唐氏综合征儿童健康管理指南
唐氏综合征儿童伴有多发性畸形、躯体疾病、认知损害。虽然社会功能差异很大，但可以通过早期干预来提高社交技能。医学管理、家庭环境、早期干预、教育训练、职业训练能显著影响唐氏综合征儿童青少年功能水平并促进他
实用预防医学 - 唐氏综合征 - 2022-08-18
NEJM：大炮波病例报道
检查颈动脉搏动有“大炮波”。（原始出处可查看视频）12导联心电图显示室上性心动过速和V1导联QRS波末端有凹陷(图A，箭头)。使用腺苷阻止心动过速（图B)。
MedSci原创 - 大炮波，心律失常，房室传导阻滞 - 2016-02-01
2022 新加坡唐氏综合症管理临床指南
本指南的目的是为社区医生以及父母和看护人提供有关唐氏综合症儿童和成人管理的信息和医疗建议。在初级保健机构中提供易于获取的参考资料可能有助于社区医生提供统一和一致的指导，以解决每个人的具体要求，不仅在婴
2 Proceedings of Singapore Healthcare - 唐氏综合症 - 2022-08-05
不止冯唐 这些“明星”都想玩转医疗
近日，"中信资本领投民营医院集团世纪康瑞，冯唐将出任联席董事长"一事，让这位游走于医疗、文学、投资之间的公众人物再次被关注。作家冯唐加码民营医院5月8日，中
健康界 - 医疗，明星 - 2018-05-18
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合症是一种与认知障碍相关的疾病，可增加几种疾病风
生物通 - 唐氏筛查法 - 2015-04-02
2020 临床指南：唐氏综合征的医学管理
2020年10月，全球唐氏综合征基金会发布了首部唐氏综合征的医学管理指南，唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患者平均寿命已经有大幅增加。本文主要针对成人唐氏综合征患者的管理提供指导建议，全文共提出了1
JAMA . 2020 Oct 20;324(15):1543-1556. - 唐氏综合征 - 2020-10-31
【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
如何鉴别巨大倒置T波？
巨大倒置T波是指体表心电图有3个以上导联出现深度＞1.0 mV的倒置T波，常见于心尖部肥厚型心肌病巨大倒置T波、缺血性巨大倒置T波及Niagara瀑布样T波，下文逐个加以分析。
中华医学信息导报 - 鉴别，倒置T波，病因 - 2018-04-23
原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
复旦大学附属妇产科医院mp - 唐氏综合征，怀孕 - 2017-03-23
Brugada 波目前心电图新标准
Journal of Electrocardiology 45 (2012) 433–442 - ADA，心电图 - 2012-09-06
无创基因检测：孕妈妈的唐筛首选
"奶牛公社"是妈妈们一同分享育儿路上点点滴滴的微信公共账号，它用最简单的方式将大道理融入小故事，给每个孩子带来了质朴又神奇的世界，帮助孩子健康成长。但很少有人知道，账号创建的背后，包含着一位孕妈妈在产下女儿前走过的惊心之路。 这位孕妈妈就是山东科技大学的美女教授孔寅，怀上女儿能能时她已经38岁了，听说35岁以后的高龄孕妇需要做羊水穿刺来排除染色体异常的出生缺陷，她和家人都非常担心羊水穿刺所带来的
不详 - 基因检测，唐筛 - 2014-07-11
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
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