基因组学测序相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

百元<font color="red">基因组</font>学时代到来！Illumina推出全新<font color="red">测序</font>仪

百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪

在今年的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降低大规模测序

药明康德 - 基因组，基因组测序 - 2017-01-10

国内外药物<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>相关指南的现状

国内外药物基因组学相关指南的现状

药物基因组学通过研究编码药物代谢酶、药物转运体和作用靶点的基因多态性对药代动力学与药效学的影响，不仅可以指导临床给予患者个体化用药建议，还可以用于新药研发和药政管理等。目前国内外多个重要机构都发布了药

中国临床药理学杂志 - 药物基因组学 - 2022-08-28

Nature遗传<font color="red">学</font>评论：药物<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>当下挑战与未来趋势

Nature遗传学评论：药物基因组学当下挑战与未来趋势

文章就当下药物基因组学（PGx）遭遇的挑战和未来趋势做出了分析及预测。

海思医疗 - 药物基因组学 - 2023-07-18

宏<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font><font color="red">测序</font>技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识

宏基因组学测序技术在成人医院获得性肺炎中的临床应用专家共识

宏基因测序技术实验流程操作略显繁琐，分析流程复杂，检测结果冗长，因此对实验室操作人员及解读人员的素质要求颇高，对相关的质量控制也需要标准化。简述了该技术在医院获得性肺炎中的应用及关键环节的质量控制。

中国急救复苏与灾害医学杂志 - 医院获得性肺炎，宏基因组学测序技术 - 2023-06-08

2022 AIM 临床适用性指南：药物<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>测试

2022 AIM 临床适用性指南：药物基因组学测试

AIM 药物基因组测试临床适用性指南中涉及的测试包括基因分型以预测对某些药物的反应和测试与凝血障碍相关的基因突变。

aimproviders - 药物基因组学测试 - 2022-07-31

大规模国人<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>大数据研究成果公布

大规模国人基因组学大数据研究成果公布

10月10日，华大在深圳国家基因库正式对外发布一项迄今为止最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。这是由中国科学家主导，历时两年，对14余万中国人的无创产前基因检测数据进行深入研究后，首次揭秘中国人群基因遗传特征的科研成果，也是由华大主导的“百万人群基因大数据研究”项目的首秀。

科技日报 - 基因组学 - 2018-10-11

Radiology：儿童髓母细胞瘤的MRI放射<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>

Radiology：儿童髓母细胞瘤的MRI放射基因组学

机器学习可以挖掘高维图像特征，有助于精确分析的定量特征。

MedSci原创 - 髓母细胞瘤，放射基因组学，儿童髓母细胞瘤 - 2022-09-03

PNAS: 融合<font color="red">基因组</font><font color="red">学</font>揭示横纹肌肉瘤细胞起源

PNAS: 融合基因组学揭示横纹肌肉瘤细胞起源

基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实体瘤中也存在着基因融合，例如前列腺癌中的TMPRSS2-ERG、小细胞肺癌中的EML4-ALK、结直

生物谷 - 肌肉瘤细胞 - 2016-11-03