Clin Kidney J:基因组学在肾病治疗中的应用

2024-04-15 liangying MedSci原创 发表于上海

基因检测在临床诊断、治疗决策、以及亲属筛查中均具有直接的临床收益。

在临床肾病学中理解广泛的临床表型和基因组测序原则变得越来越重要,肾内科医生需要教育和支持才能达到有意义的患者结局。为了使患者及其家庭受益,将基因组学应用于临床护理中非常重要,这需要建立有效的临床资源、多学科团队和教育体系。基因组学在慢性肾病(CKD)中的新应用包括药物基因组学和多基因风险评分的临床应用。本综述探讨了基因组学在肾脏疾病中的影响与应用。

本文综述了最近的文献资料,探讨了基因组学在遗传性肾脏疾病中的影响和应用,集成基因组学进入临床医学的挑战,以及未来研究的领域。文章利用已发表的研究数据,对遗传肾病的诊断产生、治疗决策的形成、以及亲属筛查的影响进行了分析。

研究结果

  1. 通过评估在各种和/或特定肾脏表型群体中的基因组数据,已经确立了基因组学对临床诊断的直接影响。
  2. 患者群体的诊断收益因研究的人口特征和疾病表型的不同而不同。在儿童患者群体中,对肾脏基因的研究揭示了相当数量的遗传病因,并对管理决策产生了影响。成人群体中基因肾病的患病率更为多样化,某些表型如纤毛病和囊性肾脏疾病的诊断收益比先天性肾脏和尿路异常(CAKUT)的要高。
  3. 研究还分析了专门的基因检测板块对于临床表型的应用及其临床工具资源的开发。

基因检测策略的临床应用

总之,基因检测在临床诊断、治疗决策、以及亲属筛查中均具有直接的临床收益。我们发现儿童患者群体中肾脏基因的诊断率较高,而成人则表现出更广泛的基因病症多样性。此外,研究还探讨了专门的基因检测板块和临床工具资源的开发,对于提升慢性肾病患者的临床护理过程具有潜在的促进作用。

原始出处:

Exploring the impact and utility of genomic sequencing in established CKD. Clin Kidney J. 2024 Feb 21;17(3):sfae043. doi: 10.1093/ckj/sfae043. PMID: 38464959; PMCID: PMC10921391.

版权声明:
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,或“梅斯号”自媒体发布的文章,仅系出于传递更多信息之目的,本站仅负责审核内容合规,其内容不代表本站立场,本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (2)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2198590, encodeId=00a321985901c, content=好文章,谢谢分享。, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=14, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, createdBy=88b489038, createdName=yangchou, createdTime=Mon Apr 15 12:23:04 CST 2024, time=2024-04-15, status=1, ipAttribution=浙江省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2198567, encodeId=fb94219856ecb, content=<a href='/topic/show?id=09224182601' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因组学#</a> <a href='/topic/show?id=1c7f825e7c9' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肾病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=19, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=41826, encryptionId=09224182601, topicName=基因组学), TopicDto(id=82577, encryptionId=1c7f825e7c9, topicName=肾病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Mon Apr 15 10:18:40 CST 2024, time=2024-04-15, status=1, ipAttribution=上海)]
    2024-04-15 yangchou 来自浙江省

    好文章,谢谢分享。

    0

  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2198590, encodeId=00a321985901c, content=好文章,谢谢分享。, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=14, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=http://thirdwx.qlogo.cn/mmopen/vi_32/Q0j4TwGTfTJlfgys76DEiaNtbYo2re3ibjrUPTRibEXRyFwAB4aAGiave842S0FQDf0wAoaH226NiaSoPPDzhndsf1g/132, createdBy=88b489038, createdName=yangchou, createdTime=Mon Apr 15 12:23:04 CST 2024, time=2024-04-15, status=1, ipAttribution=浙江省), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2198567, encodeId=fb94219856ecb, content=<a href='/topic/show?id=09224182601' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#基因组学#</a> <a href='/topic/show?id=1c7f825e7c9' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#肾病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=19, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=41826, encryptionId=09224182601, topicName=基因组学), TopicDto(id=82577, encryptionId=1c7f825e7c9, topicName=肾病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Mon Apr 15 10:18:40 CST 2024, time=2024-04-15, status=1, ipAttribution=上海)]
    2024-04-15 梅斯管理员 来自上海

相关资讯

Psychiatry Res.:多种精神疾病内源性大麻素 DNA 变异的跨疾病 GWAS meta分析

确定了9个与疾病风险相关的snp,表明在这些精神障碍在ECS中存在共同变异。未来验证这些发现的研究将有助于确定多种精神障碍疾病风险的生物标志物。

MODERN PATHOLOGY:肝细胞肿瘤和肝母细胞瘤的临床病理学和基因组学比较分析

与HB相比,HCN-NOS表现出高风险的临床病理特征和更大的结构复杂性。然而,与HB患者相比,HCN-NOS患者在接受积极治疗时表现出类似的α胎儿蛋白水平、CTNNB1突变率和生存结果。

卵巢储备功能减退相关基因及组学研究进展!干货满满!

本文就近年来在DOR基因组学、代谢组学和蛋白质组学中的研究进展作一综述,以期为早期诊断、干预和治疗DOR患者提供新思路。

Cell:癌症治疗的新前沿:基于蛋白组学与基因组学的免疫亚型鉴定与靶向

通过对这些数据的深入分析,作者希望为免疫治疗提供更为精准的靶点,为癌症患者带来更有效的治疗方案。

BioNeMo模型扩展到基因组学!英伟达推出生成式AI药物设计和蛋白质预测项目

英伟达计划将扩展后的BioNeMo模型作为一系列基于云的企业服务提供给客户,并通过AWS HealthOmics平台提供药物分子结合和蛋白质结构变化的预测指标。

Psychol Med: 一生中幸福感的稳定性和变化:双胞胎兄弟姐妹的纵向研究

除青春期外,遗传效应大多是稳定的,而每个年龄段的环境创新表明,不断变化的环境因素是随着时间的推移,幸福感个体差异变化的来源。

Psychiatry Res. :精神疾病患者的遗传多样性分析

基因多样性是基因在进化过程中逐渐形成的固有属性。重度抑郁症、阿尔茨海默病、分裂情感障碍的基因多样性与 "正常 "多样性值有显著偏差。近三分之一的基因相互关联。

J Ethnopharmacol:银黄含片对健康人气道微生物群组成和代谢产物的影响

该研究分析服用银黄(YH)含片后呼吸道微生物群组成和循环代谢物谱的变化。

Nature:基因组学新纪元:超快速测序技术加速个性化医疗

超快速基因组测序技术的应用,使得医生能够快速获取患者的基因信息,从而制定出更加个性化、精准的治疗方案。

JAMA Psychiatry:英国生物库中精神分裂症的遗传和表型特征

基因库样本在精神PRS和重合位点检出率上表现均偏低于临床样本。同时在症状重度、教育水平、认知功能、就业状况等多方面也表现出相对较轻的特征。由于自然选择的影响,临床表型特征表现出较轻的特征。