Adv Clin Exp Med：乙型肝炎病毒逆转录酶的突变与慢性乙型肝炎患者的肝病严重程度相关
研究结论：初治慢性乙型肝炎患者存在RT突变。RT突变的积累与治疗初治慢性乙型肝炎患者肝病的严重程度相关。
MedSci原创 - reverse，transcriptase，mutations，treatment-naïve，慢性乙肝 - 2018-02-10
Nat Rev Cancer：脱去oncometabolite的面具
异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）与IDH2在一个神经胶质瘤和白血病子集中发生了突变。这些酶的突变赋予它们以新的功能：2-羟戊二酸（2HG）的产生代替α-酮戊二酸（α-KG）。
natureasia - 肿瘤，癌症 - 2012-04-14
Nature：浙大陈军教授和彭金荣教授课题组揭示遗传补偿效应的分子机制
杂志在线发表了浙江大学生命科学学院陈军教授实验室与彭金荣教授合作的最新研究成果“PTC-bearing mRNA elicits a genetic compensation response via Upf3a
网络 - 遗传，补偿效应，分子机制 - 2019-04-19
AACR 2020：STK11和KEAP1突变影响K药一线治疗PDL1阳性患者（Keynote 042研究）
既往研究中，患者若出现STK11和KEAP1突变，则提示对免疫药物疗效差。此次分析了研究中S
网络 - Keap1，AACR 2020，Keynote 042 - 2020-04-28
Cardiovasc Res：Kcnk3 功能障碍促进左心疾病相关肺动脉高压进展
在肺动脉高压（PAH，第 1 组 PH）中发现了 KCNK3 中的几个功能丧
MedSci原创 - 增殖，PHLHD，KCNK3，升主动脉收缩 - 2021-10-08
J Clin Oncol:免疫药物治疗伴有害DDR突变晚期尿路上皮癌有效率达80%
免疫检查点抑制剂正在积极寻找疗效预测标志物以确定真正的获益人群。2018年2月28日JCO在线发表研究，发现DNA损伤反应和修复（DDR）基因可很好预测IO治疗晚期尿路上皮癌的疗效，对ORR、PFS甚至OS都有预测作用。
肿瘤资讯 - 免疫药物治疗，有害DDR突变，晚期尿路上皮癌 - 2018-03-06
Nat Genet：单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素
通过TARGET-seq技术，将造血干细胞/祖细胞（HSPC）的分子和表型分析与等位基因分辨率突变检测相结合，分析了多层肿瘤内异质性。
测序中国 - 白血病，慢性炎症，TP53突变 - 2023-10-10
ASCO 2020：3年或1年伊马替尼辅助治疗高危胃肠道间质瘤的10年随访结果
胃肠间质瘤（GIST）是一类常见的肉瘤，与预后密切相关的几个因素主要是肿瘤核分裂数、肿瘤大小、部位和肿瘤破裂与否，目前的危险度分级标准也是依据这几个参数而建立的。尽管前期的辅助治疗1年（Z9001）和
网络 - 胃肠道间质瘤 - 2020-05-23
NEJM:研究确定CLL体细胞突变
文献标题：SF3B1 and Other Novel Cancer Genes in Chronic Lymphocytic Leukemia 文献来源：NEJM.December 12, 2011
CLL - 2011-12-16
Cancer Cell:多组学分析助力寻找恶性脑胶质瘤的代谢“破绽”
弥漫性先天性脑桥神经胶质瘤(DIPG)是一种高度侵袭性儿童脑干肿瘤，其中80%以上患者存在组蛋白H3K27位点杂合性点突变(H3K27M)，并会导致总的H3K27me3水平的降低。
BioArt - 代谢，恶性脑胶质瘤，多组学分析 - 2020-08-14
Nat Med丨王璐博士等揭示表观开关的平衡在肿瘤发生中的重要作用
最近的癌症全基因组测序的研究表明，大量的Polycomb和COMPASS家族在不同类型的人类癌症中存在着gain of function （功能获得型）和 loss of function （功能缺失型）的突变MLL3是COMPASS家族中的一员，具有赖氨酸甲基化转移酶的活性。以往的研究证实，MLL3复合物通过结合在基因的增强子（enhancer）上调控基因的表达 ，在小鼠中敲除MLL3则会增
BioArt - 表观开关，平衡，肿瘤，重要作用 - 2018-05-24
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
Lancet Oncol：阿法替尼治疗晚期非小细胞肺癌的罕见EGFR突变的临床活性
背景：大多数非小细胞肺癌患者具有EGFR突变，即在外显子19有缺失突变或外显子21中的Leu858Arg点突变，或二者兼有（即，共同的突变）。但是，部分患者（10％）的EGFR突变肿瘤隐藏有罕见的突变。关于这些肿瘤对EGFR抑制剂的敏感性的数据很少。下面是研究人员研究得出的晚期非小细胞肺癌中隐藏有罕见突变的癌症患者使用阿法替尼的疗效的数据。 br> 方法：在这个事后分析中，研究人采用
MedSci原创 - 阿法替尼，EGFR突变 - 2015-06-05
ESMO 2014 ：肛管鳞癌临床实践指南解读
2014年7月6日，ESMO(欧洲肿瘤内科学会)联合ESSO(欧洲肿瘤外科学会)和ESTRO(欧洲放射肿瘤学会)在其官方杂志《肿瘤学年鉴》(Ann Oncol)上在线发表了《肛管癌诊断、治疗和随访临床实践指南》。在此要特别指出的是，该指南针对的“肛管癌”，实际上是指肛管鳞癌。所以我个人认为，该指南内容适用于肛管和肛周皮肤的鳞状细胞癌，而对肛管腺癌的处理则与直肠癌相同。由于我国的肛管癌绝大多数属
中国医学论坛报 - 肛管癌，鳞癌，指南 - 2014-09-03
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