肌萎缩侧索硬化的早期诊断和治疗
肌萎缩侧索硬化(ALS)/运动神经元病(MND)是累及大脑皮质的锥体细胞和锥体束､脑干的运动神经核以及脊髓前角细胞的进行性､致死性神经系统变性疾病｡
中风与神经疾病杂志 - 肌萎缩侧索硬化 - 2023-11-04
临床实践指南：儿童腓骨肌萎缩症的管理
澳大利亚墨尔本皇家儿童医院发布罕见病腓骨肌萎缩症的管理指南。
Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry - 临床实践指南，罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-08-14
JNNP:脊髓性肌萎缩（SBMA）的远程临床评估方法
脊髓性肌萎缩症（SBMA），是一种由雄激素受体（AR）基因三核苷酸CAG重复扩增引起的神经退行性疾病。当被雄激素激活时，突变的AR获得一种毒性功能，导致运动神经元变性和肌病，并伴有延髓和四肢肌肉无力和
网络 - 远程监控，脊髓性肌萎缩，临床评估 - 2022-12-20
2020 欧洲共识声明：脊髓性肌萎缩的基因替代治疗
脊髓性肌萎缩（SMA）曾经时导致婴儿死亡的最常见遗传因素之一。新的疾病治疗改变了疾病的发展轨迹，本文主要针对脊髓性肌萎缩的基因替代治疗提供共识声明，涉及资格认证、患者选择、安全考虑以及长期监测等。
Eur J Paediatr Neurol .2020 Jul 9; - 脊髓性肌萎缩 - 2020-08-31
脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识（2022版）
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
中华实用儿科临床杂志 - 脊髓性肌萎缩症，神经重症，呼吸管理 - 2022-05-20
脊髓性肌萎缩Ⅲ型患者的剖宫产麻醉1例
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种与运动神经元存活基因1（survival moto neuron1，SMNl）突变有关的常染色体隐性遗传病。SMA患者脊髓前
国际麻醉学与复苏杂志 - 剖宫产，脊髓性肌萎缩 - 2020-06-23
Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
MedSci原创 - 散发性肌萎缩侧硬化症，ALS，遗传风险 - 2017-06-23
2024 EAN指南：肌萎缩侧索硬化症的管理
本文是对欧洲肌萎缩侧索硬化症管理指南的更新，主要针对肌萎缩侧索硬化症的管理提供更新指导。
Eur J Neurol - 肌萎缩侧索硬化症 - 2024-03-31
慢性肾脏病诱导骨骼肌萎缩的治疗现状
慢性肾脏病（CKD）的发病率在全球范围内呈持续增高趋势，透析技术的不断发展使CKD患者长期生存率大大提高，但其营养不良问题仍日趋突出。 研究发现18%~75%CKD患者存在不同程度的营养不良，目前国际肾脏营养和代谢协会已将肾性营养不良命名为“蛋白-能量消耗”（PEW）。PEW可与炎症状态相互促进，并恶性循环，加速动脉病变，导致营养不良-炎症-动脉粥样硬化综合征，增加CKD患者死亡率风险。因此
中华肾病研究电子杂志 - 慢性肾脏病，骨骼肌萎缩 - 2014-06-11
女孩因患肌萎缩症变真人版芭比娃娃
据英国《镜报》7月28日报道，美国加利亚福州28岁的女子安布尔•古斯曼在21岁被确诊患上肌肉萎缩症，乐观向上的她认为，此病让她成为真人版“芭比娃娃”。安布尔早在18岁时就已经出现肌肉萎缩症的症状：肌萎缩和肌无力。从此她不能长时间独立走路，需要被人背，也不能吞咽食物，这也让她身材愈见纤细。
新浪 - 肌萎缩症 - 2015-08-07
Science：口服RNA剪切药物有望治疗脊髓性肌萎缩症
在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者中，运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白，结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前，这种疾病还是个不治之症。
生物通 - RNA剪切药物，脊髓性肌萎缩症 - 2014-08-12
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