JK2V617F相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Nat Struc & Mol Biol：揭示引发血液疾病的致病机制

近日，来自美国和芬兰的研究者共同研究揭示了一种蛋白质结构可以调节细胞信号以及血细胞的产生，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature Structural & Molecular Biology上，文章揭示了血液病的发病机制，并且为该疾病的治疗提供了一些思路。血细胞的形成和活力受细胞因子控制，细胞因子是小的细胞信号蛋白分子，可以通过介导酪氨酸激酶JAKs途径来发挥作用。前期研究表明J

生物谷 - 蛋白质结构，血液疾病，致病机制 - 2012-07-27

【盘点】2019年12月26日Blood研究精选

2019年12月26日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood - 2019-12-27

【盘点】2019年9月6日Blood研究精选

2019年9月6日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood - 2019-09-06

血液病诊疗过程中MICM-P综合诊断非常重要！

骨髓纤维化（MF）是指骨髓造血组织被纤维组织代替，以致影响造血功能所产生的病理状态，按原因是否明确可分为原发性骨髓纤维化（PMF）和继发性骨髓纤维化（SMF）

“ 检验医学”公众号 - 骨髓纤维化 - 2022-02-13

Blood：JAK2ex13Del驱动致癌转化，与慢性嗜酸性白血病和真性红细胞增多症相关

JAK2的JH2区域的V617F突变是几种骨髓增生性肿瘤(MPNs)的致癌驱动因素，包括原发性血小板增多症、骨髓纤维化和真性红细胞增多症(PV)。在MPNs中也发现了JAK2的其他图标，最显著的是真性红细胞增多症中的12号外显子突变。现研究人员报到了一个新的复发性突变，在JAK2的JH2结构域中，缺失了4个氨基酸，并插入了一个可变氨基酸（Leu583-Ala586DelInsSer/Gln/Pro

MedSci原创 - JAK2，慢性嗜酸性白血病，真性红细胞增多症 - 2019-10-15

Blood：Hippo激酶缺失通过慢性激活固有免疫促进del（20q）相关性恶性血液病的进展

染色体20q或del(20q)杂合缺失是恶性血液病中常见的细胞遗传学异常。但迄今为止，在del(20q)常见缺失区域中，对导致疾病发展的基因鉴定仍举步维艰。通过评估患者的基因表达，Stoner等人发现STK4(编码Hippo激酶MST1)是一种20q基因，在骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增生性肿瘤(MPN)中，其表达低于单倍剂量不足。小鼠造血特异性基因失活提示Hippo激酶丢失可引起脾肿大、血

MedSci原创 - Hippo激酶，del（20），恶性血液病，MST1 - 2019-08-25

【盘点】2019年8月<font color="red">2</font>日Blood研究精选

【盘点】2019年8月2日Blood研究精选

2019年8月2日Blood研究精选

MedSci原创 - Blood - 2019-08-02

Blood：CDK 6与骨髓增生性肿瘤

研究发现了CDK 6对骨髓增生性肿瘤进展过程中的作用，为疾病的治疗提供新的依据

MedSci原创 - 骨髓增生性肿瘤，JAK，CDK6 - 2019-04-13

Blood：JAK<font color="red">2</font>ex13InDel驱动成瘤转化，与慢性嗜酸性粒细胞白血病和真性红细胞增多症有关

Blood：JAK2ex13InDel驱动成瘤转化，与慢性嗜酸性粒细胞白血病和真性红细胞增多症有关

中心点：一种新的JAK2插入/缺失突变与嗜酸性粒细胞增多症和红细胞增多症有关，可能代表了一种新的临床实体。JAK2ex13InDel可在配体缺乏的情况下，通过β常见链受体导致组成性激活促进信号转导激活。摘要：Janus激酶2（JAK2）的JH2结构域的V617F突变是几种骨髓增值性肿瘤（MPNs）的致癌驱动突变，包括原发性血小板减少症、骨髓纤维化和真性红细胞增多（PV）。在MPNs中，还检测到JA

MedSci原创 - JAK2ex13InDel，嗜酸性粒细胞白血病，真性红细胞增多症，JAK2 - 2020-01-01