PNAS：心律失常与Tbx3基因的突变有关
控制心脏传导系统(CCS)形成及功能的生物学与遗传学机制还不完全清楚，但是来自小鼠的最新研究表明，Tbx3基因功能的改变干扰了心脏传导系统的发育，导致致命性的心律失常。
生物谷 - 心律失常，Tbx3 - 2012-01-01
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
PIK3CA编码p110-α蛋白，该蛋白为磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的催化亚单位。PI3K通路与许多调节细胞重要功能的信号相关，如细胞生长、增殖、分化、运动和存活。在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Clinica Chimica Acta：3 M综合征的基因突变特征
本研究对象为一对有五次不良妊娠史的夫妇，他们要求进行产前诊断。这项研究的胎儿是他们第五次怀孕的结果。胎儿在妊娠12周和4天发现NT增厚，在妊娠27周和4天发现四肢发育迟缓的平均长骨4SD，而核型是正常
MedSci原创 - 3 M综合征；基因突变 - 2020-06-22
Nature：FLT3突变成急性髓细胞白血病治疗靶标
根加州大学旧金山分校（UCSF）Helen Diller Family癌症综合中心医生科学家领导完成的一项研究证实：治疗人类白血病中最常见的类型之一急性髓细胞性白血病关键可能在于FLT3基因的突变。本周发表在《自然》杂志上的研究证明FLT3基因的激活突变可以作为急性髓细胞白血病治疗的靶标，以此靶标可开发出新的药物。 加州大学旧金山分校综合癌症中心Neil Shah博士说：这些突变对白血病细胞
生物谷 - 白血病，癌症，急性髓细胞白血病，FLT3 - 2012-04-17
Science：PIK3CA双突变患者对PI3Kα抑制剂的敏感性增强
在人类乳腺癌中常见PIK3CA激活突变，该基因编码磷脂酰肌醇-3激酶的催化亚基。磷脂酰肌醇-3激酶α（PI3Kα）抑制剂已获得批准用于治疗这类癌症。评估PI3K抑制剂用于癌症患者的疗效的临床试验正在进行中。为明确影响这些药物敏感性的决定因素，研究人员对PIK3CA-突变型癌症的基因组进行分析，发现在12-15%的乳腺癌和其他肿瘤类型中，存在PIK3CA多重突变，大部分（95%）为双突变。双PIK3
MedSci原创 - PIK3CA，乳腺癌，PI3Kα抑制剂，双突变 - 2019-11-08
Nat Gene：ATP1A3基因突变引发儿童交替性偏瘫
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。
生物谷 - ATP1A3基因，儿童交替性偏瘫，AHC - 2012-08-01
Neuron：大脑AKT3基因突变易致侧巨脑症
近日，哈佛医学院儿童医院的研究者发现仅仅大脑组织的突变可引起侧巨脑症（HMG），这种侧巨脑症也就是一半大脑增大以及功能失调，最终导致智障以及严重癫痫症。大脑组织的突变可以由遗传产生也可以后天自发产生，遗传突变遍布于人体的全部细胞之中，但是一些自发的突变是在机体发育的过程中产生的，而且仅仅发生在某些
生物谷 - 神经，精神，巨脑症，AKT3 - 2012-04-20
J Clin Oncol：PIK3CA激活突变肿瘤的新药物——Copanlisib！
Copanlisib在携带PIK3CA突变的难治性肿瘤中的抗肿瘤活性未来可期！
MedSci原创 - 肿瘤，PIK3CA，Copanlisib - 2022-02-11
Blood：急性髓系白血病FLT3-ITD突变的克隆进化
该研究为FLT3-ITD突变的AML患者在米司他林联合强化化疗治疗下的克隆进化和耐药机制提供了新的见解
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），FLT3-ITD+，米司他林 - 2021-06-11
我国发现国际首例新等位基因突变A3亚型血型
近日，江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组，在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中，由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因，这一新发现已被国际基因库收录并公布（序列号为KX870187
中华医学信息导报 - 血型，基因突变，亚型血 - 2017-08-08
Leukemia：FLT3抑制剂作为mrd引导的FLT3突变AML分子失效的挽救治疗
这个真实世界的研究是第一个将FLT3抑制作为分子衰竭但仍处于血液学缓解期患者的预防性挽救策略的报道队列，这项研究的数据表明，FLT3抑制剂单药治疗分子功能衰竭与低毒性、高分子反应率和提高总生存率有关
MedSci原创 - FLT3抑制剂 - 2023-08-13
Cancer Dis：JAK3基因突变为淋巴瘤潜在治疗靶标
近日Cancer Discovery杂志上刊登的一项研究显示：NK / T细胞淋巴瘤基本都存在JAK3基因突变。JAK3抑制剂可能有助于治疗这些淋巴瘤患者。为了确定基因突变，研究人员测序了四名NK/
生物谷 - Cancer，Dis，JAK3基因，淋巴瘤 - 2012-06-19
Neurology病例：线粒体ND3突变所致的迁移性Rolandic脑病
患者1年前初次神经科检查时的FLAIR[A]；左侧Rolandic皮质的微小病变在2个月后消失[B]并在9个月后再次出现[C]；其他类似的微小病变后来在右侧Rolandic皮质中发现。
神经科病例撷英拾粹 - 线粒体，ND3突变，Rolandic脑病 - 2022-12-11
Biosci Trends：His标签和点突变对鸢尾素对MC3T3-E1细胞活性的影响
为了阐明负责鸢尾素作用的候选结构域，我们构建了几种鸢尾素变体，并测试了它们对MC3T3-E1细胞增殖和成骨的影响。一方面，将His标签添加到鸢尾素的N末端或C末端。另一方面，选择柔性区域或盐桥位点作为点突变的候选者。选择碱性磷酸酶（ALP），Ru
MedSci原创 - 2019-01-25
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