中国有望翘楚下一代基因测序技术
从癌症筛查到提供个体化治疗，从罕见病到首个基因筛查体外受精（IVF）婴儿诞生，中国在下一代基因测序技术日趋白热化的全球竞赛中表现非凡，大数据和基因组网络仅是其中之一，全球最大基因组机构——华大基因（BGI
PharmAsia News - 基因治疗 - 2015-03-02
CCLM：采用新一代测序技术进行CFTR基因扫描
下一代测序（NGS）策略广泛应用于诊断实践过程，欧洲大多数体外诊断（IVD）测试目前均需要CE标记。
MedSci原创 - CFTR，基因扫描 - 2018-06-22
基因测序技术能帮助对发育迟缓患儿作出诊断
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。英国哥伦比亚大学儿童医院的儿科医生和生物化学遗传学家、英国哥伦比亚大学分子医
来宝网 - 基因测序，发育迟缓儿童 - 2016-05-26
骨肿瘤二代测序及分子检测技术临床应用专家共识
为了完善和规范原发骨肿瘤的分子诊疗技术及临床实践应用的各个环节，进一步推动该技术在临床合理和科学地应用，中国抗癌协会骨肿瘤与骨转移癌专业委员会药物与精准治疗学组的专家们在系统总结临床及转化医学研究进展
中华骨与关节外科杂志 - 骨肿瘤，分子检测，二代测序 - 2023-01-25
默克与Illumina即将开发新一代肿瘤测序技术
Illumina和默克的生物药公司-默克雪兰诺已经达成合作开发一项全面的新一代肿瘤测序技术，但该协议的财务细节尚未公开。这个协议与去年8月Illumina与阿斯利康，强生旗下Janssen Biote
生物谷 - 肿瘤测序，癌症诊断，Illumina - 2015-03-12
诺奖得主PNAS文章公布最新测序技术：重新定义DNA修复
近期来自北卡罗来纳州大学教堂山分校的研究人员利用先进的测序技术，分析澄清了这些修复系统中的关键分子细节，发现了核苷酸切除修复的奥秘。
生物通 - 测序技术，PNAS - 2017-02-13
新型单细胞测序技术成功助力！
黑色素瘤是皮肤肿瘤中恶性程度最高的一种肿瘤，其扩散速度快，并且更偏爱男性。据《A Cancer Journal for Clinicians》2017年发表的癌症统计，黑色素瘤发病率在男性中比在女性中高约60%，死亡率在男性中比在女性中高出一倍以上。最糟糕的是黑色素瘤对放疗不敏感，所以晚期黑色素瘤患者从常规疗法中获益极少。但是免疫疗法打破了这一僵局。
转化医学网 - 癌症疫苗，单细胞测序，黑色素瘤 - 2019-01-28
Nat Commun：微量测序+低成本高效检测侵袭性肿瘤的新技术
近十年来，随着二代测序(NGS)技术在检测诊断和实验室研究中的广泛应用，文库制备方法不断被优化，单样本测序成本也随之下降。然而，同时对多个样本进行高通量测序的成本依旧较高。尤其在肿瘤检测中，需对同一病人的活体采样进行多区域多位点的并行检测，高成本低效率则成为当前对癌症患者进行测序检测的一大难题。
转化医学网 - 微量测序，低成本高效检测，侵袭性，肿瘤 - 2019-10-22
【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）
2015年1月15日，卫计委妇幼司发布第一批产前诊断试点单位，同时发布了高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）。与卫计委医政司发布的第一批试点相比，本次妇幼司发布的《通知》更为详细。这份高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）规定了高通量基因测序产前筛查在临床上的适用范围、临床服务流程及临床质量控制。另外，还给出了高通量基因测序产前筛查与诊断知情同意书、临床申请单及临床报告单的参考模
生物探索 - 基因治疗 - 2015-01-21
Nature：RNA单细胞测序技术意外找到了慢性鼻炎的根源
MIT、Brigham和妇女医院的研究人员对来自人类患者的数千个单细胞进行了全基因组分析，创建了炎症期间人类屏障组织的第一张整体细胞图谱，通过对这些数据分析，他们找到了一个可以解释慢性鼻窦炎病因的新机制。
生物通 - RNA，测序，慢性鼻炎，鼻息肉 - 2018-08-24
Cell：单细胞全基因组高精彩度测序技术
复旦大学的徐彦辉等人首次破解 TET2 -DNA复合物的晶体结构；而来自北京大学的乔杰、汤富酬和谢晓亮等人则发布了突破性单细胞基因组检测技术。
生物360 - Cell，单细胞，全基因组，测序 - 2013-12-25
NEJM：新一代测序技术挽救危重病男孩
一个14岁男孩患上一种神秘的脑炎，这种疾病使他入院六周，并一度陷入药物引起的昏迷状态。但是，通过新一代的DNA分析工具，他的病情突然好转并快速恢复，这表明，即使医生没有嫌疑对象时，也可以用新的DNA分析工具来揭示危及生命感染的原因。 根据加州大学旧金山分校（UCSF）医学实验室的华裔教授Charles Chiu介绍，在对脑脊髓液和血液进行分析仅仅48小时后，该男孩就得到了快速的诊断和成功
生物通 - 微生物感染，测序技术 - 2014-06-10
二代测序等通量技术用于临床实践也有益
以基础医学(FoundationMedicine)公司为首的二代测序服务公司不仅对BATTLE2等多个临床试验提供分析，在实践工作中也积累了很多经验，比如发现二代测序潜在地检测到所有序列变异和融合变异的优势
医学论坛网 - 肺癌，基因，测序 - 2014-06-23
Nature：全外显子组测序的技术发现高血压发病机制
该研究还证明了新型DNA测序方法对发现以前未知致病基因的作用
MedSci原创 - 耶鲁，高血压，发病机制，基因分析，全外显子组测序 - 2012-03-04
Genome Res：RNA测序技术发现胶质瘤新的分子分型特征
生命科学学院生物动态光学成像中心（BIOPIC）苏晓东研究组和北京天坛医院江涛研究组以及加州大学圣地亚哥分校的Clark Chen研究组合作在《Genome Research》杂志在线发表了题为“RNA-seq of 272 gliomas revealed a novel, recurrent PTPRZ1-MET fusion transcript in secondary gliobl
MedSci原创 - 胶质瘤，RNA测序 - 2014-09-24
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