瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
eLife：饶毅团队揭示人类智力障碍的潜在新机理
该研究通过对SLC6A17转运蛋白的功能研究及其导致智力障碍突变揭示了突触囊泡中谷氨酰胺的重要性。
iNature - 智力障碍，编码溶质载体，SLC6A17 - 2023-05-22
Cell Rep：研究发现2型糖尿病易感基因突变的致病机制
该研究发现SLC16A11基因编码区的2型糖尿病易感突变会产生功能获得性突变蛋白，导致肝脏脂滴不正常积累增多，进而导致2型糖尿病的发生。
上海营养与健康研究所 - 糖尿病，基因突变，肝脏 - 2019-01-28
SCI REP：SLC7A11的下调增强了MCF-7乳腺癌细胞中ROS诱导的P-gp过表达和耐药性
化疗是目前乳腺癌治疗中最有效的治疗方法之一。 自从20世纪90年代中期引入化疗和早期诊断以来，乳腺癌发病率和死亡率明显降低，乳腺癌患者的寿命延长。阿霉素（ADR）诱导乳腺癌细胞中P-糖蛋白（P-gp）的过表达和多重耐药性。然而，生化过程和潜在机制尚不清楚。我们以前的研究表明，ADR增加了活性氧（ROS）的产生和谷胱甘肽（GSH）生物合成的减少，而N-乙酰半胱氨酸，作为ROS清除剂，可以逆转P-gp
MedSci原创 - MCF-7乳腺癌细胞，耐药性 - 2017-06-19
MedComm封面论文：王福俤/闵军霞团队发现锌稳态调控胚胎下颌软骨分化重要功能机制
近日，王福俤教授和闵军霞教授团队在新刊MedComm在线发表了题为“Metal transporter Slc30a1 controls pharyngeal neural crest d
铁死亡Club - 软骨分化 - 2022-03-29
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作：临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Front Pharmacol：通过分析肾小球、肾近端和远端曲小管的生物标志物来评估黄葵对糖尿病肾病的疗效
该研究分析了2型糖尿病和糖尿病肾病(DN)动物模型db/db小鼠肾小球和肾脏近端和远端曲小管的生物标志物，以评估黄葵胶囊（HK）胶囊对DN的疗效。
MedSci原创 - 糖尿病肾病，生物标志物，2型糖尿病，黄葵胶囊 - 2023-08-23
J Hematol Oncol：暨大学者发现新的小分子RNA在急性髓系白血病中的重要调控作用
急性髓系白血病（AML）是血液系统的高发恶性肿瘤，除了急性早幼粒细胞白血病预后较好，其他类型的AML生存期短、死亡率高，严重威胁了人们的健康和生命。
细胞 - RNA，调控作用，急性髓系白血 - 2020-07-27
Oncogene：雄激素二氢睾酮能够促进膀胱癌核AR阴性细胞浸润
最近，有研究人员为了解析雄激素对这些nAR阴性肌肉浸润性BCa的潜在影响，他们发现了雄激素二氢睾酮（DHT）可能通过一个新的膜AR（mAR-SLC39A9）来增加nAR阴性BCa细胞的迁移和浸润。机制解析阐释了DHT/mAR-SLC39A9可能通过改变
MedSci原创 - 膀胱癌，雄激素，细胞浸润 - 2019-09-22
Nat Commun 中国医学科学院阜外医院汪一波教授团队发现SLC35D3在肥胖及能量代谢中的重要作用
该研究首次发现了SLC35D3在脂肪组织能量代谢和肥胖调节过程中的重要作用。
论道心血管 - 肥胖，心血管疾病，SLC35D3 - 2023-11-28
Biosci Rep：感官听力损失患者中SLC26A4变异与内耳CT表型关系研究
最近，有研究人员调查了SLC26A4病理变异与内耳CT扫描成像表型之间的相关性，并探究了使用基因序列分析方法的可行性。研究总共包括了155名携带SLC26A4基因变异的双边听力损失患者，他们进行了高分辨率颞骨CT和甲状腺B超检测。研究人员之后分析了CT表型与基因病理变异之间的可能的关系。研究发现，65名患者（41.9%，65/155）携带SLC26A4基因变异，27个案例表现为携带病理性SLC26
MedSci原创 - 听力损失，基因变异，相关性 - 2019-03-30
ASCO 2015：SLC1A5与三阴性乳腺癌TNBC总生存有关
SLC1A5是恶性肿瘤中的一种中性氨基酸转运体，与肿瘤的侵袭转移等生物学行为高度相关。通过靶向干预SLC1A5的功能,能抑制肿瘤细胞生长和激活自吞噬，这可能会改善TNBC的生存，使患者受益。Anna Maria Affan医生通过回顾性队列研究评估TNBC患者的生存状态和SLC1A5的表达水平，探索两者的关系。构建直方图来定义SLC1A5 “高”与“低”的分数，以5作为平均截点。
MedSci原创 - ASCO，三阴性乳腺癌，TNBC，SLC1A5 - 2015-06-07
JBC：科学家筛选出可减缓机体炎性疾病的新型化合物
近日，来自凯斯西储大学的研究者们发现了两种新型化合物OD36和OD38可以有效减轻炎症相关的疾病，比如溃疡性结肠炎、关节炎及多发性硬化症，这两种化合物可以减少诱发炎性发生的信号RIPK2（丝氨酸/苏氨酸
生物谷 - 炎症，新型化合物 - 2014-10-29
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