作用
整合素a5b1的a5亚基在PMF的JAK2V617F+巨核细胞中表达上调，导致对纤连蛋白的粘附性增强。 无论是在体内还是体外，抗体介导的a5亚基抑制均可阻止JAK2V617F+巨核细胞谱系扩增。
MedSci原创 - 巨核细胞，原发性骨髓纤维化，整合素α5β1 - 2020-05-01
Science：自闭症与特定脑细胞异常有关
美国研究人员发现，在患有自闭症的儿童和年轻人脑部，几种特定类型的神经细胞基因表达异常，影响神经元生长和相互通信，一些基因表达异常的程度与病情严重程度相关。
新华网 - 自闭症，脑细胞，异常 - 2019-05-23
Neurology：渐冻症，眼动异常或可预测认知变化
ALS患者表现出一系列临床上明显的OMAs，这些改变与认知（而非行为）的改变有明显的相关性
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2021-09-19
Regeneron的garetosmab显着降低了肌肉骨化症（"石头人症"）患者的骨骼异常增生
再生元（Regeneron）公司周四表示，在进行性骨化性纤维增殖不良症（FOP）的II期研究中，实验药物garetosmab与安慰剂相比使病变活性降低了25％。
MedSci原创 - Regeneron，garetosmab，肌肉骨化症，石头人症，骨骼异常增生 - 2020-01-09
SCI REP：miR-143和miR-145通过异常调节细胞粘附，凋亡和增殖来破坏宫颈上皮屏障
目前，调控早产（PTB） - 相关宫颈重建的分子机制仍不清楚。以前的工作表明，女性的宫颈细胞中，miRNA的表达谱改变，即miR-143和miR-145显着增加，会导致PTB的发生。这项研究的目的就是确定miR-143和miR-145对宫颈上皮屏障的影响，并阐明这些miRNA调节子宫颈上皮细胞功能的机制。
MedSci原创 - 宫颈上皮屏障，miR-143，miR-145 - 2017-06-08
肾上腺CT未见异常的原发性醛固酮增多症1例
患者后续行右侧肾上腺切除术，术后随访血钾及肾上腺激素水平恢复正常，血压控制平稳。因此，对难治性高血压及高血压伴低血钾人群进行原醛的规范化筛查及诊疗，对临床工作有着现实的指导意义。
“检验医学”公众号 - 原发性醛固酮增多症 - 2022-10-17
AJP:新生儿体重异常增自闭症风险
英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍（ASD）的风险明显要高于体重正常的新生儿。
MedSci原创 - 新生儿，体重，autism，ASD - 2013-05-10
Nat Neuroci：抑郁症患者神经传导信号可能异常
在最新期的《自然-神经科学》（Nat Neurosci.2013 Mar 17.）上,来自马里兰大学医学院的一项新研究表明，抑郁症是由于脑细胞彼此沟通的能力失调所导致。这一研究预示着人们对于抑郁症病因及治疗认识的重大转变。 研究人员并没有将焦点放在大脑内血清素等激素样化合物的水平上，而是发现抑郁症中细胞之间兴奋性信号的传播变得异常。
生物通 - 抑郁症，血清素 - 2013-03-30
NEJM：凝血酶原异常可能导致血栓症
日本名古屋大学研究生院一研究小组在6月21日出版的美国《新英格兰医学杂志》（NEJM）上报告说，如果凝血酶原出现异常，血液凝固就无法“刹车”，可能导致血栓症。
新华网 - NEJM，凝血酶原，血栓 - 2012-06-25
JAMA Psychiatry：强迫症患者眶额皮质连接高度异常
4月17日在线发表于《美国医学会杂志·精神病学》（JAMA Psychiatry）上的一项病例对照的横向研究提示，在未应用抗抑郁药治疗的强迫症（OCD）患者中，眶额皮质和基底核高度连接。
医学论坛网 - 强迫症，眶额皮质连接，异常 - 2013-04-25
AGP：精神分裂症患者特定神经回路异常
日本研究人员最新报告说，他们在利用磁共振成像（MRI）技术分析脑部图像时，发现了与精神分裂症有关的脑内神经回路异常。这一发现将有助于研究精神分裂症新疗法。研究小组利用磁共振成像技术拍摄了37名精神分裂症患者和36名健康
新华网 - 精神分裂症，神经回路异常，磁共振成像技术 - 2012-09-27
阿尔兹海默症新药阻止脑部异常血块的形成
患阿尔兹海默症的小鼠通过RU-505的治疗对比没有治疗的患病小鼠，表现出炎症反应的降低和血液流速的升高，并且表现出更好的记忆力。在过去的10年对阿尔兹海默症的药物研究中，药物作用靶标都是淀粉样物质（amyloid），但这些药物不是疗效很差就是副作用太强。而最近研究的药物，通过作用血液中的结块物质，取得了令人兴奋的研究成果。
不详 - 阿尔兹海默症 - 2014-07-01
Braz J Med Biol Res：SKPin C1是一种有效抑制MM异常增殖和永生化的抑制剂
多发性骨髓瘤（MM）是血浆的恶性肿瘤，并且表现出几种有害作用，包括溶骨性损伤，高钙血症和免疫功能障碍。许多MM患者屈服于潜在的恶性肿瘤。已开发出一种S期激酶相关蛋白2（Skp2）抑制剂，命名为SKPin C1，并证实其对转移性黑素瘤细胞具有抑制作用。本研究旨在确定SKPin C1对MM的影响。将正常B淋巴细胞，THP-1细胞和MM U266和RPMI 8226细胞暴露于各种剂量的SKPin C1
网络 - 2019-05-02
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