Cell：肺癌全基因组测序研究有助个体化治疗
两项新型的全基因组测序研究解开了致死性肺癌中所涉及的新基因，而且结果也揭示了在抽烟者和不抽烟者中机体突变的巨大差异。相关研究成果刊登在了近日的国际杂志Cell上。来自华盛顿大学医学院的研究者Ramaswamy Govindan指出，我们付出了很多努力，旨在完全理解肺癌的基因组蓝图，尤其
生物谷 - 肺癌，全基因组测序，个体化治疗 - 2012-09-19
Nat Med：肿瘤全基因组测序助力癌症个体化治疗
近年来，随着全基因组测序所需时间和成本的降低，个体化治疗将造福更多的癌症患者。近日发表于《Nature Medicine》的一项研究表明，开发新的机器学习算法对肿瘤全基因组序列信息进行分析，有助于预测患者的预后，帮助患者选择最佳的治疗方案。
转化医学网 - 基因组测序，个体化治疗，乳腺癌 - 2019-10-30
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
JNNP:全基因组测序对早发性痴呆患者的临床影响
早发性痴呆（EOD），通常定义为痴呆发作≤65岁，影响约40-100的/100 000人。 但是EOD具有临床异质性，需要考虑大量的鉴别诊断，给治疗临床医生带来诊断和管理挑战。.最
网络 - 痴呆，全基因组，临床影响 - 2022-09-11
2022 ESHG建议：全基因组测序在罕见病诊断中的应用
全基因组测序(WGS)已经越来越多地用于罕见病的诊断，本文主要针对WGS在罕见病诊断中的应用提供指导建议。
Eur J Hum Genet - 全基因组测序，罕见病 - 2022-05-18
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
全球首个全基因组测序找到易感基因
FOXP4与新冠肺炎严重程度、肺功能和癌症相关，这表明肺功能障碍和新冠肺炎严重程度，在长新冠的病理生理学中具有更广泛的作用。
生物探索 - 易感基因，全基因组测序，长新冠，FOXP4 - 2023-07-19
日本业内权威中川英刀博士谈癌症全基因组测序
中川英刀博士是日本理化学研究所基因组测序解析小组的负责人，在业内有较高的知名度。近期，生物探索非常有幸的对他进行了专访。
生物探索 - 日本博士，癌症，全基因组测序 - 2017-09-28
全基因组测序时代：我们应该探知胎儿的未来吗？
国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿童时期的疾病，还能得知孩子是否携带常
生物谷 - 血液，胎儿DNA - 2014-10-11
Nat Med：全基因组测序发现自闭症遗传基础复杂
由自闭症研究机构Autism Speaks资助、有史以来规模最大的自闭症基因组研究表明，这种疾病的遗传学基础甚至比我们以前认为的更为复杂：大多数患有自闭症谱系障碍（ASD）的兄弟姐妹，有着不同的自闭症相关基因
生物通 - 自闭症，ASD，遗传基础，全基因组测序 - 2015-01-28
Lancet Infect Dis：全基因组测序有助于确认细菌传播
英国一项研究显示，全基因组测序有望快速、准确和全面确认医院和社区环境下耐甲氧西林金葡菌（MRSA）等细菌传播。研究者评估了一间婴儿特护病房（SCBU）内可疑发生的MRSA暴发感染，并利用全基因组测序对感染控制小组通过传统流行病学资料和抗菌谱分析得出的结果进行验证和扩展。研究者对S
中国医学论坛报 - 耐甲氧西林金葡菌细菌，MRSA - 2012-11-23
CID：全基因组深度测序或可鉴定诺如病毒传播方向
为研究发生于骨髓移植儿童中的一组诺如病毒病例，来自英国伦敦大学学院感染与免疫科的Samit Kundu博士等人采用新一代测序技术对诺如病毒基因组进行测序。
dxy - 肠胃炎，诺如病毒 - 2013-05-21
全外显子测序揭示家族性颅内动脉瘤基因变异
在2012年国际卒中大会上，有学者率先将全外显子组测序用于家族性颅内动脉瘤基因变异体的评估，进行了CIDR研究。初步结果证实采用基因本体论（GO）通路分析和连锁分析区分目标变异体的优先次序，可能是确定动脉瘤形成和破裂出血相关基因变异的有效策略。进一步研究需提供更确凿的证据以证实该方法的有效性。 全外显子组测序是一种鉴别疾病相关罕见基因变异的新型方法。然而，筛减大量的变异基因以揭示出一个有
MedSci原创 - 动脉瘤，基因，全外显子测序 - 2012-02-03
Plos One: 全基因组测序-改善罕见鼻咽癌临床治疗工具
来自美国翻译基因组研究院(TGen)和Scottsdale健康中心弗吉尼亚G.Piper癌症中心的研究人员近期完成了对一种称为嗅神经母细胞瘤（ONB）的罕见鼻腔癌的全基因组测序。
生物通 - 全基因组测序，嗅神经母细胞瘤，靶向抗癌药物，鼻咽癌 - 2012-05-25
全基因组重亚硫酸盐测序（whole genome bisulfite sequencing）用于全基因组DNA甲基化检测
表观遗传学研究已经证实了特定基因区域的DNA甲基化修饰对于染色体构象、基因表达调控机制有着重要影响，而全基因组DNA甲基化研究将是表观基因组学最为关注的内容之一。Bisulfite处理能够将基因组中未发生甲基化的C碱基转换成U，进行PCR扩增后变成T，与原本具有甲基化修饰的C碱基区分开来，再结合高通量测序技术，可绘制单碱基分辨率的全基因组DNA甲基化图谱。
MedSci原创 - DNA甲基化，基因组 - 2014-02-05
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