科研人员研发出治疗白血病耐药突变新型抑制剂
9日从中国科学院合肥物质科学研究院获悉，该院科研人员研发出一种能克服急性髓性白血病(AML)耐药突变的新型抑制剂。
中国新闻网 - 白血病，耐药突变，新药物 - 2017-10-20
科学家在中国人群中发现新型的乳腺癌遗传突变
近日，来自香港大学的研究人员通过研究鉴别出了一种新型的遗传突变和高风险的乳腺癌直接相关，该研究或可帮助进行个体的遗传筛查来寻找中国乳腺癌家族史的发病起源。携带BRCA1和BRCA2遗传突变的个体往往是高风险的乳腺癌发病个体，但这些突变通常仅出现在10%至15%的遗传性乳腺癌中，目前还有许多其它许多突变需要被研究阐明。
生物谷 - 乳腺癌，遗传突变 - 2016-03-11
BMC Pediatrics：伴有SUMF1基因新错义变异的晚期婴儿型多种硫酸酯酶缺乏症
通过对两种硫酸酯酶进行酶活性分析，确诊2例MSD（硫酸酯酶缺乏症）患者。
网络 - 多种硫酸酯酶缺乏症 - 2023-04-14
Nature：新型纳米疫苗，有望预防各种类型冠状病毒及突变株感染
2021年5月10日，杜克大学医学院的研究团队在 Nature 期刊上发表了题为：Neutralizing antibody vaccine for pandemic and pre-emergent
“E药世界”公众号 - 新型纳米疫苗 - 2021-05-15
Nature：新型单细胞测序技术，揭示乳腺肿瘤生长过程中持续积累遗传突变
近日，美国德州大学MD安德森癌症中心的 Nicholas Navin 团队等在 Nature 期刊发表了题为：Breast tumours maintain a reservoir of subclo
“E药世界”公众号 - 乳腺癌 - 2021-06-01
AACR 2020：肝内胆管癌的FGFR2一个新型突变被发现
胆道癌包括肝内胆管癌（IHCC），肝外胆管癌（EHCC）和胆囊癌（GBC）。这些癌症在临床，病理和生物学上都具有异质性，而且都具有侵袭性，预后差，可用的治疗方法也很少。迄今为止发现的潜在可操作的基因组
MedSci原创 - 肝内胆管癌，AACR 2020 - 2020-04-29
Nature Medicine：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
改变五羟色胺（5-HT）水平的药物被广泛用于治疗治疗肥胖，以及焦虑、抑郁等神经精神疾病。
“生物世界”公众号 - 肥胖，暴饮暴食，徐勇 - 2022-12-24
PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29
吴一龙教授团队：梳理经治EGFR突变非小细胞肺癌患者的新型系统疗法
广东省肺癌研究所的吴一龙教授团队在Ther Adv Med Oncol期刊上发表了一篇关于经TKI治疗的EGFR突变NSCLC患者的新型系统疗法的综述。
苏州绘真医学 - EGFR突变非小细胞肺癌 - 2023-11-06
Blood：肝白血病因子是三突变AML的新型白血病干细胞调控因子
FLT3、DNMT3A和NPM1是急性髓系白血病(AML)在细胞遗传学上最常发生突变的基因，但对于这些突变如何协同作用于共同发生，目前尚不明确。
MedSci原创 - 肝白血病因子，AML，DNMT3A，NPM1，FLT3-ITD - 2019-05-15
Genome Med：科学家揭示开发乳腺癌新型疗法的靶向基因的特殊突变
发表自国际杂志Genome Medicine上的一篇研究论文中，来自斯坦福大学的研究人员通过研究发现，被认为可以作为开发乳腺癌药物靶点的主要候选基因或许并不像最初认为的那样；基因PIK3CA的突变是乳腺癌中常见的第二大突变，而且其在20%的乳腺癌中都存在；这就使得人们去思考这些改变如何诱发导致乳腺癌的发生，然而这些突变往往在肿瘤状物的癌变前生长中出现，而且许多这种肿瘤状物都被认为是良性的。
生物谷 - 乳腺癌，靶向基因 - 2015-04-13
「病例报告」新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
新型RET融合突变的奥希替尼耐药，双重EGFR加RET阻断耐药性
网络 - RET融合突变，奥希替尼耐药 - 2023-05-30
Retin Cases Brief Rep: 基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关！
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。
MedSci原创 - 无脉络膜，夜盲症，光域相干断层扫描，CHM，眼底自发荧光成像 - 2017-10-22
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。
生物谷 - 干细胞，单细胞，突变 - 2014-12-31
Front Genet：汉族人群中各种类型角膜营养不良相关的新型突变
复旦大学上海医学院眼与耳鼻喉医院眼科的Zhang J等人在Front Genet杂志上发表了最新的一项工作，他们使用下一代测序技术（NGS）研究了角膜营养不良（CDs）汉族患者的遗传谱。
网络 - 汉族人群，角膜营养不良，新型突变 - 2019-09-28
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