Eur J Cancer Care：荟萃分析表明miR-146a rs2910164是胃癌发生的危险因素
既往研究探究了miR-146a rs2910164与胃癌（GC）发生风险之间的相关性，但结果尚未确定。 为了更准确的评估二者之间的关联，本研究进行了荟萃分析。
MedSci原创 - 胃癌，miR-146a，荟萃分析 - 2017-10-24
21基因复发评分(RS)高者早期乳腺癌内分泌治疗联合辅助化疗获益
TAILORx是一项前瞻性随机对照研究，旨在评估21基因复发评分（RS）在激素受体阳性、HER2阴性、腋窝淋巴结阴性乳腺癌中的治疗预测作用。结果表明：RS评分11～25的总体人群中，单独内分泌治疗非劣效于辅助化疗联合内分泌治疗；但此组年龄是一个独立预后因素，探索性分析显示年龄≤50岁且RS评分为16～25的患者化疗有获益；该研究还显示如果RS
肿瘤资讯 - 基因复发评分，早期，乳腺癌，内分泌治疗，辅助化疗 - 2019-12-06
Diabetes Care：rs7903146 突变可增加肥胖青少年IGT/T2D的发生风险
本研究旨在探讨TCF7L2 rs7903146的风险等位基因使得肥胖青少年糖耐量受损（IGT）或2型糖尿病（T2DM）发生的机制。研究共纳入了955名TCF7L2基因内rs7903146突变的青少年。
MedSci原创 - 风险基因，糖耐量受损，2型糖尿病 - 2017-08-05
Arthritis Rheumatol：SLEAR的rs13259960多态性影响系统性红斑狼疮易感性
这些发现揭示了rs13259960风险突变调节SLEAR表达并易患SLE的机制，并为SLE病因学提供了新见解。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，SLEAR，rs13259960，易感性，多态性 - 2020-01-14
JAMA Oncol：高RS评分早期乳腺癌患者接受内分泌联合辅助化疗可显著改善预后
对于RS评分26-100的早期乳腺癌患者，在辅助化疗基础上联合内分泌治疗后，5年无远端复发率可达到93%
MedSci原创 - 乳腺癌，多西他赛，蒽环类 - 2019-10-08
Hum Genome Var：日本X连锁先天性视网膜劈裂患者的RS1基因新突变研究
日本北九州市职业与环境卫生大学眼科的Jinteng H等人近日在Hum Genome Var杂志上发表了一篇重要的研究文章，他们对X连锁先天性视网膜劈裂患者进行研究发现了许多不同的RS1基因突变，并对突变情况与临床特征进行了联合分析
MedSci原创 - X连锁，先天性，视网膜劈裂，RS1基因，新突变 - 2019-01-31
J Stroke Cerebrovasc Dis:荟萃分析显示：MMP-9 rs3918242变异增加中国人群IS发生风险
背景：近年来，许多的病例对照研究表明，基质金属蛋白酶（MMP）-9 rs3918242突变与缺血性卒中（IS）易感性相关。然而，评价MMP-9 rs3918242变体和IS风险之间的关系的病例对照研究仍然是模棱两可的。在此，研究者进行了全面的荟萃分析探讨MMP-9 rs3918242变异与IS风险之间的关联。
MedSci原创 - 荟萃分析，MMP-9，rs3918242变异，缺血性脑卒中 - 2017-03-22
Dis Markers：lncRNA PTENP1多态性rs7853346或可预测中国人群胃癌的易感性
研究人员使用TaqMan技术，在中国人群中选择768例GC患者和768例无癌症对照者，将3种lncRNA PTENP1标记单核苷酸多态性（tagSNPs）（rs7853346 C> G，rs865005
MedSci原创 - 胃癌，lncRNA - 2017-09-24
单核苷酸多态性 rs9277336 控制核α肌动蛋白 4-人类白细胞抗原-DPA1 轴和肺动脉高压中的肺内皮病理表型
通过炎症或遗传手段，这种 ACTN4-HLA-DPA1 调节轴的下调促进内皮病理表型，为这种SNP和PAH结果之间的关联提供了机制解释。
MedSci原创 - 单核苷酸多态性，肺动脉高压 - 2023-03-30
Immunol Invest：IL-33基因多态性（Rs7044343）与过敏性鼻炎风险的相关性分析
过敏性鼻炎(AR)是一种Th2介导的上呼吸道疾病，其中包括细胞因子基因在内的遗传因素起着重要作用。白细胞介素-33(IL-33)是初始T细胞极化为Th2表型的主要细胞因子，并能增强Th2细胞因子的分泌
MedSci原创 - 基因多态性，鼻炎，相关性 - 2020-09-13
【期刊导读】预测聚乙二醇干扰素α治疗应答的潜在生物标志物：CXCR4_rs28367495
TRIM26_rs116806878及BST2_rs9576均是预测PegIFNα治疗应答的潜在生物标志物。
雨露肝霖 - 生物标志物，聚乙二醇干扰素α，CXCR4_rs28367495 - 2024-04-18
Front Oncol：中科院合肥研究院等揭示AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险增加有关
近日，中国科学院合肥物质科学研究院健康所聂金福团队通过系统的荟萃分析方法，表明极光激酶AURKA rs2273535 T>A多态性与癌症风险总体增加有关，尤其是乳腺癌。相关研究成果以AURKA
细胞 - 癌症，风险，多态性 - 2020-07-25
Oral Dis：唾液IL- 33和sST2水平与TLR2 rs111200466多态性和牙周炎的关系
本研究旨在比较牙周炎患者和牙周健康人群唾液IL-33和可溶性ST2 (sST2)水平与启动子区域TLR2 rs111200466 23-bp插入/缺失多态性的关系。
MedSci原创 - 牙周炎，唾液IL- 33，sST2水平 - 2023-07-12
Lung Cancer：rs2269577可加重晚期NSCLC患者接受铂类治疗时的胃肠毒性
X-box结合蛋白1（XBP1）是内质网应激反应过程中的一个关键转录因子，也是维持细胞稳态的基本要素。为了调查晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者在接受以铂类为基础的化疗方案治疗时，XBP1基因的调控变量rs2269577对患者预后的影响，来自上海复旦大学生命科学学院遗传学研究所、基因工程国家重点实验室的彭军及其同事进行了一项研究
dxy - rs2269577，晚期，NSCLC，铂类治疗，胃肠毒性 - 2013-04-30
Clin Cancer Res：携带rs8113308罕见等位基因的乳腺癌患者内分泌治疗作用不大
目的：尽管大多数雌激素受体(ER)-阳性的乳腺癌患者受益于内分泌疗法，但是很大一部分并不如此。我们的目标是确定能预测接受辅助内分泌治疗患者的生存期的遗传突变基因。实验设计：研究人员进行了两个全基因组研究的荟萃分析；赫尔辛基乳腺癌研究中，805例患者中有240名接受内分泌治疗；散发性vs遗传性乳腺癌的前瞻性研究结果中，536例患者中155名接受内分泌治疗，评估了486478个单核苷酸的多态性(SNP
MedSci原创 - rs8113308等位基因，乳腺癌患者，内分泌治疗 - 2015-05-14
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