LANCET：通过批量和单核 RNA 测序揭示与精神疾病相关的皮质边缘大脑区域的性别和细胞特异性基因表达
本文数据提供了 NAcS 中性别和细胞特异性分子谱的综合证据。重要的是，这些差异与焦虑、双相情感障碍、精神分裂症和交叉障碍相关，表明精神疾病中性别差异的内在分子基础与 NAcS 密切相关。
MedSci原创 - 精神疾病，基因表达，RNA 测序 - 2023-08-06
Blood：全外显子分析揭示基因对非血缘供体来源的血液骨髓移植后死亡率的影响
现有研究人员为明确非HLA遗传因素对BMT死亡率的影响，利用Illumina HumanExome BeadChip在DISCOVeRY-BMT队列中进行第一全外显子的关联研究。
MedSci原创 - 骨髓移植，HLA，移植相关死亡率 - 2018-04-03
Nat Genet：全基因组关联和HLA精细定位研究鉴定过敏性鼻炎的风险位点和遗传途径
过敏性鼻炎过敏症状中最为常见的临床表现，在全世界范围内影响着4亿的人口，并且在西方国家中发生率正在增加。最近，有研究人员为了阐释过敏性鼻炎的遗传结构和理解潜在的疾病机制，在具有欧洲血统的59762个过敏性鼻炎案例和152358个对照中进行了元分析，并总共鉴定了41个过敏性鼻炎的风险位点，包括了20个之前与过敏性鼻炎不相关的位点，这些位点在一个重复的试验（60720个案例和618527个对照）中得到
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，全基因组关联分析，基因位点 - 2018-08-03
2015诊断性二代测序指南发布
通过二代测序（next-generation sequencing，NGS）能够快速地对某个个体患者的数千个甚至数百万个DNA碱基对进行测序。
Eur J Hum Genet - 二代测序 - 2016-08-25
测序专利之争又起！PacBio VS 牛津纳米孔
牛津纳米孔公司的专利诉讼案总是一个接着一个。在结束了与Illumina公司的专利案之后，牛津纳米孔又接到了PacBio公司的专利诉讼。PacBio声称牛津纳米孔的MinIon和PromethIon设备侵犯了其专利US No.9546400。
生物探索 - 专利，测序，纳米孔 - 2017-03-23
X疾病全解析——医生必备
X疾病作为近期备受关注的话题，其实早在1月份的时候就引起了众多网友的关注。X疾病”并非当下存在的特定疾病，其潜在的影响不容忽视。本篇内容集合了关于X疾病的最新热点消息供大家了解学习，希望能
网络 - X疾病 - 2024-03-14
肝病检查项目攻略，特别全！
临床上检查肝功能的目的在于探测肝脏有无疾病、肝脏损害程度以及查明肝病原因、判断预后和鉴别发生黄疸的病因等。
检验之声 - 溶血性黄疸，肝细胞性黄疸 - 2023-02-18
儿童意外伤害全指导
据最新研究显示、全世界每年有100多万14岁以下的儿童死于意外伤害，意外伤害已成为0~14岁儿童第一大健康“杀手”。常见的儿童意外伤害有哪些？我们该如何预防呢？食物中毒当孩子吃了食物后出现呕吐、腹泻，甚至发烧等症状，这些都是食物中毒的表现。发现中毒后正确处理原则是：迅速排出-减少吸收-及时解毒-对症治疗；要尽快弄清楚：在什么时间？误服了什么药物？服用的大体剂量？要区别不同情况，采取必要的救助措施，
湘雅医院病友服务中心 - 儿童意外伤害 - 2017-06-15
“掌上测序仪”为何越来越吸金？
手持式DNA阅读器具有便携、轻巧等特点，在即时分子诊断中备受青睐。根据最新报告，在未来10年，手持式DNA阅读器的全球市场需求将会越来越大，收入也越来越可观，这主要是因为神经退行性疾病、遗传性疾病等的患病率逐年增加，以及刑事案件对这种设备的需求也不断增长。
生物探索 - 测序，纳米孔，DNA - 2017-02-13
【综述】盘点2020年单细胞测序研究——肿瘤篇
单细胞测序技术自 2009 年问世，2013 年被 Nature Methods 评为年度技术以来，越来越多地被应用在基础科研和临床研究等方面。
转化医学网 - 肿瘤 - 2020-06-26
Clin Chem：循环游离DNA下一代测序NGS在评估转移性乳腺癌突变与基因扩增中的应用
该研究用一种新型靶向下一代测序盘（NGS）对游离DNA（cfDNA）进行测序，检测转移性乳腺癌（MBC）女性患者的体细胞突变与基因扩增。
MedSci原创 - NGS，转移性乳腺癌，基因突变，基因扩增 - 2017-03-06
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