Dany-Walker综合征，这些你知道吗？
Dandy–Walker氏综合征又称：Dandy–Walker畸形；第四脑室孔闭塞综合征；非交通性脑积水。
放射沙龙 - Dany-Walker综合征 - 2023-05-05
15岁少年反复鼻出血12年且发育迟缓 主要治疗是吃玉米
另外，发育迟缓5年。入院后，经过医生抽丝剥茧，终于找到病因所在。然而，令人遗憾的是无特效方法，且通常预后不佳，进食玉米成为重要的饮食疗法。该青少年究竟患有何怪病？
消化科病例分析:入门与提高 - 鼻出血，发育迟缓 - 2019-02-20
产前超声诊断重复阴茎畸形1例
经超声检查发现，胎儿外生殖器异常，阴囊可显示，阴囊前后分别可见阴茎影像。经过系统筛查，未发现其他部位异常。
中国临床医学影像杂志 - 产前，超声，诊断，重复阴茎畸形 - 2018-11-14
当结膜炎、尿道炎、关节炎同时发生时，你想到了什么
Reiter综合征（RS）在遗传背景下感染诱发的免疫失调引起。成年男性多见，儿童、妇女、老人发病少见。儿童中也是男性发病率高，常发病于6—9月份。主要有两种起病形式：性传播型和痢疾型。
2022-03-17
唇裂诊疗指南（2022年版）
唇裂是口腔颌面部最常见的先天出生缺陷，是众多面裂畸形中的一种。在胚胎发育4～7周时，受遗传或胚胎环境因素影响而使胚突的正常发育及相互联接融合过程受到阻碍所导致。当一侧中鼻突与上颌突未能融合，导致单侧唇
卫健委官网 - 唇裂 - 2022-11-08
曲伸教授：“病态肥胖”的十大信号
所谓“病态肥胖”，就是肥胖已经导致了内分泌或代谢功能的紊乱，产生了并发症，或肥胖的发生是由于某些原发疾病所致，减重有时可以消除病态肥胖，但有些情况下治疗原发病才是消除肥胖的根本手段。
上海十院内分泌与代谢病科 - 肥胖，脂肪肝，黑棘皮病 - 2019-02-25
黏多糖贮积症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等
MedSci原创 - 黏多糖贮积症 - 2022-08-25
精液正常的非嵌合体克兰费尔特综合征1例
克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS) 主要表现为雄激素缺乏和血清睾酮降低,同时伴有 促性腺激素升高?无精子症?少精症?透明质化和生 精小管纤维化[ 1],高身材?小睾丸?
生殖医学杂志 - 克兰费尔特综合征 - 2020-05-20
“第四掌骨征”代表什么？
第四掌骨征主要见于患有假性甲状旁腺功能减退症的患者中，也可在特纳综合征、遗传性多发性外生骨疣、同型胱氨酸尿症及其他少见类型的综合征中见到。
新乡医学影像 - Albright遗传性骨营养不良症，PTH受体的缺陷 - 2022-12-22
窦性心律：没你想得那么简单
面对着千奇百怪的心律失常，窦性心律的判定，是学习心律失常的起始，有了它，你才能区分正常和异常，才能继续星辰大海，畅游丰富多彩的心律失常世界。
朱晓晓心电资讯 - 心电图，窦性心律 - 2021-11-18
Cell：揭示抑癌蛋白的“红娘”身份
来自霍普金斯大学的研究人员阐明了长期以来被认为与神经系统肿瘤相关的一种蛋白质的特异功能。在这篇发表于9月《细胞》（Cell）杂志上的新研究论文中，研究人员详细描述了果蝇Merlin蛋白的“做媒”（matchmaking）活动。Merlin的人类相似物NF2是一种已知的肿瘤抑制蛋白，当NF2发生突变时会引起II型神经纤维瘤。 尽管研究人员已知Merlin能够影响另一种蛋
生物通 - 抑癌，蛋白 - 2013-09-16
脑脊液蛋白质水平有助于诊断双相情感障碍
双相情感障碍,之前被称为“躁狂抑郁症”，是一种以情感的异常高涨或低落为特征的精神障碍性疾病，其病因尚不明确，兼有躁狂状态和抑郁状态两种主要表现，可在同一病人间歇交替反复发作，也可以一种状态为主反复发作，包含患者所有活动水平的变化。不同于正常生活的起起落落,双相情感障碍患者经历了人生的最为典型甚至常人不曾体验的高潮和低谷。他们常常
MedSci原创 - 脑脊液，蛋白质，双相情感障碍 - 2015-12-09
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