STM：基因改造过的诱导性多功能干细胞（iPSCs）可治疗隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）

隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB） 是一种遗传疾病。它是由于VII型胶原的编码基因变异导致的。RDEB患者的皮肤很脆弱并且很容易在接收到压力时起水疱。

MedSci原创 - 干细胞，iPSCs，纤维细胞 - 2015-01-13

PNAS：陈婷实验室首次在病人特异性的隐性营养不良性大疱性表皮松解症小鼠模型中实现成体基因修复

近日，北京生命科学研究所陈婷实验室在《PNAS》在线发表了题为“Efficient in vivo gene editing using ribonucleoproteins in skin stem cells of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mouse model”的研究论文。该研究首次利用体外成熟的Cas9/sgRNA核糖蛋白复

北京生命科学研究所 - CRISPR/Cas9，表皮松解症，成体基因修复 - 2017-04-20

JAMA Dermatol：静脉注射庆大霉素治疗无义突变所致的交界型表皮松解症

交界型表皮松解症（JEB）是一种无法治愈的大疱性皮肤病，婴儿死亡率很高，通常由编码层粘连蛋白332的基因中的无义变异引起。

MedSci原创 - 庆大霉素，交界型表皮松解症，层粘连蛋白332 - 2022-05-21

2019 临床实践指南：大疱性表皮松懈症的实验室诊断

该指南的主要目的是诊断大疱性表皮松懈症的实验室诊断提供指导建议以改善疾病结局。主要面向的人群为皮肤科医生，新生儿科医生，儿科医生以及遗传咨询医师和实验室工作人员，护理人员等。

网络 - 大疱性表皮松懈症，实验室诊断 - 2019-06-27

系统性红斑狼疮患者并发急性泛发性表皮松解综合征与血栓风暴一例

美国德克萨斯州Elise Burger等报道一位全身泛发性水疱性皮炎伴凝血障碍与高凝状态的39岁女性患者，该患者有系统性红斑狼疮病史（抗核抗体，1:1280；抗Sm抗体+；dsDNA+；尿蛋白）和免疫性血小板减少性紫癜病史。该患者最初出现了抗核抗体样综合征，并接受了包括两性霉素B、哌拉西林/他唑巴坦和头孢唑啉在内的多种抗菌药物治疗。随后其面颈部、乳房、手臂上出现尼氏征阳性的褐色斑块。上胸部、腹部、

医学参考报皮肤病与性病学频道 - 系统性红斑狼疮，表皮松解综合征，血栓风暴 - 2019-05-10

艾瑞利®免疫不良反应管理学院第二课——中毒性表皮坏死松解症

MedSci原创 - 2023-10-13

FDA批准首个可重复给药基因疗法，每年63万美元，治疗“最痛苦疾病”

FDA批准的首款外用基因疗法、首款可重复给药的基因疗法，也是首款用于治疗营养不良大疱性表皮松解症（DEB）的基因疗法。

“生物世界”公众号 - 基因疗法 - 2023-05-20

李明教授：希望有更多同仁共同研发新的非病毒载体基因疗法，为“蝴蝶宝贝”带来振奋人心的好消息

本期，特邀复旦大学附属儿科医院李明教授，谈一谈他对遗传性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）的思考。

MedSci原创 - 遗传性大疱性表皮松解症 - 2023-06-20

Nature：科学家用转基因表皮培养物重建皮肤

据《自然》11月9日发表的一篇论文报道，一位7岁的交界性大疱性表皮松解症 （JEB）患者全身约80%的皮肤获得重建，且皮肤功能完全正常。

中国科学报 - 转基因，表皮培养物，皮肤重建 - 2017-11-09

全身红斑瘙痒 14年没搞定

病理：表皮内水疱，疱内有嗜酸性粒细胞浸润，棘层松解不明显。临床表现为疱疹样皮炎，但病理为表皮内疱，诊断为何病？

专家会诊中心病例讨论精选 - 全身，红肿，瘙痒 - 2019-01-17

因牙痛自服磺胺和甲硝唑 结果悲剧了

患者男，26岁，躯干红斑、水疱伴外阴糜烂3天。3天前，患者出现腋下红斑、水疱，伴轻微疼痛。同时，外生殖器出现的糜烂、渗液。无双眼结膜充血，无乏力、头痛、全身不适。无口腔粘膜糜烂。门诊以“药疹”收入院。患者自患病以来，食欲尚可，精神、睡眠较差，大小便无改变，体重无明显变化。10天前患者因牙痛，自服“磺胺”和“甲硝唑”，既往无过敏史。

皮肤性病学 - 牙痛，磺胺，甲硝唑 - 2018-07-16

泛发性家族性良性慢性天疱疮

疱壁薄、易破， 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂， 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作， 时轻时重， 多次于当

临床皮肤科杂志 - 泛发性，家族性，良性，慢性，天疱疮 - 2019-09-08

再生医学：基因工程改造细胞治愈不治之症

在斯坦福大学新成立的细胞和基因医学实验室的“无菌室”里面，实验室技术人员倾向于使用基因工程改造细胞，这一细胞可以攻击癌症，治愈血液疾病，修补心脏，改善免疫系统，构建可用于移植的皮肤，创造一个尚未被发现的治疗领域。去年9月建立的25,000平方英尺的实验室使斯坦福大学成为再生医学领域的最前沿，再生医学旨在使用机体自身的健康细胞创造患病或受损的组织和器官，这是医学中最有希望和将来的趋势。“我们正在治愈

bio360 - 基因工程，不治之症 - 2016-12-29

Br J Dermatol：盐酸多西霉素和泼尼松龙治疗天疱疮，哪个更划算？

背景：天疱疮是一种慢性、复发性、严重的表皮内棘刺松解性大疱性皮肤病。大疱性类天疱疮（Bullous pemphigoid ，BP）是一种自身免疫性大疱性皮肤病，具有显著的发病率和死亡率。BLISTER研究是一项多中心、平行对照、随机盲法试验。该研究对盐酸多西霉素

MedSci原创 - 天疱疮，多西霉素 - 2017-09-28