遗传性耳聋基因筛查规范
遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28
J Laryngol Otol：患有单边感官听力损失儿童的伴随影像和遗传发现
最近，有研究人员描述了在诊断为非综合征单边感官听力损失儿童中伴随影像和遗传发现。该研究是一个可追溯的群体研究，包括了60名从2005年1月到2015年12月在一个高级儿科研究院进行诊断的儿童。所有参与的儿童均为非综合征性。听力损失根据严重程度分类为轻度（17名儿童）、中等程度（17名儿童）和重度（7名儿童）及永久性（19名儿童）。在43名儿童（71.66%）
MedSci原创 - 听力损失，儿童，遗传 - 2017-07-16
Sci Rep： 儿科群体中对不定时发生先天听力损失的遗传倾向分析
区分遗传和非遗传不定时听力损失是有很大挑战性的。最近，研究人员尝试在韩国儿童的严重到极度先天听力损失的单一样本中，描述基因遗传的相关作用。研究人员利用Sanger测序方法，来探究28位具有双边严重到极度非综合征听力损失（NSHL）并且没有遗传历史的儿童中，两个基因SLC26A4和GJB2的变异情况。
MedSci原创 - 听力损失，耳科群体，遗传倾向 - 2017-04-13
综述：遗传性女性肿瘤基因测试
遗传性肿瘤综合征的特点包括家庭成员之间的多重影响，发病年龄早，存在多个和/或双边原发癌，虽然这些临床标记早已为人所知晓。目前或许可以识别一些会导致个体遗传乳腺癌">乳腺癌、妇科和胃肠道癌症的基因突变。
丁香园 - 乳腺癌，卵巢癌，基因 - 2015-01-20
FDA批准遗传性肥胖药物Imcivree
FDA已批准Imcivree（setmelanotide）用于前阿片黑素细胞皮质激素（POMC）或瘦素受体（LEPR）遗传缺陷的肥胖人群的慢性体重管理。
MedSci原创 - 遗传性肥胖，Imcivree，瘦素受体（LEPR），前阿片黑素细胞皮质激素（POMC） - 2020-11-28
2022 爱尔兰和英国专家共识：遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估
遗传性转甲状腺素介导的淀粉样变性 (hATTR)依据TTR基因突变及其在个体的外显率而有所不同致使临床表现具有异质性而难以早期诊断。本文主要针对遗传性ATTR淀粉样变性患者的临床和遗传性评估提供共识建
Adv Ther - 遗传性ATTR淀粉样变性 - 2022-04-16
Sci Rep：iPSC有望治疗遗传性耳聋
虽然科技发展迅速，但是至今为止，对于遗传性听力损失还不存在任何治愈性的疗法。来自熊本大学的研究人员先前报道了，将野生型CONNEXIN30（CX30）基因转移到CX30缺失小鼠的耳囊中可以帮助其恢复听力。
MedSci原创 - 干细胞，耳聋 - 2018-02-09
Clin Otolaryngol：传导性听力损失对平衡影响研究
平衡功能在听力损失患者中可能受损，并且是由于听力损失的病理所致。最近，有研究人员调查了模拟的传导性听力损失对维持身体平衡能力的影响情况。研究包括了20名听力正常的受试者，年龄20-30岁。他们在用耳塞堵塞外耳道前后进行了电脑化的动态姿势测试，从而达到模仿40dB传导性听力损失的效果。研究测试了18名女性和2名男性。平均的CHL为40±
MedSci原创 - 听力损失，平衡，模拟 - 2019-11-25
Eur J Hum Genet：以色列北部阿拉伯人口听力损失遗传学研究
这些社区的人们对了解隐性性状遗传学方面非常合作并提供相关信息。最近，有研究人员在该群体中研究了听力损失的遗传学情况，并从46个村庄中评估了168个家庭。研究人员对所有的家庭有关听力损失的经典变异基因进行了Sanger测序，并且对13个家庭通过靶标基因HEar-Seq对所有的已知的听力损失基因进行了进一步的评估。研究发现，1
MedSci原创 - 听力损失，阿拉伯，遗传研究 - 2018-09-01
遗传性乳腺癌治疗指南 2020
高外显率乳腺癌易感基因的致病性或可能致病性变异使乳腺癌风险增加4倍以上。BRCA1/2胚系突变在所有乳腺癌中占3%～4%，其中10%～20%为三阴性乳腺癌（TNBC），10%～15%为犹太籍乳腺癌患者
JCO - 遗传性乳腺癌 - 2020-05-01
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