【CLEAR柯丽尔每日一例】地中海贫血
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传血恶液质，使球蛋白生成不足导致严重的贫血。
learningradiology - 地中海贫血，恶性贫血，特发性血小板减少性紫癜 - 2022-09-29
地中海贫血治疗有了新方法！
该研究是亚洲首次成功实施地中海贫血基因治疗，也是世界首个通过CRISPR基因编辑技术重激活γ珠蛋白治疗β0/β0型重度地中海贫血儿童并获得成功的研究。
湘雅医院 - 地中海贫血，CRISPR基因编辑技术 - 2022-08-12
Front Pediatr：鉴别小儿β地中海贫血和缺铁性贫血的新指标
国外一研究团队为了确定现有的单一和复合公式和指数在区分这两种疾病方面的准确性，并尽可能创建一个包括学龄前儿童和学龄前儿童的儿科指数。
MedSci原创 - 缺铁性贫血，β-地中海贫血， logistic回归分析 - 2024-02-01
重型地中海贫血可影响牙周组织的健康
重型地中海贫血可影响牙周组织的健康近日，土耳其牙医学院牙周科的研究人员研究表明，重型地中海贫血可潜在的影响全身的血液状况，并可通过降低淋巴细胞的活性提高破骨细胞的活性来影响牙龈炎症。该研究采用横断面研究，旨在比较伴或不伴有牙龈炎的重型地中海贫血患者（TM）体液中
MedSci原创 - 牙龈炎，白细胞介素，地中海贫血 - 2015-06-03
IJIR：轻型β-地中海贫血女性患者性功能障碍研究
轻型β-地中海贫血（BTM）是一种遗传性疾病，由球蛋白合成缺陷引起。该疾病经常是无症状的或只是轻度贫血。女性性功能异常影响着世界范围内21%-41%的女性。
MedSci原创 - 性功能障碍，地中海贫血，球蛋白 - 2020-05-17
INT J LAB HEMATOL：常见β-地中海贫血突变特征的高凝状态
β-地中海贫血中的凝血活化是多因素的，最有可能是磷脂酰丝氨酸（PS）暴露于红细胞表面的结果。研究员检测了携带常见地中海突变的β-地中海贫血（BTT）患者中红细胞的PS暴露和促凝血活性的程度。
MedSci原创 - β-地中海贫血，高凝状态 - 2017-04-12
Celgene的Reblozyl成为美国针对β地中海贫血的首个治疗药物
Celgene周五表示，FDA已批准Reblozyl（luspatercept-aamt）用于治疗需要定期输注红细胞（RBC）的β地中海贫血成人患者。据该公司称，该决定标志着美国已经批准了针对β地中海贫血的第一种治疗药物。
MedSci原创 - Celgene，Reblozyl，β地中海贫血，首个治疗药物 - 2019-11-09
Blood：抗ERFE抗体可阻断铁调素抑制，减轻地中海贫血
抗ERFE N-末端抗体可抑制Wpo诱导的铁调素抑制，减轻贫血小鼠的铁积累和贫血。
MedSci原创 - ERFE，BMP6，铁调素，铁负荷，地中海贫血 - 2020-01-04
European Radiology：CMR，实现重型地中海贫血患者的早期、无创风险分层！
研究发现， 晚期钆增强（LGE）CMR可以无创地检测局灶性/替代性心肌纤维化。
MedSci原创 - CMR，地中海贫血 - 2023-01-12
Blood：促进红细胞生成联合铁限制可明显改善β-地中海贫血的贫血
增加促红细胞生成素的敏感性或活性可改善β-地中海贫血的促红细胞生成；红系刺激剂与红系铁限制剂联合使用可纠正β-地中海贫血的贫血。
MedSci原创 - β-地中海贫血，Tmprss6-ASO，促红细胞生产素，Tfr2 - 2020-06-19
BJH：重型β-地中海贫血：高钙尿症的患病率、危险因素和临床后果
高钙尿症是经过充分治疗的成年 TM 患者的常见并发症，并且根据使用适当的输血/螯合方案，病理生理机制可能会有所不同。
MedSci原创 - β-地中海贫血，高钙尿症 - 2022-07-27
Blood：靶向骨髓壁龛可挽救β-地中海贫血受损的造血干细胞功能
β-地中海贫血的HSC自我更新能力受损，是因为持续处于改变的BM微环境中所造成的。 纠正HSC-基质壁龛交联可通过体内再激活PTH信号恢复地中海贫血的HSC功能。
MedSci原创 - 骨髓微环境，HSCs，β-地中海贫血 - 2020-05-03
PLOS ONE：高效检测地中海贫血成为可能
通过该方法，研究人员可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血（简称地贫）。相关成果日前发表于美国《科学公共图书馆·综合》。
中国科学报 - 地中海贫血，无创产前检测 - 2013-07-10
我国发现世界首例缺失型α地中海贫血突变基因
经过近2年的研究，该院检验科主管技师李友琼等医务人员发现了世界首例缺失型α地中海贫血突变基因，并于日前在美国DNA数据库成功注册。这一新突变基因的发现，不仅丰富了世界地中海贫血突变基因数据库，同时为在临床上避免地贫患儿的降生及科学研究提供了新的参考信息。据介绍，该例缺失型α地中海贫血突变基因由李友琼等医务人员于2011年首次发现，携带者是当时到该院做产前检查的一名孕
新华社 - 缺失型α地中海贫血，GenBank - 2013-11-08
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