Neurology：散发性肌萎缩侧硬化症遗传风险评估
2017-06-23 zhangfan MedSci原创
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的
近日研究人员对肌萎缩侧硬化症(ALS)的遗传风险进行评估，利用变异等位基因频率联合预测变异致病性的方法，研究了相关基因在散发性肌萎缩侧硬化症（SALS）的发病过程中的突变情况。
研究人员对87名SALS患者进行全基因组测序以及C9orf72 和ATXN2基因PCR重复扩张，将于ALS相关的31个基因突变进行注释并对其频率与危害进行评估，并将其与ALS患者发病率相关联。采用比值比分析比较SALS患者与正常对照志愿者相关的ALS基因差异。
研究在21名SALS患者体内发现了19个罕见的非同义ALS相关基因突变，其中定义了5个C9orf72有害基因以及2个ATXN2重复扩增序列。研究发现17.2%的SALS患者其ALS相关基因存在罕见的有害的变异或重复扩增。SALS患者的 ALS相关基因的基因负担显著高于正常对照。
研究表明，在正常人群中，肌萎缩侧硬化症诱发变异突变十分罕见，进一步的对致病程度以及变异频率分析发现，散发性肌萎缩侧硬化症基因突变的罕见程度是超乎以往研究结论的。
原始出处：
Summer B et al. The evolving genetic risk for sporadic ALSl. Neurology. June 22 2017.
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